Что такое синдром VATER?

Содержание

• Обзор
• Что вызывает это?
• Какие симптомы?
• Позвоночные дефекты
• Анальные дефекты
• Сердечные дефекты
• Трахеопищеводный свищ
• Почечные дефекты
• Дефекты конечностей
• Другие симптомы
• Как это диагностируется?
• Какие варианты лечения?
• Outlook

Обзор

Синдром VATER, часто называемый ассоциацией VATER, представляет собой группу врожденных дефектов, которые часто возникают вместе. VATER - это аббревиатура.Каждая буква обозначает пораженную часть тела:

• позвонки (кости позвоночника)
• анус
• трахеопищеводный (трахея и пищевод)
• почечный (почка)

Ассоциация называется VACTERL, если также поражены сердце (сердце) и конечности. Поскольку это очень часто бывает, VACTERL часто является более точным термином.

Чтобы поставить диагноз «ассоциации VATER» или «VACTERL», у ребенка должны быть врожденные дефекты как минимум в трех из этих областей.

Ассоциация VATER / VACTERL встречается редко. По оценкам, 1 из каждых 10 000–40 000 детей рождается с этой группой состояний.

Что вызывает это?

Врачи не знают, что именно вызывает ассоциации с плательщиком НДС. Они считают, что дефекты возникают на ранних сроках беременности.

Может быть задействована комбинация генов и факторов окружающей среды. Ни один ген не был идентифицирован, но исследователи обнаружили несколько хромосомных аномалий и изменений (мутаций) генов, связанных с этим заболеванием. Иногда это затрагивает более одного человека в одной семье.

Какие симптомы?

Симптомы зависят от того, какие дефекты есть у ребенка.

Позвоночные дефекты

До 80 процентов людей с ассоциацией VATER имеют дефекты костей позвоночника (позвонков). Эти проблемы могут включать:

• недостающие кости в позвоночнике
• лишние кости в позвоночнике
• кости неправильной формы
• кости, которые срослись вместе
• искривленный позвоночник (сколиоз)
• дополнительные ребра

Анальные дефекты

От 60 до 90 процентов людей с ассоциацией VATER имеют проблемы с анусом, такие как:

• тонкое покрытие над анусом, закрывающее отверстие
• нет прохода между дном толстой кишки (прямой кишкой) и анусом, поэтому стул не может выходить из кишечника из организма

Проблемы с анусом могут вызывать такие симптомы, как:

• опухший живот
• рвота
• нет испражнения или очень мало испражнений

Сердечные дефекты

Буква «C» в VACTERL означает «сердечный». Проблемы с сердцем затрагивают от 40 до 80 процентов людей с этим заболеванием. Они могут включать:

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Это отверстие в стенке, разделяющее правую и левую нижние камеры сердца (желудочки).
• Дефект межпредсердной перегородки. Это когда отверстие в стене разделяет две верхние камеры сердца (предсердия).
• Тетралогия Фалло. Это комбинация четырех пороков сердца: ДМЖП, увеличенного аортального клапана (перекрывающего аорту), сужения клапана легочной артерии (стеноз легочной артерии) и утолщения правого желудочка (гипертрофия правого желудочка).
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца. Это когда левая часть сердца не формируется должным образом, что не позволяет крови течь через сердце.
• Открытый артериальный проток (ОАП). ОАП возникает, когда в одном из кровеносных сосудов сердца есть аномальное отверстие, которое не позволяет крови поступать в легкие для поглощения кислорода.
• Транспозиция магистральных артерий. Две основные артерии, выходящие из сердца, обращены назад (транспонированы).

Симптомы проблем с сердцем включают:

• затрудненное дыхание
• одышка
• синий цвет на коже
• усталость
• нарушение сердечного ритма
• быстрое сердцебиение
• шум в сердце (свистящий звук)
• плохое питание
• нет прибавки в весе

Трахеопищеводный свищ

Свищ - это аномальное соединение между трахеей (дыхательным горлом) и пищеводом (трубкой, по которой пища переносится изо рта в желудок). Эти две структуры обычно вообще не связаны. Он препятствует прохождению пищи из горла в желудок, отводя часть пищи в легкие.

Симптомы включают:

• вдыхание пищи в легкие
• кашель или удушье во время кормления
• рвота
• синий цвет на коже
• затрудненное дыхание
• опухший живот
• плохой набор веса

Почечные дефекты

Около 50 процентов людей с VATER / VACTERL имеют дефекты почек. Они могут включать:

• плохо сформированная почка (и)
• почки в неправильном месте
• закупорка мочи из почек
• резервное копирование мочи из мочевого пузыря в почки

Дефекты почек могут вызывать частые инфекции мочевыводящих путей. У мальчиков также может быть дефект, при котором отверстие пениса находится внизу, а не на кончике (гипоспадия).

Дефекты конечностей

До 70 процентов детей с VACTERL имеют дефекты конечностей. Они могут включать:

• отсутствие или плохо развитые большие пальцы рук
• лишние пальцы рук или ног (полидактилия)
• перепончатые пальцы рук или ног (синдактилия)
• слабо развитые предплечья

Другие симптомы

Другие, более общие симптомы ассоциации VATER включают:

• медленный рост
• неспособность набрать вес
• неровные черты лица (асимметрия)
• дефекты уха
• дефекты легких
• проблемы с влагалищем или половым членом

Важно отметить, что ассоциация VATER / VACTERL не влияет на обучение или интеллектуальное развитие.

Как это диагностируется?

Поскольку ассоциация VATER представляет собой совокупность условий, ни один тест не может ее диагностировать. Врачи обычно ставят диагноз на основании клинических признаков и симптомов. У младенцев с этим заболеванием как минимум три дефекта VATER или VACTERL. Важно исключить другие генетические синдромы и состояния, которые могут иметь общие черты с ассоциацией VATER / VACTERL.

Какие варианты лечения?

Лечение основано на типах врожденных дефектов. Хирургия может исправить многие дефекты, включая проблемы с анальным отверстием, костями позвоночника, сердца и почек. Часто эти процедуры проводят вскоре после рождения ребенка.

Поскольку ассоциация VATER включает несколько систем организма, ее лечат несколько разных врачей, в том числе:

• кардиолог (проблемы с сердцем)
• гастроэнтеролог (желудочно-кишечный тракт)
• ортопед (кости)
• уролог (почки, мочевой пузырь и другие отделы мочевыделительной системы)

Детям с ассоциацией VATER часто требуется пожизненное наблюдение и лечение для предотвращения проблем в будущем. Им также может потребоваться помощь таких специалистов, как физиотерапевт и эрготерапевт.

Outlook

Прогноз зависит от того, какие дефекты есть у человека и как лечить эти проблемы. Часто люди с ассоциацией VACTERL будут иметь симптомы на протяжении всей жизни. Но при правильном лечении они могут вести здоровый образ жизни.