Все, что вам нужно знать о талассемии

Содержание

• Симптомы талассемии
• Причины талассемии
• Различные виды талассемии
• Диагностика талассемии
• Варианты лечения талассемии
• Бета талассемия
• Большая талассемия
• Промежуточная талассемия
• Талассемия альфа
• Гемоглобин H
• Водянка плода
• Талассемия и анемия
• Талассемия и генетика
• Малая талассемия
• Талассемия у детей
• Диета при талассемии
• Прогноз
• Продолжительность жизни
• Как талассемия влияет на беременность?
• Outlook

Что такое талассемия?

Талассемия - это наследственное заболевание крови, при котором в организме вырабатывается аномальная форма гемоглобина. Гемоглобин - это белковая молекула красных кровяных телец, переносящая кислород.

Расстройство приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. Анемия - это состояние, при котором в вашем организме не хватает нормальных, здоровых эритроцитов.

Талассемия передается по наследству, а это означает, что хотя бы один из ваших родителей должен быть носителем заболевания. Это вызвано генетической мутацией или удалением определенных ключевых фрагментов гена.

Малая талассемия - менее серьезная форма заболевания. Существуют две более серьезные формы талассемии. При альфа-талассемии по крайней мере один из генов альфа-глобина имеет мутацию или аномалию. При бета-талассемии затрагиваются гены бета-глобина.

Каждая из этих форм талассемии имеет разные подтипы. Точная форма, которая у вас есть, повлияет на тяжесть ваших симптомов и ваше мировоззрение.

Симптомы талассемии

Симптомы талассемии могут быть разными. Некоторые из наиболее распространенных:

• деформации костей, особенно лица
• темная моча
• задержка роста и развития
• чрезмерная усталость и утомляемость
• желтая или бледная кожа

Не у всех есть видимые симптомы талассемии. Признаки расстройства также проявляются позже, в детстве или подростковом возрасте.

Причины талассемии

Талассемия возникает, когда есть аномалия или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы унаследовали эту генетическую аномалию от своих родителей.

Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, у вас может развиться форма заболевания, известная как малая талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы будете носителем. У некоторых людей с малой талассемией появляются незначительные симптомы.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов унаследовать более серьезную форму заболевания.

у людей из Азии, Ближнего Востока, Африки и средиземноморских стран, таких как Греция и Турция.

Различные виды талассемии

Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):

• бета-талассемия, которая включает большой и промежуточный подтипы
• альфа-талассемия, к которым относятся подтипы гемоглобина H и водянка плода
• малая талассемия

Все эти типы и подтипы различаются по симптомам и тяжести. Начало также может незначительно отличаться.

Диагностика талассемии

Если ваш врач пытается диагностировать талассемию, он, скорее всего, возьмет образец крови. Они отправят этот образец в лабораторию для проверки на анемию и аномальный гемоглобин. Лаборант также посмотрит на кровь под микроскопом, чтобы убедиться, что красные кровяные тельца имеют странную форму.

Эритроциты неправильной формы являются признаком талассемии. Лаборант может также провести тест, известный как электрофорез гемоглобина. Этот тест отделяет различные молекулы в красных кровяных тельцах, позволяя им идентифицировать аномальный тип.

В зависимости от типа и степени тяжести талассемии врач также может поставить диагноз при помощи медицинского осмотра. Например, сильно увеличенная селезенка может указывать на то, что у вас болезнь гемоглобина Н.

Варианты лечения талассемии

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Ваш врач назначит вам курс лечения, который лучше всего подойдет для вашего конкретного случая.

Некоторые из процедур включают:

• переливание крови
• пересадка костного мозга
• лекарства и добавки
• возможна операция по удалению селезенки или желчного пузыря

Ваш врач может посоветовать вам не принимать витамины или добавки, содержащие железо. Это особенно актуально, если вам необходимо переливание крови, потому что люди, которые его получают, накапливают лишнее железо, от которого организм не может легко избавиться. Железо может накапливаться в тканях, что может быть смертельным.

Если вам делают переливание крови, вам может потребоваться хелатирующая терапия. Обычно это включает инъекцию химического вещества, которое связывается с железом и другими тяжелыми металлами. Это помогает удалить лишнее железо из вашего тела.

