Медуллярная кистозная болезнь

Содержание

• Типы MCKD
• Причины MCKD
• Симптомы MCKD
• Тестирование и диагностика MCKD
• Полный анализ крови
• Тест BUN
• Сбор мочи
• Анализ креатинина крови
• Тест на мочевую кислоту
• Анализ мочи
• Визуальные тесты
• Биопсия
• Как лечится MCKD?
• Отдаленные осложнения MCKD
• Каковы перспективы MCKD?

Что такое медуллярная кистозная болезнь почек?

Медуллярная кистозная болезнь почек (MCKD) - это редкое заболевание, при котором в центре почек образуются небольшие заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами. Рубцы также возникают в канальцах почек. Моча перемещается по канальцам из почек и через мочевыводящую систему. Рубцевание приводит к нарушению работы этих канальцев.

Чтобы понять MCKD, полезно немного узнать о ваших почках и о том, что они делают. Ваши почки - это два органа в форме бобов размером с сжатый кулак. Они расположены по обе стороны от позвоночника, ближе к середине спины.

Ваши почки фильтруют и очищают вашу кровь - каждый день через почки проходит около 200 литров крови. Чистая кровь возвращается в вашу кровеносную систему. Продукты жизнедеятельности и лишняя жидкость превращаются в мочу. Моча отправляется в мочевой пузырь и в конечном итоге удаляется из вашего тела.

Повреждение, вызванное MCKD, приводит к тому, что почки вырабатывают недостаточно концентрированную мочу. Другими словами, ваша моча слишком водянистая и не содержит необходимого количества отходов. В результате вы будете мочиться намного больше, чем обычно (полиурия), поскольку ваше тело пытается избавиться от лишних отходов. А когда почки производят слишком много мочи, теряется вода, натрий и другие жизненно важные химические вещества.

Со временем MCKD может привести к почечной недостаточности.

Типы MCKD

Ювенильный нефронофтиз (NPH) и MCKD очень тесно связаны. Оба состояния вызваны одним и тем же типом поражения почек и приводят к одним и тем же симптомам.

Основное различие - это возраст начала. ГПН обычно возникает в возрасте от 10 до 20 лет, в то время как MCKD возникает у взрослых.

Кроме того, существует две подгруппы MCKD: тип 2 (обычно поражает взрослых в возрасте от 30 до 35 лет) и тип 1 (обычно поражает взрослых в возрасте от 60 до 65 лет).

Причины MCKD

И NPH, и MCKD являются аутосомно-доминантными генетическими заболеваниями. Это означает, что вам нужно получить ген только от одного из родителей, чтобы развить заболевание. Если у родителя есть ген, у ребенка есть 50-процентная вероятность получить его и развить заболевание.

Помимо возраста начала, другое важное различие между НПХ и МКБП заключается в том, что они вызваны разными генетическими дефектами.

Хотя здесь мы сосредоточены на MCKD, многое из того, что мы обсуждаем, применимо и к NPH.

Симптомы MCKD

Симптомы MCKD похожи на симптомы многих других состояний, что затрудняет постановку диагноза. Эти симптомы включают:

• чрезмерное мочеиспускание
• учащенное мочеиспускание ночью (никтурия)
• низкое кровяное давление
• слабость
• тяга к соли (из-за избыточной потери натрия из-за учащенного мочеиспускания)

По мере прогрессирования заболевания может возникнуть почечная недостаточность (также известная как терминальная стадия почечной недостаточности). Симптомы почечной недостаточности могут включать следующее:

• синяк или кровотечение
• легко устает
• частая икота
• Головная боль
• изменение цвета кожи (желтый или коричневый)
• зуд кожи
• мышечные спазмы или подергивания
• тошнота
• потеря чувствительности в руках или ногах
• рвота кровью
• кровавый стул
• потеря веса
• слабость
• припадки
• изменения психического состояния (спутанность сознания или измененная настороженность)
• кома

Тестирование и диагностика MCKD

Если у вас есть симптомы MCKD, ваш врач может назначить ряд различных тестов для подтверждения вашего диагноза. Анализы крови и мочи будут наиболее важными для выявления MCKD.

