Синдром Пфайффера: что это такое, виды, диагностика и лечение

Содержание

• Типы синдрома Пфайффера
• Как ставится диагноз
• Как проходит лечение

Синдром Пфайффера - редкое заболевание, которое возникает, когда кости, образующие голову, срастаются раньше, чем ожидалось, в первые недели беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, еще одной характеристикой этого синдрома является сращение мизинцев и пальцев ног ребенка.

Его причины являются генетическими, и нет ничего из того, что сделали мать или отец во время беременности, что могло бы вызвать этот синдром, но есть исследования, которые предполагают, что, когда родители забеременели после 40 лет, шансы на это заболевание выше.

Типы синдрома Пфайффера

Это заболевание можно классифицировать по степени тяжести и бывает:

• Тип 1: Это самая легкая форма болезни, которая возникает, когда есть сращение костей черепа, щеки впали и есть изменения в пальцах рук и ног, но обычно ребенок развивается нормально и его интеллект сохраняется, хотя возможны глухота и гидроцефалия.
• Тип 2: Голова имеет форму клевера, что вызывает осложнения со стороны центральной нервной системы, помимо деформации глаз, пальцев и органов. В этом случае у ребенка сращение костей рук и ног, поэтому он не может иметь четко очерченные локти и колени, и, как правило, это связано с умственной отсталостью.
• Тип 3: Он имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не имеет формы клевера.

Только дети, рожденные с типом 1, с большей вероятностью выживут, хотя на протяжении всей их жизни требуется несколько операций, в то время как типы 2 и 3 более тяжелые и обычно не выживают после рождения.

Как ставится диагноз

Диагноз обычно ставится вскоре после рождения, наблюдая за всеми характеристиками ребенка. Однако во время УЗИ акушер может указать, что у малыша синдром, чтобы родители могли подготовиться. Акушер редко указывает, что это синдром Пфайффера, потому что существуют другие синдромы, которые могут иметь похожие характеристики, такие как, например, синдром Аперта или синдром Крузона.

Основными характеристиками синдрома Пфайффера являются сращение костей, образующих череп, и изменения пальцев рук и ног, которые могут проявляться через:

• Овальная или асимметричная форма головы, в виде трехлистного клевера;
• Маленький плоский нос;
• Обструкция дыхательных путей;
• Глаза могут быть очень выдающимися и широко расставленными;
• Большие пальцы рук очень толстые и повернуты внутрь;
• Большие пальцы ног далеко от остальных;
• Пальцы ног соединены тонкой перепонкой;
• Возможна слепота из-за увеличенных глаз, их положения и повышенного глазного давления;
• Может быть глухота из-за порока слухового прохода;
• Может быть умственная отсталость;
• Возможна гидроцефалия.

Родители, у которых был такой ребенок, могут иметь других детей с таким же синдромом, и по этой причине рекомендуется пойти на консультацию по генетике, чтобы узнать больше и узнать, каковы шансы на рождение здорового ребенка.

Как проходит лечение

Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после родов с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если еще есть время для этого. Как правило, ребенок с этим синдромом подвергается нескольким операциям на черепе, лице и челюсти с целью декомпрессии мозга, изменения формы черепа, улучшения положения глаз, разделения пальцев и улучшения жевания.

В первый год жизни рекомендуется провести операцию по вскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не подвергаясь давлению костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, можно сделать несколько операций, чтобы скорректировать размер орбит, чтобы сохранить зрение.

До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может предложить обследовать зубной ряд на предмет возможной хирургической операции или использования приспособлений для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.