Талассемия: что это такое, симптомы и варианты лечения

Содержание

• Основные симптомы
• Типы талассемии
• 1. Альфа-талассемия
• 2. Бета талассемия
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение
• 1. Малая талассемия
• 2. Промежуточная талассемия.
• 3. Большая талассемия
• Возможные осложнения

Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, - это наследственное заболевание, характеризующееся дефектами производства гемоглобина, который в первую очередь отвечает за транспортировку кислорода к тканям.

Клинические проявления талассемии зависят от количества затронутых цепей в гемоглобине и типа произошедшей генетической мутации, которая может привести, например, к усталости, задержке роста, бледности и спленомегалии.

Талассемия - это генетическое и наследственное заболевание, не заразное и не вызванное недостатком питания, однако в случае некоторых типов талассемии лечение может включать соответствующую диету. Посмотрите, как составляется диета при талассемии.

Основные симптомы

Как правило, легкая форма талассемии, которая является самой легкой формой заболевания, вызывает только легкую анемию и бледность, которые обычно не замечаются пациентом. Однако основная форма, которая является наиболее сильным типом заболевания, может вызывать:

• Усталость;
• Раздражительность;
• Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям;
• Задержка роста;
• Легкое короткое или затрудненное дыхание;
• Бледность;
• Отсутствие аппетита.

Кроме того, со временем болезнь может вызвать проблемы с селезенкой, печенью, сердцем и костями, а также желтуху, которая представляет собой желтоватый цвет кожи и глаз.

Типы талассемии

Талассемия делится на альфа и бета в зависимости от пораженной цепи глобина. В случае альфа-талассемии происходит уменьшение или отсутствие продукции альфа-цепей гемоглобина, тогда как при бета-талассемии наблюдается уменьшение или отсутствие продукции бета-цепей.

1. Альфа-талассемия

Это вызвано изменением молекулы альфа-глобина гемоглобинов крови, и его можно разделить на:

• Признак альфа-талассемии: для него характерна легкая анемия из-за уменьшения только одной альфа-глобиновой цепи;
• Болезнь гемоглобина H: который характеризуется отсутствием продукции 3 из 4 альфа-генов, связанных с цепью альфа-глобина, считается одной из серьезных форм заболевания;
• Гемоглобиновый водный синдром плода Барта: это наиболее тяжелый вид талассемии, поскольку для него характерно отсутствие всех альфа-генов, что приводит к гибели плода даже во время беременности;

2. Бета талассемия

Это вызвано изменением молекулы бета-глобина гемоглобинов крови, и его можно разделить на:

• Малая талассемия (малая) или признак бета-талассемии: это одна из самых легких форм заболевания, при которой человек не ощущает симптомов, поэтому диагноз ставится только после гематологических исследований. В этом случае не рекомендуется проводить специфическое лечение на протяжении всей жизни, но врач может порекомендовать прием фолиевой кислоты с целью предотвращения легкой анемии;
• Бета-талассемия, промежуточная: вызывает анемию от легкой до тяжелой, и пациенту может быть необходимо периодически переливать кровь;
• Большая или большая бета-талассемия: это наиболее тяжелая клиническая картина бета-талассемии, поскольку не происходит выработки цепей бета-глобина, что требует от пациента регулярного переливания крови для снижения степени анемии. Симптомы начинают проявляться на первом году жизни и характеризуются бледностью, чрезмерной усталостью, сонливостью, раздражительностью, выступающими костями лица, плохо выровненными зубами и вздутием живота из-за увеличения органов.

В случае более тяжелой талассемии вы все равно можете наблюдать более медленный, чем обычно, рост, в результате чего ребенок становится ниже и тоньше, чем ожидалось для его возраста. Кроме того, пациентам, регулярно получающим переливание крови, обычно показано использование лекарств, предотвращающих избыток железа в организме.

Как подтвердить диагноз

Диагноз талассемии ставится с помощью анализов крови, таких как анализ крови, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, который направлен на оценку типа гемоглобина, циркулирующего в крови. Узнайте, как интерпретировать результаты электрофореза гемоглобина.

Генетические тесты также могут быть выполнены для оценки генов, ответственных за заболевание, и дифференциации типов талассемии.

Тест на укол в пятку не следует проводить для диагностики талассемии, потому что при рождении циркулирующий гемоглобин отличается и не имеет изменений, а диагностировать талассемию можно только через шесть месяцев жизни.

Как проводится лечение

Лечение талассемии должно проводиться под руководством врача и обычно варьируется в зависимости от тяжести заболевания:

1. Малая талассемия

Это наиболее легкая форма заболевания, не требующая специального лечения. Как правило, у человека нет симптомов, но он должен осознавать ухудшение анемии в таких случаях, как хирургическое вмешательство, серьезные заболевания, ситуации высокого стресса или во время беременности.

В общем, ваш врач может порекомендовать принимать добавки с фолиевой кислотой - витамином, который стимулирует производство клеток крови и помогает облегчить анемию. Узнайте о продуктах, богатых фолиевой кислотой, и о том, как еда может помочь в лечении талассемии.

2. Промежуточная талассемия.

Как правило, лечение этой формы талассемии проводится с помощью переливания крови в детстве, если у ребенка задержка роста или в ситуациях, когда наблюдается увеличение селезенки и печени.

3. Большая талассемия

Это наиболее серьезная форма заболевания, при которой человеку необходимо переливать кровь на всю жизнь каждые 2–4 недели, в зависимости от уровня анемии. Чем раньше будет начато лечение, тем меньше будет осложнений у болезни в будущем.

Люди с большой талассемией могут в конечном итоге иметь избыток железа в организме из-за частых переливаний крови, поэтому врач может также назначить препараты, хелатирующие железо, которые связываются с организмом и предотвращают избыток железа. Эти препараты можно вводить непосредственно в вену от 5 до 7 раз в неделю или в виде таблеток.

Возможные осложнения

Осложнения талассемии возникают только при средней и тяжелой формах болезни, особенно при ее неправильном лечении.

При промежуточной форме заболевания осложнениями могут быть:

• Деформации костей и зубов;
• Остеопороз;
• Желчные камни;
• Язвы на ногах из-за недостатка кислорода на концах тела;
• Проблемы с почками;
• Повышенный риск тромбоза;
• Проблемы с сердцем.

В тяжелых случаях могут возникнуть такие осложнения, как деформации костей и зубов, увеличение печени и селезенки и сердечная недостаточность.