Генетический тест кариотипа

Содержание

• Что такое тест кариотипа?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен тест на кариотип?
• Что происходит во время теста на кариотип?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тесте на кариотип?
• Рекомендации

Что такое тест кариотипа?

Тест на кариотип определяет размер, форму и количество ваших хромосом. Хромосомы - это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. Гены - это части ДНК, переданные от отца и матери. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз.

Обычно в каждой клетке человека имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна пара хромосом принадлежит вашей матери, а другая пара - вашему отцу.

Если у вас больше или меньше хромосом, чем 46, или если есть что-то необычное в размере или форме ваших хромосом, это может означать, что у вас генетическое заболевание. Тест на кариотип часто используется для выявления генетических дефектов у развивающегося ребенка.

Другие названия: генетическое тестирование, хромосомные исследования, хромосомные исследования, цитогенетический анализ.

Для чего его используют?

Тест на кариотип может использоваться для:

• Проверить будущего ребенка на генетические нарушения
• Диагностировать генетическое заболевание у младенца или маленького ребенка
• Узнайте, мешает ли хромосомный дефект женщине забеременеть или вызывает выкидыш.
• Проверьте мертворожденного ребенка (ребенка, который умер на поздних сроках беременности или во время родов), чтобы узнать, не стал ли причиной смерти хромосомный дефект.
• Узнайте, есть ли у вас генетическое заболевание, которое может быть передано вашим детям.
• Поставить диагноз или составить план лечения определенных типов рака и заболеваний крови.

Зачем мне нужен тест на кариотип?

Если вы беременны, вы можете пройти тест на кариотип будущего ребенка, если у вас есть определенные факторы риска. Это включает:

• Ваш возраст. Общий риск генетических врожденных дефектов невелик, но риск выше для женщин, у которых есть дети в возрасте 35 лет и старше.
• История семьи. Ваш риск увеличивается, если вы, ваш партнер и / или другой из ваших детей страдаете генетическим заболеванием.

Вашему младенцу или маленькому ребенку может потребоваться обследование, если у него или нее есть признаки генетического заболевания. Есть много типов генетических заболеваний, каждый из которых имеет разные симптомы. Вы и ваш лечащий врач можете обсудить, рекомендуется ли тестирование.

Если вы женщина, вам может потребоваться тест на кариотип, если у вас были проблемы с беременностью или у вас было несколько выкидышей. Хотя один выкидыш - не редкость, если у вас было несколько, это может быть связано с хромосомной проблемой.

Вам также может потребоваться анализ кариотипа, если у вас есть симптомы или вам был поставлен диагноз лейкемии, лимфомы, миеломы или определенного типа анемии. Эти нарушения могут вызывать хромосомные изменения. Обнаружение этих изменений может помочь вашему провайдеру диагностировать, отслеживать и / или лечить заболевание.

Что происходит во время теста на кариотип?

Для анализа кариотипа вашему провайдеру необходимо будет взять образец ваших клеток. Наиболее распространенные способы получить образец:

• Анализ крови. Для этого теста медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.
• Пренатальное тестирование с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона (CVS). Ворсинки хориона - это крошечные выросты на плаценте.

Для амниоцентеза:

• Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе.
• Ваш врач проведет ультразвуковым устройством по вашей брюшной полости. Ультразвук использует звуковые волны для проверки положения матки, плаценты и ребенка.
• Ваш врач вставит вам в брюшную полость тонкую иглу и извлечет небольшое количество околоплодных вод.

Амниоцентез обычно проводят между 15 и 20 неделями беременности.

Для CVS:

• Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе.
• Ваш врач проведет ультразвуковым устройством по вашей брюшной полости, чтобы проверить положение вашей матки, плаценты и ребенка.
• Ваш врач будет собирать клетки из плаценты одним из двух способов: либо через шейку матки с помощью тонкой трубки, называемой катетером, либо с помощью тонкой иглы через брюшную полость.

CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности.

