Гемофилия B

Гемофилия B - это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком фактора свертывания крови IX. Без достаточного количества фактора IX кровь не может свертываться должным образом, чтобы остановить кровотечение.

Когда вы истекаете кровью, в организме происходит ряд реакций, которые способствуют образованию тромбов. Этот процесс называется каскадом коагуляции. Он включает в себя специальные белки, называемые факторами свертывания крови. У вас может быть больше шансов на чрезмерное кровотечение, если один или несколько из этих факторов отсутствуют или работают не так, как должны.

Фактор IX (девять) является одним из таких факторов свертывания крови. Гемофилия B - это результат того, что организм не производит достаточного количества фактора IX. Гемофилия B вызывается наследственным X-сцепленным рецессивным признаком, при этом дефектный ген расположен на X-хромосоме.

У женщин есть две копии Х-хромосомы. Если ген фактора IX на одной хромосоме не работает, ген на другой хромосоме может производить достаточное количество фактора IX.

У мужчин только одна Х-хромосома. Если ген фактора IX отсутствует в X-хромосоме мальчика, у него будет гемофилия B. По этой причине большинство людей с гемофилией B - мужчины.

Если у женщины дефектный ген фактора IX, она считается носителем. Это означает, что дефектный ген может быть передан ее детям. Мальчики, рожденные такими женщинами, имеют 50% шанс заболеть гемофилией B. Их дочери имеют 50% шанс быть носителями.

Все дети женского пола мужчин с гемофилией несут дефектный ген.

Факторы риска гемофилии B включают:

• Семейный анамнез кровотечения
• Быть мужчиной

Выраженность симптомов может быть разной. Длительное кровотечение - главный симптом. Часто впервые это проявляется, когда младенцу делают обрезание. Другие проблемы с кровотечением обычно появляются, когда младенец начинает ползать и ходить.

Легкие случаи могут оставаться незамеченными до более позднего возраста. Симптомы могут впервые проявиться после операции или травмы. Внутреннее кровотечение может возникнуть где угодно.

Симптомы могут включать:

• Кровотечение в суставах с сопутствующей болью и отеком
• Кровь в моче или стуле
• Синяки
• Желудочно-кишечные и мочевыводящие кровотечения
• Носовые кровотечения
• Длительное кровотечение из порезов, удаления зубов и хирургических вмешательств.
• Беспричинное кровотечение

Если вы первый человек в семье, у которого есть подозрение на нарушение свертываемости крови, ваш лечащий врач назначит серию тестов, называемых исследованием коагуляции. После выявления конкретного дефекта другим членам вашей семьи потребуются тесты для диагностики заболевания.

Тесты для диагностики гемофилии B включают:

• Частичное тромбопластиновое время (ЧТВ)
• Протромбиновое время
• Время кровотечения
• Уровень фибриногена
• Сывороточная активность фактора IX

Лечение включает замену недостающего фактора свертывания крови. Вы получите концентраты фактора IX. Сколько вы получите, зависит от:

• Тяжесть кровотечения
• Место кровотечения
• Ваш вес и рост

Чтобы предотвратить кровотечение, людей с гемофилией и членов их семей можно научить давать дома концентраты фактора IX при первых признаках кровотечения. Людям с тяжелыми формами заболевания могут потребоваться регулярные профилактические инфузии.

Если у вас тяжелая форма гемофилии, вам также может потребоваться прием концентрата фактора IX перед операцией или некоторыми видами стоматологической работы.

Вам следует сделать прививку от гепатита В. Люди с гемофилией с большей вероятностью заразятся гепатитом В, потому что они могут получать продукты крови.

У некоторых людей с гемофилией B вырабатываются антитела к фактору IX. Эти антитела называются ингибиторами. Ингибиторы атакуют фактор IX, так что он больше не действует. В таких случаях может быть введен искусственный фактор свертывания крови под названием VIIa.

Вы можете облегчить стресс от болезни, присоединившись к группе поддержки больных гемофилией. Если вы поделитесь с другими людьми, у которых есть общий опыт и проблемы, это поможет вам не чувствовать себя одиноким.

После лечения большинство людей с гемофилией B могут вести нормальный образ жизни.

Если у вас гемофилия B, вам следует регулярно проходить осмотры у гематолога.

Осложнения могут включать:

• Долгосрочные проблемы с суставами, которые могут потребовать замены сустава
• Кровотечение в мозг (внутримозговое кровоизлияние)
• Тромбоз из-за лечения

Позвоните своему провайдеру, если:

• Развиваются симптомы нарушения свертываемости крови.
• Члену семьи диагностировали гемофилию B.
• Если у вас гемофилия B, и вы планируете иметь детей; доступно генетическое консультирование

Может быть рекомендовано генетическое консультирование. Тестирование позволяет выявить женщин и девочек, являющихся носителями гена гемофилии.

Тестирование можно проводить во время беременности на ребенке, находящемся в утробе матери.

Рождественская болезнь; Гемофилия фактора IX; Нарушение свертываемости крови - гемофилия B

• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты - как страдают мальчики
• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты - как страдают девочки
• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты
• Клетки крови
• Сгустки крови

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Гемофилия A и B. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 135.

Скотт Дж. П., Флуд В. Х. Наследственный дефицит факторов свертывания крови (нарушения свертываемости крови). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 503.