Как распознать и вылечить синдром Ли

Содержание

• Каковы основные симптомы
• Как проводится лечение
• Что вызывает синдром

Синдром Ли - редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение центральной нервной системы, поражая, например, головной, спинной или зрительный нерв.

Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет и включают потерю двигательных навыков, рвоту и заметную потерю аппетита. Однако в более редких случаях этот синдром может появиться только у взрослых в возрасте около 30 лет, развиваясь медленнее.

Синдром Ли неизлечим, но его симптомы можно контролировать с помощью лекарств или физиотерапии, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

Каковы основные симптомы

Первые симптомы этого заболевания обычно появляются в возрасте до 2 лет с потерей уже приобретенных способностей. Следовательно, в зависимости от возраста ребенка первые признаки синдрома могут включать потерю таких способностей, как удерживание головы, сосание, ходьба, разговор, бег или еда.

Кроме того, к другим очень частым симптомам относятся:

• Потеря аппетита;
• Частая рвота;
• Чрезмерная раздражительность;
• Судороги;
• Задержка развития;
• Трудности с набором веса;
• Снижение силы в руках или ногах;
• Мышечный тремор и спазмы;

По мере прогрессирования болезни по-прежнему часто увеличивается содержание молочной кислоты в крови, которая, когда она присутствует в больших количествах, может влиять на работу таких органов, как сердце, легкие или почки, вызывая затруднения при дыхании или увеличение сердца. , например. пример.

Когда симптомы появляются во взрослом возрасте, первые симптомы почти всегда связаны со зрением, включая появление беловатого слоя, который размывает зрение, прогрессирующую потерю зрения или дальтонизм (потеря способности различать зеленый и красный)). У взрослых заболевание прогрессирует медленнее, поэтому мышечные спазмы, трудности с координацией движений и потеря силы начинают проявляться только после 50 лет.

Как проводится лечение

Не существует конкретной формы лечения синдрома Ли, и педиатр должен адаптировать лечение к каждому ребенку и его симптомам. Таким образом, для лечения каждого симптома может потребоваться команда из нескольких профессионалов, включая кардиолога, невролога, физиотерапевта и других специалистов.

Тем не менее, лечение, широко используемое и общее почти для всех детей, - это добавка витамина B1, поскольку этот витамин помогает защитить мембраны нейронов в центральной нервной системе, замедляя развитие болезни и улучшая некоторые симптомы.

Таким образом, прогноз заболевания очень разнообразен, в зависимости от проблем, вызванных заболеванием у каждого ребенка, однако ожидаемая продолжительность жизни остается низкой, поскольку наиболее серьезные осложнения, которые подвергают жизнь риску, обычно возникают в подростковом возрасте.

Что вызывает синдром

Синдром Ли вызван генетическим заболеванием, которое может быть унаследовано от отца и матери, даже если у родителей нет заболевания, но в семье есть случаи. Поэтому рекомендуется, чтобы люди со случаями этого заболевания в семье прошли генетическое консультирование до того, как забеременеть, чтобы узнать шансы иметь ребенка с этой проблемой.