Бета талассемия

Бета-талассемия возникает, когда ваше тело не может производить бета-глобин. Два гена, по одному от каждого родителя, передаются по наследству для образования бета-глобина. Этот тип талассемии бывает двух серьезных подтипов: большая талассемия (анемия Кули) и промежуточная талассемия.

Большая талассемия

Большая талассемия - самая тяжелая форма бета-талассемии. Он развивается, когда отсутствуют гены бета-глобина.

Симптомы большой талассемии обычно проявляются до второго дня рождения ребенка. Связанная с этим заболеванием тяжелая анемия может быть опасной для жизни. Другие признаки и симптомы включают:

• суетливость
• бледность
• частые инфекции
• плохой аппетит
• неспособность процветать
• желтуха, то есть пожелтение кожи или белков глаз
• увеличенные органы

Эта форма талассемии обычно настолько серьезна, что требует регулярных переливаний крови.

Промежуточная талассемия

Промежуточная талассемия - менее тяжелая форма. Он развивается из-за изменений в обоих генах бета-глобина. Людям с промежуточной талассемией переливание крови не требуется.

Талассемия альфа

Альфа-талассемия возникает, когда организм не может производить альфа-глобин. Чтобы произвести альфа-глобин, вам нужно иметь четыре гена, по два от каждого родителя.

Этот тип талассемии также имеет два серьезных типа: болезнь гемоглобина H и водянка плода.

Гемоглобин H

Гемоглобин H развивается, когда у человека отсутствуют три гена альфа-глобина или происходят изменения в этих генах. Это заболевание может привести к проблемам с костями. Щеки, лоб и челюсть могут разрастаться. Кроме того, болезнь гемоглобина H может вызывать:

• желтуха
• чрезвычайно увеличенная селезенка
• недоедание

Водянка плода

Водянка плода - это чрезвычайно тяжелая форма талассемии, которая возникает до рождения. Большинство детей с этим заболеванием либо рождаются мертвыми, либо умирают вскоре после рождения. Это состояние развивается, когда все четыре гена альфа-глобина изменены или отсутствуют.

Талассемия и анемия

Талассемия может быстро привести к анемии. Это состояние характеризуется недостатком кислорода, транспортируемого к тканям и органам. Поскольку за доставку кислорода отвечают эритроциты, уменьшенное количество этих клеток означает, что в организме не хватает кислорода.

Ваша анемия может быть легкой или тяжелой. Симптомы анемии включают:

• головокружение
• усталость
• раздражительность
• одышка
• слабость

Анемия также может привести к потере сознания. Тяжелые случаи могут привести к обширному повреждению органов, которое может быть фатальным.

Талассемия и генетика

Талассемия имеет генетическую природу. Чтобы развить полную талассемию, и то и другое ваших родителей должны быть носителями болезни. В результате у вас будет два мутировавших гена.

Также возможно стать носителем талассемии, если у вас есть только один мутировавший ген, а не два от обоих родителей. Один или оба ваших родителя должны иметь это заболевание или быть перевозчик этого. Это означает, что вы наследуете один мутировавший ген от одного из своих родителей.

Важно пройти обследование, если у кого-то из ваших родителей или родственников есть какая-либо форма заболевания.

Малая талассемия

В альфа-минорных случаях отсутствуют два гена. В бета-минор отсутствует один ген. У людей с малой талассемией обычно нет никаких симптомов.Если это так, скорее всего, это небольшая анемия. Состояние классифицируется как альфа- или бета-талассемия.

Даже если малая талассемия не вызывает каких-либо заметных симптомов, вы все равно можете быть переносчиком болезни. Это означает, что если у вас есть дети, у них может развиться какая-то форма генной мутации.

Талассемия у детей

По оценкам, из всех детей, рожденных с талассемией каждый год, во всем мире 100 000 рождаются с тяжелыми формами.

У детей могут проявляться симптомы талассемии в течение первых двух лет жизни. Некоторые из наиболее заметных признаков включают:

• усталость
• желтуха
• бледная кожа
• Плохой аппетит
• медленный рост

Очень важно быстро диагностировать талассемию у детей. Если вы или другой родитель вашего ребенка являетесь носителями, вам следует пройти тестирование заранее.

При отсутствии лечения это состояние может привести к проблемам с печенью, сердцем и селезенкой. Инфекции и сердечная недостаточность - самые частые опасные для жизни осложнения талассемии у детей.

