Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (ADTKD) - это группа наследственных состояний, которые влияют на канальцы почек, в результате чего почки постепенно теряют свою работоспособность.

ADTKD вызывается мутациями в определенных генах. Эти генные проблемы передаются через семьи (наследуются) по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что аномальный ген необходим только от одного родителя, чтобы унаследовать болезнь. Часто этим заболеванием болеют многие члены семьи.

При всех формах ADTKD по мере прогрессирования заболевания почечные канальцы повреждаются. Это структуры в почках, которые позволяют большей части воды в крови фильтроваться и возвращаться в кровь.

Их аномальные гены, вызывающие различные формы ADTKD:

• UMOD ген - вызывает ADTKD-UMOD, или уромодулиновая болезнь почек
• MUC1 ген - вызывает ADTKD-MUC1, или заболевание почек муцин-1
• REN ген - вызывает ADTKD-REN, или семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия 2 типа (FJHN2)
• HNF1B ген - вызывает ADTKD-HNF1B, или сахарный диабет в зрелом возрасте у молодых людей 5 типа (MODY5)

Когда причина ADTKD неизвестна или генетический тест не был проведен, это называется ADTKD-NOS.

На ранней стадии заболевания, в зависимости от формы ADTKD, симптомы могут включать:

• Чрезмерное мочеиспускание (полиурия)
• Подагра
• Тяга к соли
• Ночное мочеиспускание (никтурия)
• Слабое место

По мере обострения заболевания могут развиваться симптомы почечной недостаточности, к которым относятся:

• Легкие синяки или кровотечения
• Утомляемость, слабость
• Частая икота
• Головная боль
• Повышенный цвет кожи (кожа может казаться желтой или коричневой)
• Зуд
• Недомогание (общее недомогание)
• Подергивание мышц или судороги
• Тошнота
• Бледная кожа
• Снижение чувствительности в руках, ногах или других областях
• Рвота кровью или кровью в стуле
• Потеря веса
• Судороги
• Спутанность сознания, снижение внимания, кома

Врач осмотрит вас и спросит о ваших симптомах. Вас, вероятно, спросят, есть ли у других членов семьи ADTKD или заболевание почек.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• 24-часовой объем мочи и электролиты
• Азот мочевины крови (АМК)
• Общий анализ крови (CBC)
• Анализ крови на креатинин
• Клиренс креатинина - кровь и моча
• Анализ крови на мочевую кислоту
• Удельный вес мочи (будет низким)

Следующие тесты могут помочь диагностировать это состояние:

• КТ брюшной полости
• УЗИ брюшной полости
• Биопсия почки
• УЗИ почек

От ADTKD нет лекарства. Сначала лечение направлено на контролирование симптомов, уменьшение осложнений и замедление прогрессирования заболевания. Поскольку теряется так много воды и соли, вам нужно будет следовать инструкциям по употреблению большого количества жидкости и приему солевых добавок, чтобы избежать обезвоживания.

По мере прогрессирования болезни развивается почечная недостаточность. Лечение может включать прием лекарств и изменение диеты, ограничение продуктов, содержащих фосфор и калий. Вам может потребоваться диализ и пересадка почки.

Возраст, в котором люди с ADTKD достигают терминальной стадии почечной недостаточности, варьируется в зависимости от формы заболевания. Это может быть как в подростковом возрасте, так и в более зрелом возрасте. Непрерывное лечение может контролировать симптомы хронического заболевания почек.

ADTKD может привести к следующим проблемам со здоровьем:

• Анемия
• Ослабление костей и переломы
• Тампонада сердца
• Изменения метаболизма глюкозы
• Хроническая сердечная недостаточность
• Терминальная стадия почечной недостаточности
• Желудочно-кишечное кровотечение, язвы
• Кровоизлияние (сильное кровотечение)
• Высокое кровяное давление
• Гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови)
• Гиперкалиемия (слишком много калия в крови), особенно при терминальной стадии заболевания почек.
• Гипокалиемия (слишком мало калия в крови)
• Бесплодие
• Менструальные проблемы
• Выкидыш
• Перикардит
• Периферическая невропатия
• Дисфункция тромбоцитов с легкими синяками
• Изменения цвета кожи

Если у вас есть какие-либо симптомы проблем с мочеиспусканием или почками, позвоните своему врачу на прием.

Медуллярная кистозная болезнь почек - это наследственное заболевание. Это невозможно предотвратить.

ADTKD; Медуллярная кистозная болезнь почек; Ренин-ассоциированная болезнь почек; Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия; Уромодулин-ассоциированная болезнь почек

• Анатомия почек
• Киста почки с камнями в желчном пузыре - компьютерная томография
• Почки - отток крови и мочи.

Блейер А.Дж., Кидд К., Живна М., Кмох С. Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек. Adv Хроническая болезнь почек. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Эккард К.Ю., Альпер С.Л., Антиньяк С. и др. Аутосомно-доминантное тубулоинтерстициальное заболевание почек: диагностика, классификация и лечение - консенсусный отчет KDIGO. Почка Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Другие кистозные заболевания почек. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ред. Комплексная клиническая нефрология. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 45.