Что такое синдром Зеллвегера и как его лечить

Содержание

• Особенности синдрома
• Что вызывает синдром
• Как проводится лечение

Синдром Зеллвегера - редкое генетическое заболевание, которое вызывает изменения скелета и лица, а также серьезные повреждения важных органов, таких как сердце, печень и почки. Кроме того, часто встречаются недостаток силы, проблемы со слухом и судороги.

У младенцев с этим синдромом обычно появляются признаки и симптомы в первые часы или дни после рождения, поэтому педиатр может попросить сделать анализы крови и мочи для подтверждения диагноза.

Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение помогает исправить некоторые изменения, увеличивает шансы на выживание и позволяет улучшить качество жизни. Однако, в зависимости от типа изменений органа, средняя продолжительность жизни некоторых младенцев составляет менее 6 месяцев.

Особенности синдрома

Основные физические характеристики синдрома Зеллвегера включают:

• Плоское лицо;
• Широкий плоский нос;
• Большой лоб;
• Небо боеголовки;
• Глаза подняты вверх;
• Голова слишком большая или слишком маленькая;
• Кости черепа отделены;
• Язык больше обычного;
• Кожные складки на шее.

Кроме того, некоторые изменения могут произойти в важных органах, таких как печень, почки, мозг и сердце, что, в зависимости от тяжести пороков развития, может быть опасным для жизни.

Также часто в первые дни жизни у ребенка наблюдается недостаток силы в мышцах, трудности с кормлением грудью, судороги и проблемы со слухом и зрением.

Что вызывает синдром

Синдром вызван аутосомно-рецессивным генетическим изменением в генах PEX, что означает, что если есть случаи заболевания в семьях обоих родителей, даже если родители не болеют этим заболеванием, есть примерно 25% шанс заболеть. ребенок с синдромом Зеллвегера.

Как проводится лечение

Не существует конкретной формы лечения синдрома Зеллвегера, и в каждом случае педиатр должен оценить изменения, вызванные заболеванием у ребенка, и порекомендовать лучшее лечение. Некоторые варианты включают:

• Трудности с грудным вскармливанием: размещение небольшой трубки непосредственно в желудке, чтобы позволить пище поступать;
• Изменения в сердце, почках или печени: врач может выбрать операцию, чтобы попытаться исправить порок развития, или использовать препараты, облегчающие симптомы;

Однако в большинстве случаев изменения в важных органах, таких как печень, сердце и мозг, не могут быть исправлены после рождения, поэтому у многих детей в первые несколько месяцев возникают печеночная недостаточность, кровотечение или опасные для жизни респираторные проблемы.

Обычно бригады лечения этого типа синдромов состоят из нескольких специалистов в области здравоохранения, помимо педиатров, таких как, например, кардиологи, нейрохирурги, офтальмологи и ортопеды.