Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает у мужчин, когда у них есть лишняя Х-хромосома.

У большинства людей 46 хромосом. Хромосомы содержат все ваши гены и ДНК, строительные блоки тела. Две половые хромосомы (X и Y) определяют, станете ли вы мальчиком или девочкой. У девочек обычно 2 Х-хромосомы. У мальчиков обычно 1 X и 1 Y-хромосома.

Синдром Клайнфельтера возникает, когда мальчик рождается как минимум с 1 дополнительной Х-хромосомой. Это записывается как XXY.

Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1 из 500–1000 мальчиков. У женщин, которые забеременели после 35 лет, вероятность рождения мальчика с этим синдромом несколько выше, чем у женщин более молодого возраста.

Бесплодие - самый частый симптом синдрома Клайнфельтера.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Аномальные пропорции тела (длинные ноги, короткое туловище, плечо равное размеру бедер)
• Аномально большая грудь (гинекомастия)
• Бесплодие
• Сексуальные проблемы
• Меньшее, чем обычно, количество волос на лобке, подмышках и на лице
• Маленькие твердые яички
• Высокая высота
• Маленький размер полового члена
  
  

Синдром Клайнфельтера может быть впервые диагностирован, когда мужчина обращается к врачу из-за бесплодия. Могут быть выполнены следующие тесты:

• Кариотипирование (проверяет хромосомы)
• Количество спермы

Для проверки уровня гормонов будут сделаны анализы крови, в том числе:

• Эстрадиол, разновидность эстрогена
• Фолликулостимулирующего гормона
• Лютеинизирующий гормон
• Тестостерон

Может быть назначена терапия тестостероном. Это может помочь:

• Отрастить волосы на теле
• Улучшить внешний вид мышц
• Улучшить концентрацию
• Поднять настроение и повысить самооценку
• Повышение энергии и сексуального влечения
• Увеличить силу

Большинство мужчин с этим синдромом не могут забеременеть от женщины. Возможно, вам поможет специалист по бесплодию. Также может оказаться полезным посещение врача-эндокринолога.

Эти источники могут предоставить дополнительную информацию о синдроме Клайнфельтера:

• Ассоциация вариаций хромосомы X и Y - генетика.
• Национальная медицинская библиотека, домашний справочник по генетике - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Увеличенные зубы с истонченной поверхностью очень часто встречаются при синдроме Клайнфельтера. Это называется тавродонтизмом. Это можно увидеть на рентгеновских снимках зубов.

Синдром Клайнфельтера также увеличивает риск:

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит и синдром Шегрена.
• Рак груди у мужчин
• Депрессия
• Нарушения обучаемости, включая дислексию, которая влияет на чтение
• Редкий тип опухоли, называемый опухолью внегонадных половых клеток.
• Заболевание легких
• Остеопороз
• Варикозное расширение вен

Свяжитесь со своим врачом, если у вашего сына не развиваются вторичные половые признаки в период полового созревания. Это включает в себя рост волос на лице и снижение голоса.

Консультант по генетике может предоставить информацию об этом заболевании и направить вас в группы поддержки в вашем районе.

47 X-X-Y синдром; Синдром XXY; XXY трисомия; 47, XXY / 46, XY; Синдром мозаики; Синдром Poly-X Клайнфельтера

Аллан CA, McLachlan RI. Андрогенодефицитные расстройства. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 139.

Мацумото AM, Анавальт Б.Д., Заболевания яичек. В: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 19.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Хромосомная и геномная основа болезни: нарушения аутосом и половых хромосом. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 6.