Как распознать и вылечить синдром Азе-Смита

Содержание

• Как проводится лечение
• Что может вызвать этот синдром
• Как ставится диагноз

Синдром Азе, также известный как синдром Азе-Смита, является редким заболеванием, вызывающим такие проблемы, как постоянная анемия и пороки развития суставов и костей различных частей тела.

Некоторые из наиболее частых пороков развития включают:

• Суставы пальцев рук и ног, маленькие или отсутствующие;
• Волчья пасть;
• Деформированные уши;
• Опущенные веки;
• Трудность полностью растянуть суставы;
• Узкие плечи;
• Очень бледная кожа;
• Кишечный сустав на больших пальцах.

Этот синдром возникает от рождения и возникает из-за случайной генетической мутации во время беременности, поэтому в большинстве случаев это ненаследственное заболевание. Однако в некоторых случаях болезнь может передаваться от родителей к детям.

Как проводится лечение

Лечение обычно назначается педиатром и включает переливание крови в течение первого года жизни, чтобы помочь контролировать анемию. С годами анемия стала менее выраженной, поэтому в переливаниях больше нет необходимости, но желательно часто сдавать анализы крови для оценки уровня красных кровяных телец.

В самых тяжелых случаях, когда невозможно сбалансировать уровни эритроцитов с помощью переливания крови, может потребоваться пересадка костного мозга. Посмотрите, как проводится это лечение и каковы риски.

Пороки развития редко требуют лечения, так как не ухудшают повседневную деятельность. Но если это произойдет, педиатр может порекомендовать операцию, чтобы попытаться восстановить пораженный участок и восстановить функцию.

Что может вызвать этот синдром

Синдром Азе-Смита вызван изменением одного из 9 наиболее важных генов, отвечающих за образование белков в организме. Обычно это изменение происходит случайно, но в более редких случаях оно может переходить от родителей к детям.

Таким образом, когда есть случаи этого синдрома, всегда рекомендуется проконсультироваться с генетиками перед беременностью, чтобы узнать, каков риск рождения детей с этим заболеванием.

Как ставится диагноз

Диагноз этого синдрома может поставить педиатр только при наблюдении за пороками развития, однако для подтверждения диагноза врач может назначить биопсию костного мозга.

Чтобы определить, есть ли анемия, связанная с синдромом, необходимо сдать анализ крови для оценки количества эритроцитов.