Истинная полицитемия

Истинная полицитемия (ПВ) - это заболевание костного мозга, которое приводит к аномальному увеличению количества клеток крови. В основном страдают эритроциты.

ПВ - это заболевание костного мозга. Это в основном вызывает образование слишком большого количества красных кровяных телец. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также может быть выше нормы.

PV - редкое заболевание, которое чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Обычно это не наблюдается у людей младше 40 лет. Проблема часто связана с дефектом гена, который называется JAK2V617F. Причина этого дефекта гена неизвестна. Этот дефект гена не является наследственным заболеванием.

При PV в организме слишком много эритроцитов. Это приводит к очень густой крови, которая не может нормально течь по мелким кровеносным сосудам, что приводит к таким симптомам, как:

• Проблемы с дыханием в положении лежа
• Синеватая кожа
• Головокружение
• Постоянное чувство усталости
• Чрезмерное кровотечение, например, кожное кровотечение.
• Ощущение переполнения в левой верхней части живота (из-за увеличения селезенки)
• Головная боль
• Зуд, особенно после теплой ванны
• Покраснение кожи, особенно лица
• Сбивчивое дыхание
• Симптомы тромбов в венах у поверхности кожи (флебит)
• Проблемы со зрением
• Звон в ушах (тиннитус)
• Боли в суставах

Врач проведет медицинский осмотр. Вы также можете пройти следующие тесты:

• Биопсия костного мозга
• Общий анализ крови с дифференциалом
• Комплексная метаболическая панель
• Уровень эритропоэтина
• Генетический тест на мутацию JAK2V617F
• Насыщение крови кислородом
• Масса эритроцитов
• Уровень витамина B12

PV также может повлиять на результаты следующих тестов:

• СОЭ
• Лактатдегидрогеназа (ЛДГ)
• Щелочная фосфатаза лейкоцитов
• Тест агрегации тромбоцитов
• Мочевая кислота в сыворотке

Цель лечения - уменьшить толщину крови и предотвратить кровотечение и проблемы со свертыванием.

Метод, называемый флеботомией, используется для уменьшения толщины крови. Каждую неделю удаляется одна единица крови (около 1 пинты или 1/2 литра) до тех пор, пока количество эритроцитов не упадет. При необходимости лечение продолжают.

К лекарствам, которые можно использовать, относятся:

• Гидроксимочевина для уменьшения количества красных кровяных телец, вырабатываемых костным мозгом. Этот препарат можно использовать, когда количество клеток крови других типов также велико.
• Интерферон для снижения показателей крови.
• Анагрелид для снижения количества тромбоцитов.
• Руксолитиниб (Джакафи) для уменьшения количества красных кровяных телец и уменьшения увеличенной селезенки. Этот препарат назначают при неэффективности гидроксимочевины и других методов лечения.

Некоторые люди могут принять аспирин для снижения риска образования тромбов. Но аспирин увеличивает риск желудочного кровотечения.

Ультрафиолетовая терапия может уменьшить сильный зуд, который испытывают некоторые люди.

Следующие организации являются хорошими источниками информации о истинной полицитемии:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

ПВ обычно развивается медленно. У большинства людей на момент постановки диагноза нет симптомов, связанных с заболеванием. Состояние часто диагностируется до появления серьезных симптомов.

Осложнения ПВ могут включать:

• Острый миелолейкоз (ОМЛ)
• Кровотечение из желудка или других частей кишечника.
• Подагра (болезненная припухлость сустава)
• Сердечная недостаточность
• Миелофиброз (заболевание костного мозга, при котором костный мозг замещается фиброзной рубцовой тканью)
• Тромбоз (свертывание крови, которое может вызвать инсульт, сердечный приступ или другое повреждение организма)

Позвоните своему провайдеру, если появятся симптомы PV.

Первичная полицитемия; Истинная полицитемия; Миелопролиферативное заболевание; Эритремия; Спленомегалическая полицитемия; Болезнь Вакеса; Болезнь Ослера; Полицитемия с хроническим цианозом; Мегалоспленический эритроцитоз; Криптогенная полицитемия

Кремянская М., Найфельд В., Маскаренхас Дж., Хоффман Р. Полицитемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 68.

Веб-сайт Национального института рака. Лечение хронических миелопролиферативных новообразований (PDQ) - медицинская версия. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Обновлено 1 февраля 2019 г. Проверено 1 марта 2019 г.

Теффери А. Истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 166.