Аспирация костного мозга и биопсия. Если вы проходите тестирование или лечитесь от определенного типа рака или заболевания крови, вашему врачу может потребоваться взять образец вашего костного мозга. Для этого теста:

• Вы будете лежать на боку или на животе, в зависимости от того, какая кость будет использоваться для тестирования. Большинство анализов костного мозга берутся из тазовой кости.
• Участок очистят антисептиком.
• Вам сделают инъекцию обезболивающего.
• Как только область онемел, врач возьмет образец.
• Для аспирации костного мозга, которая обычно выполняется в первую очередь, врач вводит иглу через кость и извлекает жидкость и клетки костного мозга. При введении иглы вы можете почувствовать резкую, но непродолжительную боль.
• Для биопсии костного мозга врач будет использовать специальный инструмент, который вкручивается в кость, чтобы взять образец ткани костного мозга. Во время взятия пробы вы можете почувствовать некоторое давление на участок.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Специальная подготовка к тестированию кариотипа не требуется.

Есть ли риски для теста?

Риск сдачи анализа крови очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Амниоцентез и тесты CVS обычно являются очень безопасными процедурами, но они имеют небольшой риск вызвать выкидыш. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах этих тестов.

После аспирации костного мозга и биопсии вы можете почувствовать скованность или болезненность в месте инъекции. Обычно это проходит через несколько дней. Ваш лечащий врач может порекомендовать или прописать обезболивающее.

Что означают результаты?

Если ваши результаты были ненормальными (ненормальными), это означает, что у вас или вашего ребенка больше или меньше 46 хромосом, или есть что-то ненормальное в размере, форме или структуре одной или нескольких ваших хромосом. Аномальные хромосомы могут вызвать множество проблем со здоровьем. Симптомы и тяжесть зависят от того, какие хромосомы были поражены.

Некоторые нарушения, вызванные хромосомными дефектами, включают:

• Синдром Дауна, расстройство, вызывающее умственную отсталость и задержку развития
• Синдром Эдвардса, заболевание, вызывающее серьезные проблемы с сердцем, легкими и почками
• Синдром Тернера, расстройство у девочек, влияющее на развитие женских качеств

Если вы прошли тестирование по причине наличия у вас определенного типа рака или заболевания крови, ваши результаты могут показать, вызвано ли ваше состояние хромосомным дефектом. Эти результаты могут помочь вашему врачу составить для вас лучший план лечения.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тесте на кариотип?

Если вы подумываете о тестировании или получили отклонения от нормы при тесте на кариотип, поговорите с генетическим консультантом.Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Он или она может объяснить, что означают ваши результаты, направить вас в службы поддержки и помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего здоровья или здоровья вашего ребенка.

Рекомендации

1. ACOG: Врачи женского здоровья [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2020. Рождение ребенка после 35 лет: как старение влияет на фертильность и беременность; [цитировано 12 мая 2020 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Как диагностируется хронический миелоидный лейкоз ?; [обновлено 22 февраля 2016 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnposed.html
3. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Тесты на выявление множественной миеломы; [обновлено 28 февраля 2018 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Амниоцентез; [обновлено 2 сентября 2016 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Американская ассоциация беременных [Интернет]. Ирвинг (Техас): Американская ассоциация беременных; c2018. Взятие пробы ворсинок хориона: CVS; [обновлено 2 сентября 2016 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое консультирование; [обновлено 3 марта 2016 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Хромосомный анализ (кариотипирование); [обновлено 22 июня 2018 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Синдром Дауна; [обновлено 28 февраля 2018 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Биопсия и аспирация костного мозга: обзор; 12 января 2018 г. [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Хронический миелолейкоз: диагностика и лечение; 2016 г. 26 мая [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Исследование костного мозга; [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Обзор хромосомных и генных заболеваний; [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Трисомия 18 (синдром Эдвардса; трисомия E); [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови; [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Национальный институт изучения генома человека NIH [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Хромосомные аномалии; 6 января 2016 г. [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.genome.gov/11508982
16. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Какие бывают виды генетических тестов ?; 19 июня 2018 г. [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: хромосомный анализ; [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: синдром Тернера (моносомия X) у детей; [цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: амниоцентез: как это делается; [обновлено 6 июня 2017 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Взятие пробы ворсин хориона (CVS): как это делается; [обновлено 17 мая 2017 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на кариотип: как это делается; [обновлено 9 октября 2017 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест кариотипа: Обзор теста; [обновлено 9 октября 2017 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Информация о здоровье: Тест на кариотип: почему это делается; [обновлено 9 октября 2017 г .; цитируется 22 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.