Синдром хиломикронемии

Синдром хиломикронемии - это заболевание, при котором организм неправильно расщепляет жиры (липиды). Это вызывает накопление в крови частиц жира, называемых хиломикронами. Расстройство передается через семьи.

Синдром хиломикронемии может возникать из-за редкого генетического заболевания, при котором белок (фермент), называемый липопротеинлипазой (LpL), нарушен или отсутствует. Это также может быть вызвано отсутствием второго фактора, называемого апо C-II, который активирует LpL. LpL обычно содержится в жире и мышцах. Это помогает расщеплять определенные липиды. Когда LpL отсутствует или разрушается, в крови накапливаются частицы жира, называемые хиломикронами. Это нарастание называется хиломикронемией.

Дефекты аполипопротеина CII и аполипопротеина AV также могут вызывать синдром. Это более вероятно, когда у людей, предрасположенных к высокому уровню триглицеридов (например, у тех, у кого есть семейная комбинированная гиперлипидемия или семейная гипертриглицеридемия), развивается диабет, ожирение или они подвергаются воздействию определенных лекарств.

Симптомы могут начаться в младенчестве и включать:

• Боль в животе из-за панкреатита (воспаление поджелудочной железы).
• Симптомы повреждения нервов, такие как потеря чувствительности в ступнях или ногах и потеря памяти.
• Желтые отложения жирового материала на коже, называемые ксантомами. Эти наросты могут появиться на спине, ягодицах, подошвах стоп, коленях и локтях.

Медицинский осмотр и тесты могут показать:

• Увеличенная печень и селезенка
• Воспаление поджелудочной железы.
• Жировые отложения под кожей
• Возможны жировые отложения на сетчатке глаза

Кремообразный слой появится, когда кровь будет вращаться в лабораторной машине. Этот слой связан с хиломикронами в крови.

Уровень триглицеридов чрезвычайно высок.

Обязательна обезжиренная безалкогольная диета. Возможно, вам придется прекратить прием определенных лекарств, которые могут ухудшить симптомы. Не прекращайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно со своим врачом. Такие состояния, как обезвоживание и диабет, могут усугубить симптомы. В случае постановки диагноза эти состояния необходимо лечить и контролировать.

Обезжиренная диета может значительно уменьшить симптомы.

При отсутствии лечения избыток хиломикронов может привести к приступам панкреатита. Это состояние может быть очень болезненным и даже опасным для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть боль в животе или другие признаки панкреатита.

Позвоните своему провайдеру, если у вас есть личный или семейный анамнез высокого уровня триглицеридов.

Невозможно предотвратить унаследование этого синдрома.

Семейная недостаточность липопротеин липазы; Синдром семейной гиперхиломикронемии, гиперлипидемия I типа

• Гепатомегалия
• Ксантома колена

Дженест Дж, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ред. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.

Робинсон Дж. Нарушения липидного обмена. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 195.