Как и взрослые, детям с тяжелой формой талассемии необходимы частые переливания крови, чтобы избавиться от избытка железа в организме.

Диета при талассемии

Растительная диета с низким содержанием жиров - лучший выбор для большинства людей, в том числе больных талассемией. Однако вам может потребоваться ограничить употребление продуктов, богатых железом, если у вас уже высокий уровень железа в крови. Рыба и мясо богаты железом, поэтому вам, возможно, придется ограничить их в своем рационе.

Вы также можете отказаться от обогащенных злаков, хлеба и соков. Они также содержат высокий уровень железа.

Талассемия может вызвать дефицит фолиевой кислоты (фолиевой кислоты). Этот витамин B, естественным образом содержащийся в таких продуктах, как темная зелень и бобовые, необходим для предотвращения воздействия высокого уровня железа и защиты красных кровяных телец. Если вы не получаете достаточного количества фолиевой кислоты с пищей, ваш врач может порекомендовать ежедневный прием добавок 1 мг.

Не существует одной диеты, которая могла бы вылечить талассемию, но правильная пища может помочь. Обязательно заранее обсудите с врачом любые диетические изменения.

Прогноз

Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, предотвратить ее невозможно. Однако есть способы справиться с болезнью, чтобы предотвратить осложнения.

В дополнение к постоянному медицинскому обслуживанию, чтобы все люди с расстройством защищали себя от инфекций, не отставая от следующих вакцин:

• haemophilus influenza типа b
• гепатит
• менингококковый
• пневмококковый

В дополнение к здоровому питанию, регулярные упражнения могут помочь справиться с симптомами и улучшить прогноз. Обычно рекомендуются тренировки средней интенсивности, поскольку тяжелые упражнения могут ухудшить ваши симптомы.

Ходьба и езда на велосипеде - примеры тренировок средней интенсивности. Плавание и йога - это еще один вариант, который также полезен для суставов. Главное - найти то, что вам нравится, и продолжать двигаться.

Продолжительность жизни

Талассемия - серьезное заболевание, которое при отсутствии лечения или недостаточного лечения может привести к опасным для жизни осложнениям. Хотя трудно определить точную продолжительность жизни, общее правило состоит в том, что чем тяжелее состояние, тем быстрее талассемия может стать фатальной.

По некоторым оценкам, люди с бета-талассемией - наиболее тяжелой формой - обычно умирают к 30 годам. Сокращение продолжительности жизни связано с перегрузкой железом, которая в конечном итоге может повлиять на ваши органы.

Исследователи продолжают изучать генетическое тестирование, а также возможность генной терапии. Чем раньше будет выявлена ​​талассемия, тем раньше можно будет получить лечение. В будущем генная терапия, возможно, сможет реактивировать гемоглобин и деактивировать аномальные генные мутации в организме.

Как талассемия влияет на беременность?

Талассемия также вызывает различные проблемы, связанные с беременностью. Заболевание влияет на развитие репродуктивных органов. Из-за этого женщины с талассемией могут столкнуться с проблемами фертильности.

Чтобы обеспечить здоровье и вам, и вашему ребенку, важно планировать как можно больше заранее. Если вы хотите завести ребенка, обсудите это со своим врачом, чтобы убедиться, что у вас самое лучшее здоровье.

Ваш уровень железа нужно будет тщательно контролировать. Также рассматриваются ранее существовавшие проблемы с основными органами.

Пренатальное тестирование на талассемию можно проводить на 11 и 16 неделе. Это делается путем взятия образцов жидкости из плаценты или плода соответственно.

Беременность несет в себе следующие факторы риска у женщин с талассемией:

• более высокий риск инфекций
• Сахарный диабет при беременности
• проблемы с сердцем
• гипотиреоз или низкий уровень щитовидной железы
• увеличение количества переливаний крови
• низкая плотность костей

Outlook

Если у вас талассемия, ваш прогноз зависит от типа заболевания. Люди, у которых есть легкие или легкие формы талассемии, обычно могут вести нормальный образ жизни.

В тяжелых случаях возможна сердечная недостаточность. Другие осложнения включают заболевание печени, аномальный рост скелета и эндокринные проблемы.

Ваш врач может предоставить вам более подробную информацию о вашем прогнозе. Они также объяснят, как ваше лечение может помочь улучшить качество вашей жизни или увеличить ее продолжительность.