Нарушения липидного обмена

Содержание

• Резюме

Резюме

Метаболизм - это процесс, который ваше тело использует для получения энергии из пищи, которую вы едите. Пища состоит из белков, углеводов и жиров. Химические вещества в пищеварительной системе (ферменты) расщепляют пищу на сахар и кислоты, которые являются топливом для вашего тела. Ваше тело может сразу использовать это топливо или накапливать энергию в тканях вашего тела. Если у вас нарушение обмена веществ, с этим процессом что-то не так.

Нарушения липидного обмена, такие как болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса, связаны с липидами. Липиды - это жиры или жироподобные вещества. Они включают масла, жирные кислоты, воски и холестерин. Если у вас одно из этих расстройств, возможно, у вас недостаточно ферментов для расщепления липидов. Или ферменты могут не работать должным образом, и ваше тело не может преобразовывать жиры в энергию. Они вызывают накопление в организме вредного количества липидов. Со временем это может повредить ваши клетки и ткани, особенно в головном мозге, периферической нервной системе, печени, селезенке и костном мозге. Многие из этих расстройств могут быть очень серьезными, а иногда даже смертельными.

Эти нарушения передаются по наследству. Новорожденные дети проходят скрининг на некоторые из них с помощью анализов крови. Если в семейном анамнезе есть одно из этих расстройств, родители могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несут ли они этот ген. Другие генетические тесты могут определить, есть ли у плода заболевание или несет ген этого заболевания.

При некоторых из этих расстройств может помочь заместительная ферментная терапия. Для других нет лечения. При осложнениях могут помочь лекарства, переливание крови и другие процедуры.