болезнь фон Гирке

Болезнь фон Гирке - это состояние, при котором организм не может расщеплять гликоген. Гликоген - это форма сахара (глюкозы), которая хранится в печени и мышцах. Обычно он расщепляется на глюкозу, чтобы дать вам больше энергии, когда она вам нужна.

Болезнь фон Гирке также называется болезнью накопления гликогена I типа (GSD I).

Болезнь фон Гирке возникает, когда в организме не хватает белка (фермента), который выделяет глюкозу из гликогена. Это вызывает накопление аномального количества гликогена в определенных тканях. Когда гликоген не расщепляется должным образом, это приводит к низкому уровню сахара в крови.

Болезнь фон Гирке передается по наследству, что означает, что она передается от семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4).

Это симптомы болезни фон Гирке:

• Постоянный голод и потребность часто есть
• Легкие синяки и кровотечения из носа
• Усталость
• Раздражительность
• Пухлые щеки, тонкая грудь и конечности, опухший живот.

Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр.

Экзамен может показать признаки:

• Задержка полового созревания
• Увеличенная печень
• Подагра
• Воспалительное заболевание кишечника
• Опухоли печени
• Сильно низкий уровень сахара в крови
• Задержка роста или неспособность к росту

Детям с этим заболеванием обычно ставят диагноз до 1 года.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Биопсия печени или почек
• Тест на сахар в крови
• Генетическое тестирование
• Анализ крови на молочную кислоту
• Уровень триглицеридов
• Анализ крови на мочевую кислоту

Если человек страдает этим заболеванием, результаты анализов покажут низкий уровень сахара в крови и высокий уровень лактата (вырабатываемого из молочной кислоты), жиров крови (липидов) и мочевой кислоты.

Цель лечения - избежать низкого уровня сахара в крови. Ешьте часто в течение дня, особенно продукты, содержащие углеводы (крахмалы). Дети старшего возраста и взрослые могут принимать кукурузный крахмал внутрь, чтобы увеличить потребление углеводов.

Некоторым детям через нос в желудок на ночь вводят зонд для кормления, чтобы обеспечить им сахар или сырой кукурузный крахмал. Трубку можно вынимать каждое утро. В качестве альтернативы можно установить гастростомическую трубку (G-tube) для доставки пищи непосредственно в желудок в течение ночи.

Могут быть прописаны лекарства, снижающие уровень мочевой кислоты в крови и снижающие риск подагры. Ваш врач также может прописать лекарства для лечения заболеваний почек, повышенного содержания липидов и увеличения количества клеток, которые борются с инфекцией.

Люди с болезнью фон Гирке не могут правильно расщеплять фрукты или молочный сахар. Лучше избегать этих продуктов.

Ассоциация болезней накопления гликогена - www.agsdus.org

Благодаря лечению улучшились рост, половая зрелость и качество жизни людей с болезнью фон Гирке. Те, кого выявляют и с которыми тщательно обращаются в молодом возрасте, могут дожить до взрослой жизни.

Раннее лечение также снижает количество серьезных проблем, таких как:

• Подагра
• Почечная недостаточность
• Опасный для жизни низкий уровень сахара в крови
• Опухоли печени

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Частое заражение
• Подагра
• Почечная недостаточность
• Опухоли печени
• Остеопороз (истончение костей)
• Судороги, вялость, спутанность сознания из-за низкого уровня сахара в крови
• Низкий рост
• Недоразвитые вторичные половые признаки (грудь, волосы на лобке)
• Язвы во рту или кишечнике

Позвоните своему врачу, если у вас есть семейная история болезни накопления гликогена или ранней детской смерти из-за низкого сахара в крови.

Нет простого способа предотвратить болезнь накопления гликогена.

Пары, желающие иметь ребенка, могут обратиться за генетической консультацией и тестированием, чтобы определить риск передачи болезни фон Гирке.

Болезнь накопления гликогена I типа

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследственные заболевания почечных канальцев. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер и Ректор Почка. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 45.

Кишнани П.С., Чен Ю.Т. Нарушения обмена углеводов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 105.

Сантос Б.Л., Суза С.Ф., Шулер-Фаччини Л. и др. Болезнь накопления гликогена типа 1: клинико-лабораторный профиль. Дж Педиатра (Рио Дж). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.