Профилактика серповидноклеточной анемии

Содержание

• Что такое серповидноклеточная анемия?
• Можно ли предотвратить SCA?
• Как мне узнать, несу ли я ген?
• Есть ли способ быть уверенным, что я не передам этот ген?
• Нижняя линия

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия (SCA), иногда называемая серповидно-клеточной анемией, представляет собой заболевание крови, которое заставляет ваше тело вырабатывать необычную форму гемоглобина, называемую гемоглобином S. Гемоглобин переносит кислород и содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах).

Хотя эритроциты обычно имеют круглую форму, гемоглобин S делает их С-образными, что делает их похожими на серп. Эта форма делает их более жесткими, предотвращая их изгиб и изгиб при движении по кровеносным сосудам.

В результате они могут застрять и блокировать кровоток по кровеносным сосудам. Это может вызвать сильную боль и иметь продолжительное воздействие на ваши органы.

Гемоглобин S также быстрее распадается и не может переносить столько кислорода, сколько обычный гемоглобин. Это означает, что у людей с SCA более низкий уровень кислорода и меньше эритроцитов. Оба они могут привести к ряду осложнений.

Можно ли предотвратить SCA?

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание, с которым рождаются люди, а это означает, что невозможно «заразиться» от кого-то другого. Тем не менее, вам не обязательно иметь SCA, чтобы он был у вашего ребенка.

Если у вас SCA, это означает, что вы унаследовали два гена серповидных клеток - один от матери и один от отца. Если у вас нет SCA, но есть у других людей в вашей семье, возможно, вы унаследовали только один ген серповидноклеточной системы. Это известно как серповидно-клеточный признак (SCT). Люди с SCT несут только один ген серповидных клеток.

Хотя SCT не вызывает никаких симптомов или проблем со здоровьем, его наличие увеличивает шансы вашего ребенка на SCA. Например, если у вашего партнера SCA или SCT, ваш ребенок может унаследовать два гена серповидных клеток, вызывающих SCA.

Но как узнать, несете ли вы ген серповидной клетки? А что насчет генов вашего партнера? Вот тут-то и нужны анализы крови и генетический консультант.

Как мне узнать, несу ли я ген?

Вы можете узнать, несете ли вы ген серповидных клеток, с помощью простого анализа крови. Врач возьмет небольшое количество крови из вены и проанализирует ее в лаборатории. Они будут искать наличие гемоглобина S, необычной формы гемоглобина, участвующей в SCA.

Если присутствует гемоглобин S, это означает, что у вас SCA или SCT. Чтобы подтвердить, какой именно у вас, врач проведет еще один анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина. Этот тест отделяет разные типы гемоглобина от небольшого образца вашей крови.

Если они видят только гемоглобин S, у вас SCA. Но если они видят и гемоглобин S, и обычный гемоглобин, у вас SCT.

Если у вас есть какая-либо семейная история SCA и вы планируете иметь детей, этот простой тест поможет вам лучше понять ваши шансы на передачу этого гена. Ген серповидных клеток также чаще встречается в определенных популяциях.

По данным Центров по контролю за заболеваниями, SCT относится к афроамериканцам. Также он чаще встречается у людей, чьи предки:

• К югу от Сахары
• Южная Америка
• Центральная Америка
• Карибы
• Саудовская Аравия
• Индия
• Страны Средиземноморья, такие как Италия, Греция и Турция.

Если вы не уверены в своей семейной истории, но думаете, что можете попасть в одну из этих групп, подумайте о том, чтобы сделать анализ крови на всякий случай.

Есть ли способ быть уверенным, что я не передам этот ген?

Генетика - сложный предмет. Даже если вы и ваш партнер будете обследованы и обнаружите, что у обоих есть ген, что это на самом деле означает для ваших будущих детей? Насколько безопасно иметь детей? Стоит ли рассматривать другие варианты, например усыновление?

Консультант по генетическим вопросам может помочь вам ориентироваться как в результатах анализа крови, так и в вопросах, которые возникают после этого. Глядя на результаты тестов, проведенных вами и вашим партнером, они могут предоставить вам более конкретную информацию о шансах вашего ребенка иметь SCT или SCA.

Выявление того, что у будущих детей с вашим партнером может быть SCA, также может быть трудным. Консультанты-генетики могут помочь вам справиться с этими эмоциями и рассмотреть все доступные вам варианты.

Если вы живете в Соединенных Штатах или Канаде, у Национального общества консультантов по генетическим вопросам есть инструмент, который поможет вам найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе.

Нижняя линия

SCA - это наследственное заболевание, которое трудно предотвратить. Но если вас беспокоит наличие у ребенка SCA, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы убедиться, что у него не будет SCA. Помните, что дети наследуют гены от обоих партнеров, поэтому убедитесь, что ваш партнер тоже предпринимает эти шаги.