Что такое ТКИД (синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита)

Содержание

• Возможные причины
• Какие симптомы
• Какой диагноз
• Как проводится лечение

Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) включает в себя ряд заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются изменением иммунной системы, при котором уровень антител низкий, а лимфоциты низкие или отсутствуют, что делает организм неспособным защитить от инфекций. подвергая ребенка риску и даже может привести к смерти.

Наиболее частые симптомы болезни вызваны инфекционными заболеваниями, и лечение, излечивающее болезнь, заключается в трансплантации костного мозга.

Возможные причины

ТКИД используется для классификации набора заболеваний, которые могут быть вызваны генетическими дефектами, связанными с Х-хромосомой, а также дефицитом фермента ADA.

Какие симптомы

Симптомы ТКИД обычно появляются в течение первого года жизни и могут включать инфекционные заболевания, которые не поддаются лечению, такие как пневмония, менингит или сепсис, которые трудно лечить и обычно не поддаются лечению, а также кожные инфекции. грибковые инфекции в области рта и пеленок, диарея и инфекции печени.

Какой диагноз

Диагноз ставится, если у ребенка рецидивирующие инфекции, которые не излечиваются лечением. Поскольку заболевание является наследственным, если кто-либо из членов семьи страдает этим синдромом, врач сможет диагностировать болезнь, как только ребенок родится, что включает в себя проведение анализов крови для оценки уровней антител и Т-клеток .

Как проводится лечение

Наиболее эффективным методом лечения ТКИН является трансплантация стволовых клеток костного мозга от здорового и совместимого донора, что в большинстве случаев излечивает болезнь.

Пока не будет найден совместимый донор, лечение состоит из устранения инфекции и предотвращения новых инфекций путем изоляции ребенка, чтобы избежать контакта с другими людьми, которые могут быть источником заражения.

Ребенку также может быть проведена коррекция иммунодефицита путем заместительной терапии иммуноглобулином, которую следует назначать только детям старше 3 месяцев и / или уже заразившимся инфекциями.

В случае детей с SCID, вызванным дефицитом фермента ADA, врач может порекомендовать заместительную ферментную терапию с еженедельным применением функционального ADA, который обеспечивает восстановление иммунной системы примерно через 2-4 месяца после начала терапии. .

Кроме того, важно также отметить, что этим детям не следует вводить вакцины с живыми или аттенуированными вирусами, пока врач не назначит иное.