Первичный иммунодефицит: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Лечение первичного иммунодефицита

Первичный иммунодефицит, или ВЗОМТ, - это ситуация, при которой происходят изменения в компонентах иммунной системы, что делает человека более восприимчивым к различным заболеваниям, поскольку иммунная система не функционирует должным образом. Основным показательным признаком ВЗОМТ является возникновение рецидивирующих бактериальных инфекций, в основном синусита, отита и пневмонии.

Первичный иммунодефицит - это генетическое и врожденное заболевание, которое чаще встречается в случаях кровного брака, то есть брака между людьми одной семьи, и диагноз обычно не ставится вскоре после рождения из-за отсутствия знаний об этом заболевании. Однако ранняя диагностика важна для обеспечения благополучия и качества жизни ребенка, а также для предотвращения серьезных осложнений, которые могут привести, например, к смерти.

Основные симптомы

Симптомы первичного иммунодефицита обычно появляются в первые месяцы жизни, однако в некоторых случаях симптомы могут появиться только в зрелом возрасте, так как это зависит от типа и степени тяжести генетического изменения.

Симптомы могут быть замечены в любой части тела, поскольку они могут достигать любого органа или системы, однако в основном наблюдаются симптомы, связанные с дыхательной системой, которые могут привести к тому, что первичный иммунодефицит можно спутать с детскими респираторными и инфекционными заболеваниями.

Таким образом, для учета первичного иммунодефицита при постановке диагноза важно знать некоторые признаки и симптомы, такие как:

• 4 или более ушных инфекций менее чем за 1 год;
• 2 или более инфекций дыхательных путей менее чем за 1 год;
• Использование антибиотиков более 2 месяцев без эффекта;
• Более двух случаев пневмонии менее чем за 1 год;
• Задержка развития ребенка;
• Повторные кишечные инфекции;
• Возникновение вакцинных осложнений;
• Частое появление абсцессов на коже.

Кроме того, если в семье был в анамнезе первичный иммунодефицит или ребенок является дочерью кровного партнера, вероятность первичного иммунодефицита выше.

Родителям важно знать о симптомах, которые демонстрирует ребенок, и о возникновении рецидивирующих инфекций, чтобы поставить диагноз и начать лечение как можно скорее, чтобы избежать серьезных осложнений, таких как тяжелое респираторное нарушение и сепсис, которые могут быть фатальным.

Как ставится диагноз

Диагноз можно поставить с помощью анализов крови и конкретных генетических тестов, поскольку существует более 100 типов первичных иммунодефицитов.

Важно, чтобы диагностика первичных иммунодефицитов проводилась до первого года жизни, чтобы можно было проконсультировать семью о лечении и уходе, необходимых для поддержания благополучия ребенка и во избежание осложнений. Несмотря на то, что это фундаментальный экзамен, тест на первичный иммунодефицит недоступен в Единой системе здравоохранения, только в частных клиниках.

Лечение первичного иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита должно проводиться в соответствии с указаниями педиатра и варьируется в зависимости от симптомов, тяжести и стадии выявления у ребенка.

Когда PID идентифицируется сразу или симптомы слабо выражены, педиатр может порекомендовать терапию иммуноглобулинами, при которых вводятся недостающие в организме антитела, улучшающие активность иммунной системы. Кроме того, для борьбы с рецидивирующими инфекциями может быть рекомендовано введение антибиотиков непосредственно в вену.

Однако, когда дело доходит до тяжелой формы ВЗОМТ, которая может быть связана с более поздним диагнозом или наличием мутаций, которые больше подрывают иммунитет, может потребоваться трансплантация костного мозга. Посмотрите, как проводится пересадка костного мозга.