Гемохроматоз

Гемохроматоз - это состояние, при котором в организме слишком много железа. Это еще называют перегрузкой железом.

Гемохроматоз может быть генетическим заболеванием, передающимся из семьи.

• Люди с этим типом абсорбируют слишком много железа через пищеварительный тракт. В организме накапливается железо. Печень, сердце и поджелудочная железа - общие органы, в которых накапливается железо.
• Он присутствует при рождении, но может не диагностироваться годами.

Гемохроматоз также может возникнуть в результате:

• Другие заболевания крови, такие как талассемия или некоторые анемии. Слишком частое переливание крови со временем может привести к перегрузке железом.
• Длительное употребление алкоголя и другие заболевания.

Это заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Это обычное явление у белых людей североевропейского происхождения.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Боль в животе
• Утомляемость, упадок сил, слабость
• Общее потемнение цвета кожи (часто называемое бронзированием)
• Боли в суставах
• Потеря волос на теле
• Потеря полового влечения
• Потеря веса

Врач проведет медицинский осмотр. Это может показать набухание печени и селезенки и изменение цвета кожи.

Анализы крови могут помочь в постановке диагноза. Тесты могут включать:

• Уровень ферритина
• Уровень железа
• Процент насыщения трансферрина (высокий)
• Генетическое тестирование

Другие тесты могут включать:

• Уровень сахара (глюкозы) в крови
• Альфа-фетопротеин
• Эхокардиограмма для проверки функции сердца
• Электрокардиограмма (ЭКГ) для определения электрической активности сердца.
• Визуализирующие обследования, такие как КТ, МРТ и УЗИ.
• Функциональные пробы печени

Состояние может быть подтверждено биопсией печени или генетическим тестированием. Если генетический дефект подтвержден, можно использовать другие анализы крови, чтобы выяснить, подвержены ли другие члены семьи риску перегрузки железом.

Целью лечения является выведение излишка железа из организма и лечение любых повреждений органов.

Процедура, называемая флеботомией, - лучший метод удаления излишка железа из организма:

• Каждую неделю из организма удаляется пол-литра крови, пока в организме не истощатся запасы железа. На это может уйти много месяцев.
• После этого процедуру можно проводить реже, чтобы сохранить нормальное хранение железа.

Зачем нужна процедура, зависит от ваших симптомов и уровня гемоглобина и ферритина в сыворотке, а также от того, сколько железа вы принимаете с пищей.

Будут вылечены другие проблемы со здоровьем, такие как диабет, снижение уровня тестостерона у мужчин, артрит, печеночная и сердечная недостаточность.

Если вам поставили диагноз гемохроматоз, ваш врач может порекомендовать диету, чтобы уменьшить всасывание железа через пищеварительный тракт. Ваш провайдер может порекомендовать следующее:

• Не употребляйте алкоголь, особенно при поражении печени.
• Не принимайте железосодержащие таблетки или витамины, содержащие железо.
• Не используйте железную посуду.
• Ограничьте потребление продуктов, обогащенных железом, например, хлопьев для завтрака, на 100% обогащенных железом.

Без лечения перегрузка железом может привести к повреждению печени.

Дополнительное железо может также накапливаться в других частях тела, включая щитовидную железу, яички, поджелудочную железу, гипофиз, сердце или суставы. Раннее лечение может помочь предотвратить такие осложнения, как болезнь печени, болезнь сердца, артрит или диабет.

Насколько хорошо вы справитесь, зависит от степени повреждения органа. Некоторое повреждение органов можно обратить вспять, если гемохроматоз обнаружен на ранней стадии и агрессивно лечится с помощью кровопускания.

Осложнения включают:

• Цирроз печени
• Отказ печени
• Рак печени

Заболевание может привести к развитию:

• Артрит
• Сахарный диабет
• Проблемы с сердцем
• Повышенный риск некоторых бактериальных инфекций
• Атрофия яичек
• Изменения цвета кожи

При появлении симптомов гемохроматоза позвоните своему врачу.

Позвоните на прием к своему поставщику услуг (для обследования), если у члена семьи был диагностирован гемохроматоз.

Скрининг членов семьи человека с диагнозом гемохроматоз может выявить заболевание на ранней стадии, чтобы можно было начать лечение до того, как у других пострадавших родственников произойдет повреждение органов.

Железная перегрузка; Переливание крови - гемохроматоз

• Гепатомегалия

Бэкон BR, Флеминг RE. Гемохроматоз. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана: патофизиология / диагностика / лечение. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 75.

Бриттенхэм GM. Нарушения гомеостаза железа: дефицит железа и перегрузки. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 36.