Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - это мышечная слабость и потеря мышечной ткани, которая со временем ухудшается.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия поражает мышцы верхней части тела. Это не то же самое, что мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера, которые поражают нижнюю часть тела.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - это генетическое заболевание, вызванное мутацией хромосомы. Он проявляется как у мужчин, так и у женщин. Он может развиться у ребенка, если один из родителей несет ген заболевания. В 10-30% случаев родители не несут ген.

Лицо-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - одна из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии, поражающей от 1 из 15 000 до 1 из 20 000 взрослых в Соединенных Штатах. Он одинаково влияет на мужчин и женщин.

У мужчин часто бывает больше симптомов, чем у женщин.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия в основном поражает мышцы лица, плеч и предплечий. Однако он также может влиять на мышцы таза, бедер и голени.

Симптомы могут появиться после рождения (младенческая форма), но часто они проявляются только в возрасте от 10 до 26 лет. Однако нередко симптомы появляются намного позже в жизни. В некоторых случаях симптомы не развиваются.

Симптомы чаще всего легкие и очень медленно ухудшаются. Мышечная слабость лица является обычным явлением и может включать:

• Опущенное веко
• Невозможность свистеть из-за слабости мышц щек.
• Снижение выражения лица из-за слабости лицевых мышц
• Подавленное или сердитое выражение лица
• Трудности с произношением слов
• Трудность подниматься выше уровня плеч

Слабость плечевых мышц вызывает такие деформации, как выраженные лопатки (лопаточное крыло) и наклонные плечи. Человеку трудно поднимать руки из-за слабости мышц плеча и руки.

По мере усугубления заболевания возможна слабость в голенях. Это мешает возможности заниматься спортом из-за снижения силы и плохого равновесия. Слабость может быть достаточно серьезной, чтобы мешать ходьбе. Небольшой процент людей пользуется инвалидной коляской.

Хроническая боль присутствует у 50–80% людей с этим типом мышечной дистрофии.

Потеря слуха и нарушение сердечного ритма могут возникать, но встречаются редко.

Медицинский осмотр покажет слабость мышц лица и плеча, а также лопаточное крыло. Слабость мышц спины может стать причиной сколиоза, а слабость мышц живота - обвисшего живота. Может быть отмечено высокое кровяное давление, но обычно оно умеренное. При осмотре глаза могут быть обнаружены изменения в кровеносных сосудах в задней части глаза.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Креатинкиназный тест (может быть немного высоким)
• ДНК-тестирование
• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• ЭМГ (электромиография)
• Флюоресцентная ангиография
• