Болезнь накопления гликогена типа V

Болезнь накопления гликогена V (пятого) типа (GSD V) - это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять гликоген. Гликоген - важный источник энергии, который хранится во всех тканях, особенно в мышцах и печени.

GSD V также называют болезнью Макардла.

GSD V вызывается дефектом в гене, который вырабатывает фермент, называемый мышечной гликогенфосфорилазой. В результате организм не может расщеплять гликоген в мышцах.

GSD V - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что вы должны получить копию неработающего гена от обоих родителей. У человека, который получает неработающий ген только от одного родителя, этот синдром обычно не развивается. Семейный анамнез GSD V увеличивает риск.

Симптомы обычно появляются в раннем детстве. Но может быть трудно отделить эти симптомы от симптомов нормального детства. Диагноз не может быть поставлен до тех пор, пока человеку не исполнится 20 или 30 лет.

• Моча бордового цвета (миоглобинурия)
• Усталость
• Непереносимость упражнений, плохая выносливость
• Мышечные спазмы
• Боль в мышцах
• Жесткость мышц
• Мышечная слабость

Могут быть выполнены следующие тесты:

• Электромиография (ЭМГ)
• Генетическое тестирование
• Молочная кислота в крови
• МРТ
• Биопсия мышц
• Миоглобин в моче
• Плазменный аммиак
• Креатинкиназа сыворотки

Специфического лечения нет.

Врач может посоветовать следующее, чтобы оставаться активным и здоровым и предотвратить симптомы:

• Помните о своих физических ограничениях.
• Перед тренировкой аккуратно разогрейтесь.
• Избегайте слишком тяжелых или слишком длительных тренировок.
• Ешьте достаточно белка.

Спросите своего врача, не стоит ли съесть немного сахара перед тренировкой. Это может помочь предотвратить мышечные симптомы.

Если вам нужна операция, спросите своего врача, можно ли вам делать общую анестезию.

Следующие группы могут предоставить дополнительную информацию и ресурсы:

• Ассоциация болезней накопления гликогена - www.agsdus.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Люди с GSD V могут жить нормальной жизнью, следя за своим питанием и физической активностью.

Физические упражнения могут вызвать мышечную боль или даже разрушение скелетных мышц (рабдомиолиз). Это состояние связано с мочой бордового цвета и риском почечной недостаточности, если она тяжелая.

Обратитесь к своему врачу, если у вас повторялись эпизоды боли или спазма мышц после тренировки, особенно если у вас также моча бордового или розового цвета.

Рассмотрите возможность генетического консультирования, если у вас есть семейная история GSD V.

Дефицит миофосфорилазы; Дефицит гликогенфосфорилазы в мышцах; Дефицит PYGM

Акман Х.О., Олдфорс А., ДиМауро С. Заболевания накопления гликогена в мышцах. В: Даррас Б.Т., Джонс Х.Р., Райан М.М., Де Виво, округ Колумбия, ред. Нервно-мышечные расстройства в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. 2-е изд. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.

Brandow AM. Ферментативные дефекты. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 490.

Вайнштейн Д.А. Болезни накопления гликогена. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 196.