Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) I

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) I типа - это заболевание, при котором одна или несколько эндокринных желез сверхактивны или образуют опухоль. Он передается через семьи.

Чаще всего поражаются эндокринные железы:

• Поджелудочная железа
• Паращитовидная железа
• Гипофиз

MEN I вызывается дефектом гена, который несет код белка, называемого менином. Заболевание вызывает появление опухолей различных желез у одного и того же человека, но не обязательно в одно и то же время.

Расстройство может возникнуть в любом возрасте и в равной степени поражает мужчин и женщин. Семейный анамнез этого расстройства повышает ваш риск.

Симптомы варьируются от человека к человеку и зависят от того, какая железа поражена. Они могут включать:

• Боль в животе
• Беспокойство
• Черный дегтеобразный стул
• Ощущение вздутия после еды
• Жжение, боль или голодный дискомфорт в верхней части живота или нижней части груди, которые облегчаются антацидами, молоком или пищей.
• Снижение сексуального интереса
• Усталость
• Головная боль
• Отсутствие менструаций (у женщин)
• Потеря аппетита
• Выпадение волос на теле или на лице (у мужчин)
• Психические изменения или спутанность сознания
• Боль в мышцах
• Тошнота и рвота
• Чувствительность к холоду
• Непреднамеренная потеря веса
• Проблемы со зрением
• Слабое место

Врач проведет медицинский осмотр и задаст вопросы о вашей истории болезни и симптомах. Могут быть выполнены следующие тесты:

• Уровень кортизола в крови
• КТ брюшной полости
• Компьютерная томография головы
• Уровень сахара в крови натощак
• Генетическое тестирование
• Инсулиновая проба
• МРТ брюшной полости
• МРТ головы
• Адренокортикотропный гормон сыворотки
• Кальций в сыворотке
• Фолликулостимулирующий гормон сыворотки
• Гастрин сыворотки
• Глюкагон в сыворотке
• Лютеинизирующий гормон сыворотки
• Гормон паращитовидной железы в сыворотке крови
• Пролактин сыворотки
• Гормон, стимулирующий щитовидную железу в сыворотке крови
• УЗИ шеи

Операция по удалению пораженной железы часто является методом выбора. Лекарство под названием бромокриптин может использоваться вместо хирургического вмешательства при опухолях гипофиза, которые выделяют гормон пролактин.

Паращитовидные железы, которые контролируют выработку кальция, могут быть удалены. Однако организму трудно регулировать уровень кальция без этих желез, поэтому в большинстве случаев полное удаление паращитовидных желез не выполняется в первую очередь.

Доступны лекарства для уменьшения избыточного производства кислоты в желудке, вызванного некоторыми опухолями (гастриномами), и для снижения риска язв.

Заместительная гормональная терапия назначается, когда железы полностью удалены или не производят достаточного количества гормонов.

Опухоли гипофиза и паращитовидной железы обычно доброкачественные (доброкачественные), но некоторые опухоли поджелудочной железы могут стать злокачественными (злокачественными) и распространиться на печень. Это может снизить продолжительность жизни.

Симптомы язвенной болезни, низкого уровня сахара в крови, избытка кальция в крови и дисфункции гипофиза обычно хорошо поддаются соответствующему лечению.

Опухоли могут возвращаться снова. Симптомы и осложнения зависят от пораженных желез. Регулярные осмотры у вашего провайдера очень важны.

Позвоните своему врачу, если вы заметили симптомы MEN I или у вас есть семейный анамнез этого состояния.

Рекомендуется обследовать близких родственников людей, страдающих этим заболеванием.

Синдром Вермера; МУЖЧИНЫ I

• Эндокринные железы

Веб-сайт Национальной комплексной онкологической сети. Рекомендации по клинической практике в онкологии (руководства NCCN): нейроэндокринные опухоли. Версия 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Обновлено 5 марта 2019 г. Проверено 8 марта 2020 г.

Ньюи П.Дж., Таккер Р.В. Множественная эндокринная неоплазия. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Полигландулярные нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 218.

Thakker RV. Множественная эндокринная неоплазия типа 1. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 148.