Болезнь гемоглобина C

Болезнь гемоглобина С - это заболевание крови, передающееся от семьи. Это приводит к анемии, которая возникает, когда эритроциты разрушаются раньше, чем обычно.

Гемоглобин C - это ненормальный тип гемоглобина, белка красных кровяных телец, переносящего кислород. Это разновидность гемоглобинопатии. Заболевание вызвано проблемой с геном, который называется бета-глобином.

Заболевание чаще всего встречается у афроамериканцев. У вас больше шансов заболеть гемоглобином C, если он был у кого-то из членов вашей семьи.

У большинства людей симптомы отсутствуют. В некоторых случаях может возникнуть желтуха. У некоторых людей могут появиться камни в желчном пузыре, которые необходимо лечить.

Медицинский осмотр может показать увеличенную селезенку.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Полный анализ крови
• Электрофорез гемоглобина
• Мазок периферической крови
• Гемоглобин крови

В большинстве случаев лечение не требуется. Добавки фолиевой кислоты могут помочь вашему организму вырабатывать нормальные эритроциты и улучшить симптомы анемии.

Люди с гемоглобином C могут вести нормальный образ жизни.

Осложнения могут включать:

• Анемия
• Заболевание желчного пузыря
• Увеличение селезенки

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы болезни гемоглобина С.

Вы можете обратиться за генетической консультацией, если вы подвержены высокому риску заболевания и собираетесь завести ребенка.

Клинический гемоглобин C

• Клетки крови

Говард Дж. Серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 154.

Смит-Уитли К., Квятковски JL. Гемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Брюнес РК. Оценка анемии, лейкопении и тромбоцитопении. В: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, ред. Гематопатология. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 11.