Что такое синдром Уивера и как его лечить

Содержание

• Основные симптомы
• Что вызывает синдром
• Как проводится лечение

Синдром Уивера - это редкое генетическое заболевание, при котором ребенок очень быстро растет в детстве, но имеет задержки в интеллектуальном развитии, помимо характерных черт лица, таких как, например, большой лоб и очень широкие глаза.

В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и дряблая кожа.

Синдром Уивера неизлечим, однако наблюдение педиатра и лечение, адаптированное к симптомам, могут помочь улучшить качество жизни ребенка и родителей.

Основные симптомы

Одной из основных характеристик синдрома Уивера является то, что он растет быстрее, чем обычно, поэтому вес и рост почти всегда находятся в очень высоких процентилях.

Однако другие симптомы и особенности включают:

• Маленькая мышечная сила;
• Повышенные рефлексы;
• Задержка в развитии произвольных движений, например, схватывания предмета;
• Низкий, хриплый плач;
• Широко расставленные глаза;
• Излишек кожных покровов в уголке глаза;
• Плоская шея;
• Широкий лоб;
• Очень большие уши;
• Деформации стопы;
• Пальцы постоянно сомкнуты.

Некоторые из этих симптомов можно определить вскоре после рождения, а другие - в первые месяцы жизни, например, во время консультации с педиатром. Таким образом, есть случаи, когда синдром выявляется только через несколько месяцев после рождения.

Кроме того, тип и интенсивность симптомов могут варьироваться в зависимости от степени синдрома и, следовательно, в некоторых случаях могут оставаться незамеченными.

Что вызывает синдром

Конкретная причина развития синдрома Уивера пока не известна, однако возможно, что это может произойти из-за мутации в гене EZH2, ответственном за создание некоторых копий ДНК.

Таким образом, диагноз синдрома часто можно поставить с помощью генетического теста в дополнение к наблюдению за характеристиками.

По-прежнему существует подозрение, что это заболевание может перейти от матери к детям, поэтому рекомендуется провести генетическое консультирование, если в семье есть случай синдрома.

Как проводится лечение

Специфического лечения синдрома Уивера не существует, однако можно использовать несколько техник в зависимости от симптомов и характеристик каждого ребенка. Одним из наиболее часто используемых видов лечения является физиотерапия, например, для коррекции деформаций стопы.

Дети с этим синдромом также подвержены более высокому риску развития рака, особенно нейробластомы, поэтому рекомендуется регулярно посещать педиатра, чтобы оценить, есть ли симптомы, такие как потеря аппетита или вздутие живота, которые могут указывать на наличие опухоли, начать лечение как можно скорее. Узнайте больше о нейробластоме.