Гипокалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич (гипоПП) - это заболевание, которое иногда вызывает эпизоды мышечной слабости, а иногда и более низкий, чем обычно, уровень калия в крови. Медицинское название низкого уровня калия - гипокалиемия.

ГипоПП является одним из группы генетических заболеваний, которые включают гиперкалиемический периодический паралич и тиреотоксический периодический паралич.

ГипоПП - наиболее частая форма периодического паралича. Чаще поражает мужчин.

ГипоПП является врожденным. Это означает, что он присутствует при рождении. В большинстве случаев он передается по наследству от семьи как аутосомно-доминантное заболевание. Другими словами, только один родитель должен передать ген, связанный с этим заболеванием, своему ребенку, чтобы ребенок был затронут.

В некоторых случаях состояние может быть результатом генетической проблемы, которая не передается по наследству.

В отличие от других форм периодического паралича, люди с гипоПП имеют нормальную функцию щитовидной железы. Но у них очень низкий уровень калия в крови во время приступов слабости. Это происходит из-за того, что калий ненормальным образом перемещается из крови в мышечные клетки.

Факторы риска включают наличие у других членов семьи периодического паралича. Риск немного выше у азиатских мужчин, у которых также есть заболевания щитовидной железы.

Симптомы включают приступы мышечной слабости или потери мышечной активности (паралич), которые приходят и уходят. Между приступами наблюдается нормальная мышечная сила.

Приступы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут возникать и до 10 лет. Частота приступов варьируется. У некоторых людей приступы случаются каждый день. У других - раз в год. Во время приступов человек остается бдительным.

Слабость или паралич:

• Чаще всего возникает на плечах и бедрах.
• Может также повлиять на руки, ноги, мышцы глаз и мышцы, которые помогают при дыхании и глотании.
• Возникает время от времени
• Чаще всего возникает при пробуждении, после сна или отдыха.
• Редко во время тренировки, но может быть вызван отдыхом после тренировки.
• Может быть вызвано приемом пищи с высоким содержанием углеводов и соли, стрессом, беременностью, тяжелыми физическими упражнениями и простудой.
• Приступ обычно длится от нескольких часов до суток.

Другой симптом может включать миотонию век (состояние, при котором после открытия и закрытия глаза нельзя открывать в течение короткого времени).

Поставщик медицинских услуг может заподозрить гипоПП на основании семейного анамнеза заболевания. Другими ключами к разгадке расстройства являются симптомы мышечной слабости, которые появляются и исчезают с нормальными или низкими результатами теста на калий.

Между приступами физикальное обследование не показывает ничего ненормального. Перед приступом может наблюдаться скованность ног или тяжесть в ногах.

Во время приступа мышечной слабости уровень калия в крови низкий. Это подтверждает диагноз. Нет снижения общего калия в организме. Между приступами уровень калия в крови нормальный.

Во время приступа мышечные рефлексы снижены или отсутствуют. И мышцы скорее расслабляются, чем остаются жесткими. Группы мышц, расположенные рядом с телом, такие как плечи и бедра, задействуются чаще, чем руки и ноги.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Электрокардиограмма (ЭКГ), которая может быть ненормальной во время приступов
• Электромиография (ЭМГ), которая обычно нормальна между приступами и ненормальна во время приступов
• Биопсия мышц, которая может выявить отклонения

Могут быть назначены другие тесты, чтобы исключить другие причины.

Цели лечения - облегчение симптомов и предотвращение дальнейших приступов.

Слабость мышц, которая затрагивает дыхательные или глотательные мышцы, является чрезвычайной ситуацией. Во время приступов также могут возникать опасные нерегулярные сердцебиения (сердечные аритмии). Любое из них необходимо лечить немедленно.

Калий, введенный во время приступа, может остановить приступ. Калий можно принимать внутрь. Но если слабость серьезная, может потребоваться введение калия через вену (IV).

Прием добавок калия может помочь предотвратить мышечную слабость.

Низкоуглеводная диета может помочь уменьшить симптомы.

Для предотвращения приступов может быть назначено лекарство под названием ацетазоламид. Ваш врач может посоветовать вам также принимать добавки калия, потому что ацетазоламид может вызвать потерю калия в вашем организме.

Если ацетазоламид вам не подходит, могут быть назначены другие лекарства.

HypoPP хорошо поддается лечению. Лечение может предотвратить и даже обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость. Хотя мышечная сила между приступами вначале нормальная, повторные приступы могут в конечном итоге вызвать ухудшение и постоянную мышечную слабость между приступами.

Проблемы со здоровьем, которые могут быть вызваны этим состоянием, включают:

• Камни в почках (побочный эффект ацетазоламида)
• Нерегулярное сердцебиение во время приступов
• Затрудненное дыхание, речь или глотание во время приступов (редко)
• Слабость мышц, которая со временем ухудшается

Позвоните своему врачу, если у вас или вашего ребенка возникает мышечная слабость, которая приходит и уходит, особенно если у членов вашей семьи есть периодические параличи.

Обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если вы или ваш ребенок теряете сознание, испытываете проблемы с дыханием, речью или глотанием.

HypoPP нельзя предотвратить. Поскольку это заболевание может передаваться по наследству, парам, подверженным риску заболевания, может быть рекомендовано генетическое консультирование.

Лечение предотвращает приступы слабости. Перед приступом может наблюдаться скованность ног или тяжесть в ногах. Легкие упражнения при появлении этих симптомов могут помочь предотвратить полномасштабный приступ.

Периодический паралич - гипокалиемический; Семейный гипокалиемический периодический паралич; ХОКПП; HypoKPP; ГипоПП

Амато А.А. Заболевания скелетной мускулатуры. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Каннелопатии: эпизодические и электрические нарушения нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 99.

Тилтон А. Острые нервно-мышечные заболевания и расстройства. В: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Педиатрическая реанимация. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 71.