Что такое акантоциты?

Содержание

• О акантоцитах: откуда они берутся и где находятся
• Акантоциты против эхиноцитов
• Как диагностируется акантоцитоз?
• Причины и симптомы акантоцитоза
• Наследственный акантоцитоз
• Нейроакантоцитоз
• Абеталипопротеинемия
• Приобретенный акантоцитоз
• Вынос

Акантоциты - это аномальные красные кровяные тельца с шипами разной длины и ширины, неравномерно расположенными на поверхности клетки. Название происходит от греческих слов «acantha» (что означает «шип») и «kytos» (что означает «клетка»).

Эти необычные клетки связаны как с наследственными, так и с приобретенными заболеваниями. Но у большинства взрослых в крови есть небольшой процент акантоцитов.

В этой статье мы расскажем, что такое акантоциты, чем они отличаются от эхиноцитов, и об основных состояниях, связанных с ними.

О акантоцитах: откуда они берутся и где находятся

Считается, что акантоциты возникают в результате изменений белков и липидов на поверхности эритроцитов. Не совсем понятно, как именно и почему образуются шипы.

Акантоциты обнаруживаются у людей со следующими состояниями:

• тяжелое заболевание печени
• редкие нервные заболевания, такие как хорея-акантоцитоз и синдром Маклеода
• недоедание
• гипотиреоз
• абеталипопротеинемия (редкое генетическое заболевание, связанное с неспособностью усваивать некоторые пищевые жиры)
• после удаления селезенки (спленэктомия)
• нервная анорексия

Некоторые лекарства, такие как статины или мизопростол (Cytotec), связаны с акантоцитами.

Акантоциты также обнаруживаются в моче людей с диабетом, страдающих гломерулонефритом, типом заболевания почек.

Считается, что из-за своей формы акантоциты могут захватываться и разрушаться в селезенке, что приводит к гемолитической анемии.

Вот иллюстрация пяти акантоцитов среди нормальных красных кровяных телец.

Getty Images

Акантоциты против эхиноцитов

Акантоцит похож на другой аномальный эритроцит, называемый эхиноцитом. Эхиноциты также имеют шипы на поверхности клетки, хотя они меньше, имеют правильную форму и более равномерно расположены на поверхности клетки.

Название эхиноцит происходит от греческих слов «эхинос» (что означает «еж») и «китос» (что означает «клетка»).

Эхиноциты, также называемые клетками заусенцев, связаны с терминальной стадией заболевания почек, заболеваниями печени и дефицитом фермента пируваткиназы.

Как диагностируется акантоцитоз?

Акантоцитоз - это аномальное присутствие акантоцитов в крови. Эти деформированные эритроциты можно увидеть на мазке периферической крови.

Это включает в себя нанесение образца крови на предметное стекло, его окрашивание и рассмотрение под микроскопом. Важно использовать свежий образец крови; в противном случае акантоциты и эхиноциты будут выглядеть одинаково.

Чтобы диагностировать любое основное заболевание, связанное с акантоцитозом, ваш врач изучит полную историю болезни и спросит о ваших симптомах. Они также спросят о возможных наследственных заболеваниях и проведут медицинский осмотр.

Помимо мазка крови врач назначит общий анализ крови и другие анализы. Если они подозревают поражение нервов, они могут заказать МРТ головного мозга.

Причины и симптомы акантоцитоза

Некоторые виды акантоцитоза передаются по наследству, другие - приобретенными.

Наследственный акантоцитоз

Наследственный акантоцитоз возникает в результате наследственных мутаций определенных генов. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей.

Вот некоторые специфические унаследованные состояния:

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз относится к акантоцитозу, связанному с неврологическими проблемами. Это очень редко, с оценочной распространенностью от одного до пяти случаев на 1 000 000 населения.

Это прогрессивно дегенеративные состояния, в том числе:

• Хорея-акантоцитоз. Обычно это появляется в возрасте 20 лет.
• Синдром Маклеода. Это может появиться в возрасте от 25 до 60 лет.
• Болезнь Гентингтона 2 (HDL2). Обычно это появляется в молодом зрелом возрасте.
• Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN). Обычно это проявляется у детей младше 10 лет и быстро прогрессирует.

Симптомы и прогрессирование заболевания зависят от человека. Обычно к симптомам относятся:

• аномальные непроизвольные движения
• снижение когнитивных способностей
• припадки
• дистония

Некоторые люди могут также испытывать психиатрические симптомы.

Лекарства от нейроакантоцитоза пока не существует. Но симптомы можно лечить. Доступны клинические испытания и организации поддержки нейроакантоцитоза.

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия, также известная как синдром Бассена-Корнцвейга, возникает в результате наследования одной и той же генной мутации от обоих родителей. Это связано с неспособностью усваивать пищевые жиры, холестерин и жирорастворимые витамины, такие как витамин Е.

Абеталипопротеинемия обычно возникает в младенческом возрасте, и ее можно лечить витаминами и другими добавками.

Симптомы могут включать:

• неспособность развиваться в младенчестве
• неврологические проблемы, такие как плохой мышечный контроль
• медленное интеллектуальное развитие
• проблемы с пищеварением, такие как диарея и зловонный стул
• проблемы с глазами, которые постепенно ухудшаются

Приобретенный акантоцитоз

Многие клинические состояния связаны с акантоцитозом. Не всегда понятен задействованный механизм. Вот некоторые из этих условий:

• Тяжелое заболевание печени. Считается, что акантоцитоз является результатом дисбаланса холестерина и фосфолипидов на мембранах клеток крови. Это можно исправить с помощью пересадки печени.
• Удаление селезенки. Спленэктомия часто сопровождается акантоцитозом.
• Нервная анорексия. Акантоцитоз возникает у некоторых людей с анорексией. Это можно исправить с помощью лечения анорексии.
• Гипотиреоз. По оценкам, у 20 процентов людей с гипотиреозом развивается легкий акантоцитоз. Акантоцитоз также связан с сильно выраженным гипотиреозом (микседемой).
• Миелодисплазия. У некоторых людей с этим типом рака крови развивается акантоцитоз.
• Сфероцитоз. У некоторых людей с этим наследственным заболеванием крови может развиться акантоцитоз.

Другие состояния, которые могут включать акантоцитоз, включают муковисцидоз, целиакию и тяжелое недоедание.

Вынос

Акантоциты - это аномальные красные кровяные тельца с нерегулярными шипами на поверхности клеток. Они связаны с редкими наследственными заболеваниями, а также с более распространенными приобретенными состояниями.

Врач может поставить диагноз на основании симптомов и мазка периферической крови. Некоторые типы наследственного акантоцитоза прогрессируют и не поддаются лечению. Приобретенный акантоцитоз обычно поддается лечению при лечении основного заболевания.