Полный анализ крови

Полный анализ крови показывает общее количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Этот тест ищет анемию и признаки инфекции.

Тест BUN

При тестировании азота мочевины крови (АМК) проверяется количество мочевины, продукта распада белка, которое повышается, когда почки не функционируют должным образом.

Сбор мочи

24-часовой сбор мочи подтвердит чрезмерное мочеиспускание, задокументирует объем и потерю электролитов и измерит клиренс креатинина. Клиренс креатинина покажет, правильно ли работают почки.

Анализ креатинина крови

Будет проведен анализ уровня креатинина в крови. Креатинин - это химический продукт, вырабатываемый мышцами, который выводится из организма почками. Это используется для сравнения уровня креатинина в крови с клиренсом креатинина в почках.

Тест на мочевую кислоту

Для проверки уровня мочевой кислоты будет проведен анализ мочевой кислоты. Мочевая кислота - это химическое вещество, которое образуется при расщеплении определенных пищевых веществ в организме. Мочевая кислота выводится из организма с мочой. Уровни мочевой кислоты обычно высоки у людей с MCKD.

Анализ мочи

Анализ мочи будет проведен для анализа цвета, удельного веса и pH (кислотного или щелочного) вашей мочи. Кроме того, ваш осадок мочи будет проверен на содержание крови, белка и клеток. Это обследование поможет врачу подтвердить диагноз или исключить другие возможные нарушения.

Визуальные тесты

Помимо анализов крови и мочи, ваш врач может также назначить КТ брюшной полости / почек. Этот тест использует рентгеновское изображение, чтобы увидеть почки и внутреннюю часть живота. Это может помочь исключить другие потенциальные причины ваших симптомов.

Ваш врач может также захотеть провести ультразвуковое исследование почек, чтобы визуализировать кисты на ваших почках. Это необходимо для определения степени поражения почек.

Биопсия

При биопсии почки врач или другой медицинский работник удалит небольшой кусочек почечной ткани, чтобы исследовать его в лаборатории под микроскопом. Это может помочь исключить другие возможные причины ваших симптомов, включая инфекции, необычные отложения или рубцы.

Биопсия также может помочь вашему врачу определить стадию заболевания почек.

Как лечится MCKD?

От MCKD нет лекарства. Лечение этого состояния состоит из вмешательств, направленных на уменьшение симптомов и замедление прогрессирования заболевания.

На ранних стадиях заболевания врач может порекомендовать увеличить потребление жидкости. Вам также могут потребоваться солевые добавки, чтобы избежать обезвоживания.

По мере прогрессирования болезни может возникнуть почечная недостаточность. В этом случае вам может потребоваться диализ. Диализ - это процесс, при котором аппарат удаляет из организма отходы, которые почки больше не могут фильтровать.

Хотя диализ является лечением, поддерживающим жизнь, люди с почечной недостаточностью также могут пройти трансплантацию почки.

Отдаленные осложнения MCKD

Осложнения MCKD могут затронуть различные органы и системы. Они включают:

• анемия (низкое содержание железа в крови)
• ослабление костей, приводящее к переломам
• сдавление сердца из-за скопления жидкости (тампонада сердца)
• изменения в метаболизме сахара
• хроническая сердечная недостаточность
• почечная недостаточность
• язвы в желудке и кишечнике
• чрезмерное кровотечение
• повышенное артериальное давление
• бесплодие
• менструальные проблемы
• повреждение нерва

Каковы перспективы MCKD?

MCKD приводит к терминальной стадии почечной недостаточности - другими словами, со временем разовьется почечная недостаточность. На этом этапе вам необходимо будет сделать пересадку почки или регулярно проходить диализ, чтобы ваше тело функционировало должным образом. Поговорите со своим врачом о возможных вариантах.