Что такое синдром тричера Коллинза, причины, симптомы и лечение

Содержание

• Причины синдрома Тричера Коллинза
• Возможные симптомы
• Как проводится лечение

Синдром Тричера Коллинза, также называемый нижнечелюстно-лицевым дизостозом, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития головы и лица, в результате чего человек имеет отвисшие глаза и децентрализованную челюсть из-за неполного развития черепа, что может произойти как у мужчин, так и у женщин.

Из-за плохого формирования костной ткани люди с этим синдромом могут плохо слышать, дышать и есть, однако синдром Тричера Коллинза не увеличивает риск смерти и не влияет на центральную нервную систему, что позволяет нормально развиваться.

Причины синдрома Тричера Коллинза

Этот синдром в основном вызван мутациями в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D, расположенном на хромосоме 5, который кодирует белок с важными функциями по поддержанию клеток, происходящих из нервного гребня, которые являются клетками, которые будут формировать кости уха, лица. а также уши в первые недели развития эмбриона.

Синдром Тричера Коллинза - аутосомно-доминантное генетическое заболевание, поэтому вероятность заражения составляет 50%, если у одного из родителей есть эта проблема.

Важно, чтобы врач провел дифференциальную диагностику других заболеваний, таких как синдром Гольденхара, акрофациальный дизостоз Нагера и синдром Миллерса, поскольку они имеют схожие признаки и симптомы.

Возможные симптомы

Симптомы синдрома Тричера Коллинза включают:

• Отвисшие глаза, заячья губа или нёбо;
• Очень маленькие или отсутствующие уши;
• Отсутствие ресниц;
• Прогрессирующая потеря слуха;
• Отсутствие некоторых лицевых костей, таких как скулы и челюсти;
• Трудности при жевании;
• Проблемы с дыханием.

Из-за явных деформаций, вызванных заболеванием, психологические симптомы, такие как депрессия и раздражительность, могут проявляться поочередно и решаются с помощью психотерапии.

Как проводится лечение

Лечение должно проводиться в соответствии с симптомами и конкретными потребностями каждого человека, и, хотя от болезни нет лекарства, можно проводить операции, чтобы реорганизовать лицевые кости, улучшить эстетику и функциональность органов и органов чувств. .

Кроме того, лечение этого синдрома также заключается в устранении возможных респираторных осложнений и проблем с кормлением, которые возникают из-за деформаций лица и закупорки гортани языком.

Таким образом, также может быть необходимо выполнить трахеостомию, чтобы поддерживать адекватный проходимость дыхательных путей, или гастростомию, которая гарантирует хорошее потребление калорий.

В случае потери слуха очень важен диагноз, так что его можно исправить, например, с помощью протезов или хирургического вмешательства.

Сеанс логопедии также может быть показан для улучшения общения ребенка, а также для помощи в процессе глотания и жевания.