Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - это заболевание, передающееся от семьи. Красные кровяные тельца, которые обычно имеют форму диска, принимают форму серпа или полумесяца. Красные кровяные тельца переносят кислород по всему телу.

Серповидно-клеточная анемия вызывается аномальным типом гемоглобина, называемым гемоглобином S. Гемоглобин - это белок внутри красных кровяных телец, переносящий кислород.

• Гемоглобин S изменяет эритроциты. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и приобретают форму серпа или полумесяца.
• Аномальные клетки доставляют меньше кислорода к тканям тела.
• Они также могут легко застрять в мелких кровеносных сосудах и разорваться на части. Это может нарушить нормальный кровоток и еще больше сократить количество кислорода, поступающего к тканям тела.

Серповидно-клеточная анемия передается по наследству от обоих родителей. Если вы получите ген серповидных клеток только от одного родителя, у вас будет серповидноклеточная черта. Люди с серповидно-клеточной анемией не имеют симптомов серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия гораздо чаще встречается у людей африканского и средиземноморского происхождения. Это также наблюдается у людей из Южной и Центральной Америки, Карибского бассейна и Ближнего Востока.

Симптомы обычно проявляются только в возрасте 4 месяцев.

Почти у всех людей с серповидно-клеточной анемией бывают болезненные эпизоды, называемые кризисами. Это может длиться от часов до дней. Кризисы могут вызывать боли в пояснице, ногах, суставах и груди.

У некоторых бывает один эпизод каждые несколько лет. У других много серий каждый год. Кризис может быть достаточно серьезным, чтобы потребовать пребывания в больнице.

Когда анемия становится более серьезной, симптомы могут включать:

• Усталость
• Бледность
• Учащенное сердцебиение
• Сбивчивое дыхание
• Пожелтение глаз и кожи (желтуха)

У детей младшего возраста с серповидно-клеточной анемией возникают приступы боли в животе.

Следующие симптомы могут возникать из-за того, что мелкие кровеносные сосуды блокируются аномальными клетками:

• Болезненная и продолжительная эрекция (приапизм)
• Плохое зрение или слепота
• Проблемы с мышлением или спутанность сознания из-за небольших ударов
• Язвы на голенях (у подростков и взрослых)

Со временем селезенка перестает работать. В результате у людей с серповидно-клеточной анемией могут наблюдаться такие симптомы инфекций, как:

• Костная инфекция (остеомиелит)
• Инфекция желчного пузыря (холецистит)
• Инфекция легких (пневмония)
• Инфекция мочевыводящих путей

Другие признаки и симптомы включают:

• Задержка роста и полового созревания
• Болезненные суставы, вызванные артритом
• Сердечная или печеночная недостаточность из-за слишком большого количества железа (при переливании крови)

Тесты, обычно выполняемые для диагностики и мониторинга людей с серповидно-клеточной анемией, включают:

• Билирубин
• Сатурация крови кислородом
• Общий анализ крови (CBC)
• Электрофорез гемоглобина
• Креатинин сыворотки
• Калий сыворотки
• Серповидно-клеточный тест

Цель лечения - управлять симптомами и контролировать их, а также ограничивать количество кризов. Людям с серповидно-клеточной анемией необходимо постоянное лечение, даже если у них нет криза.

Людям с этим заболеванием следует принимать добавки с фолиевой кислотой. Фолиевая кислота помогает создавать новые эритроциты.

Лечение серповидно-клеточного криза включает:

• Переливание крови (также может проводиться регулярно для предотвращения инсульта)
• Обезболивающие
• Много жидкости

Другие методы лечения серповидно-клеточной анемии могут включать:

• Гидроксимочевина (Hydrea), которая помогает уменьшить количество эпизодов боли (включая боль в груди и проблемы с дыханием) у некоторых людей.
• Антибиотики, которые помогают предотвратить бактериальные инфекции, которые часто встречаются у детей с серповидно-клеточной анемией.
• Лекарства, снижающие количество железа в организме
• Были одобрены новые методы лечения, снижающие частоту и тяжесть болевых кризов.

Лечение, которое может потребоваться для лечения осложнений серповидно-клеточной анемии, включает:

• Диализ или пересадка почки при заболевании почек
• Консультации при психологических осложнениях
• Удаление желчного пузыря у людей с желчнокаменной болезнью
• Замена тазобедренного сустава при аваскулярном некрозе бедра
• Хирургия при проблемах с глазами
• Лечение чрезмерного употребления или злоупотребления наркотическими обезболивающими
• Уход за раной при язве на ногах

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может вылечить серповидно-клеточную анемию, но это лечение не подходит для большинства людей. Люди с серповидно-клеточной анемией часто не могут найти подходящих доноров стволовых клеток.

Людям с серповидно-клеточной анемией необходимо сделать следующие прививки, чтобы снизить риск заражения:

• Вакцина против Haemophilus influenzae (Hib)
• Пневмококковая конъюгированная вакцина (ПКВ)
• Пневмококковая полисахаридная вакцина (PPV)

Присоединение к группе поддержки, члены которой разделяют общие проблемы, может снять стресс от хронического заболевания.

В прошлом люди с серповидно-клеточной анемией часто умирали в возрасте от 20 до 40 лет. Благодаря современной помощи люди теперь могут дожить до 50 лет и старше.

Причины смерти включают органную недостаточность и инфекцию.

Позвоните своему врачу, если у вас есть:

• Любые симптомы инфекции (жар, ломота в теле, головная боль, утомляемость).
• Болевые кризы
• Болезненная и длительная эрекция (у мужчин)

Анемия - серповидно-клеточная анемия; Болезнь гемоглобина SS (Hb SS); Серповидноклеточная анемия

• Эритроциты, серповидно-клеточный
• Эритроциты - в норме
• Красные кровяные тельца - множественные серповидные клетки
• Красные кровяные тельца - серповидные клетки
• Красные кровяные тельца - серп и паппенгеймер
• Сформированные элементы крови
• Клетки крови

Говард Дж. Серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 154.

Meier ER. Варианты лечения серповидно-клеточной анемии. Педиатр Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Веб-сайт Национального института сердца, легких и крови. Доказательное ведение серповидноклеточной анемии: отчет группы экспертов, 2014 г. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Обновлено в сентябре 2014 г. Проверено 19 января 2018 г.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Серповидноклеточная анемия: клиника и лечение. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 42.

Смит-Уитли К., Квятковски JL. Гемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 489.