Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - редкое заболевание, передающееся по наследству от семьи. Он включает повторяющиеся лихорадки и воспаления, которые часто поражают слизистую оболочку живота, груди или суставов.

FMF чаще всего вызывается мутацией в гене, названном MEFV. Этот ген создает белок, участвующий в борьбе с воспалением. Заболевание проявляется только у людей, получивших две копии измененного гена, по одной от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным.

FMF чаще всего поражает людей средиземноморского происхождения. К ним относятся неашкеназские (сефардские) евреи, армяне и арабы. Люди из других этнических групп также могут быть затронуты.

Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Воспаление слизистой оболочки брюшной полости, грудной клетки, кожи или суставов возникает вместе с высокой температурой, достигающей максимума через 12–24 часа. Приступы могут различаться по степени выраженности симптомов. Между приступами симптомы обычно отсутствуют.

Симптомы могут включать повторяющиеся эпизоды:

• Боль в животе
• Острая боль в груди, усиливающаяся при вдохе
• Лихорадка или чередование озноба и лихорадки
• Боли в суставах
• Красные и опухшие кожные язвы (поражения) размером от 5 до 20 см в диаметре.

Если генетическое тестирование показывает, что у вас MEFV мутация гена и ваши симптомы соответствуют типичному паттерну, диагноз почти определен. Лабораторные тесты или рентген могут исключить другие возможные заболевания и помочь в постановке диагноза.

Уровни некоторых анализов крови могут быть выше, чем обычно, если они проводятся во время приступа. Тесты могут включать:

• Общий анализ крови (CBC), который включает количество лейкоцитов
• С-реактивный белок для проверки на воспаление
• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) для проверки на воспаление
• Тест на фибриноген для проверки свертываемости крови

Целью лечения FMF является контроль симптомов. Колхицин, лекарство, уменьшающее воспаление, может помочь во время приступа и предотвратить дальнейшие приступы. Это также может помочь предотвратить серьезное осложнение, называемое системным амилоидозом, которое часто встречается у людей с FMF.

НПВП можно использовать для лечения лихорадки и боли.

Лекарства от FMF не существует. У большинства людей приступы продолжаются, но количество и тяжесть приступов различаются от человека к человеку.

Амилоидоз может привести к повреждению почек или невозможности усваивать питательные вещества из пищи (мальабсорбция). Проблемы с фертильностью у женщин и мужчин и артрит также являются осложнениями.

Свяжитесь со своим врачом, если у вас или у вашего ребенка появятся симптомы этого состояния.

Семейный пароксизмальный полисерозит; Периодический перитонит; Рецидивирующий полисерозит; Доброкачественный пароксизмальный перитонит; Периодическое заболевание; Периодическая лихорадка; FMF

• Измерение температуры

Вербский Ю.В. Наследственные синдромы периодической лихорадки и другие системные аутовоспалительные заболевания. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 188.

Шохат М. Семейная средиземноморская лихорадка. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. ДжинОтзывы [Интернет]. Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон: 8 августа 2000 г. [обновлено 15 декабря 2016 г.]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.