Спинальная мышечная атрофия

Содержание

• Резюме
• Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?
• Какие бывают типы спинальной мышечной атрофии (СМА) и каковы их симптомы?
• Что вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА)?
• Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)?
• Как лечить спинальную мышечную атрофию (СМА)?

Резюме

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа генетических заболеваний, которые повреждают и убивают мотонейроны. Моторные нейроны - это тип нервных клеток в спинном мозге и нижней части головного мозга. Они контролируют движения ваших рук, ног, лица, груди, горла и языка.

По мере отмирания мотонейронов ваши мышцы начинают ослабевать и атрофироваться (истощаться). Повреждение мышц со временем усугубляется и может влиять на речь, ходьбу, глотание и дыхание.

Какие бывают типы спинальной мышечной атрофии (СМА) и каковы их симптомы?

Существуют разные типы SMA. Они основаны на том, насколько серьезно заболевание и когда появляются симптомы:

• Тип l также называется болезнью Верднига-Гофмана или СМА с младенческим началом. Это самый тяжелый тип. Тоже самое распространенное. Младенцы с этим типом обычно проявляют признаки заболевания до 6-месячного возраста. В более тяжелых случаях симптомы проявляются даже до или сразу после рождения (типы 0 или 1A). У младенцев могут быть проблемы с глотанием и дыханием, и они не могут много двигаться. У них хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Обычно они не могут сесть без посторонней помощи. Без лечения многие дети этого типа умрут до 2 лет.
• Тип II это умеренный или тяжелый тип СМА. Обычно это впервые замечают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Большинство детей этого типа могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. У них также могут быть проблемы с дыханием. Обычно они могут дожить до подросткового или молодого возраста.
• Тип lll также называется болезнью Кугельберга-Веландера. Это самый легкий тип, поражающий детей. Признаки болезни обычно проявляются после 18 месяцев. Дети с этим типом могут ходить сами по себе, но могут иметь проблемы с бегом, вставанием со стула или подъемом по лестнице. У них также могут быть сколиоз (искривление позвоночника), контрактуры и респираторные инфекции.При лечении у большинства детей с этим типом продолжительность жизни будет нормальной.
• Тип IV бывает редко и часто в легкой форме. Обычно симптомы появляются после 21 года. Симптомы включают слабость мышц ног от легкой до умеренной, тремор и легкие проблемы с дыханием. Со временем симптомы постепенно ухудшаются. Люди с этим типом СМА имеют нормальную продолжительность жизни.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА)?

Большинство типов СМА вызываются изменением гена SMN1. Этот ген отвечает за выработку белка, который необходим мотонейронам для здоровья и функционирования. Но когда часть гена SMN1 отсутствует или является ненормальной, для мотонейронов не хватает белка. Это приводит к отмиранию мотонейронов.

У большинства людей есть две копии гена SM1 - по одной от каждого родителя. SMA обычно возникает только тогда, когда у обеих копий есть изменение гена. Если изменение есть только в одной копии, обычно нет никаких симптомов. Но этот ген может передаваться от родителей к ребенку.

Некоторые из менее распространенных типов СМА могут быть вызваны изменениями в других генах.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Ваш лечащий врач может использовать множество инструментов для диагностики СМА:

• Физический осмотр
• Медицинский анамнез, в том числе вопросы о семейном анамнезе
• Генетическое тестирование для проверки изменений генов, вызывающих СМА.
• Могут быть выполнены электромиография и исследования нервной проводимости, а также биопсия мышц, особенно если не было обнаружено никаких изменений генов.

Родители, у которых в семейном анамнезе есть СМА, могут захотеть пройти пренатальный тест, чтобы проверить, есть ли у их ребенка изменение гена SMN1. Амниоцентез или, в некоторых случаях, отбор проб ворсинок хориона (CVS) используется для получения образца для исследования.

В некоторых штатах генетическое тестирование на SMA является частью скрининговых тестов новорожденных.

Как лечить спинальную мышечную атрофию (СМА)?

От SMA нет лекарства. Лечение может помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения. Они могут включать

• Лекарства, которые помогают организму вырабатывать больше белков, в которых нуждаются мотонейроны.
• Генная терапия для детей до 2 лет
• Физическая, профессиональная и реабилитационная терапия для улучшения осанки и подвижности суставов. Эти методы лечения могут также улучшить кровоток и замедлить мышечную слабость и атрофию. Некоторым людям может потребоваться терапия при проблемах с речью, жеванием и глотанием.
• Вспомогательные устройства, такие как опоры или подтяжки, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, чтобы помочь людям оставаться более независимыми.
• Полноценное питание и сбалансированная диета помогут поддерживать вес и силу. Некоторым людям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получить необходимое им питание.
• Поддержка дыхания для людей со слабостью мышц шеи, горла и груди. Поддержка может включать устройства, помогающие дышать в течение дня и предотвращающие апноэ во сне ночью. Некоторым людям может потребоваться искусственная вентиляция легких.

NIH: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта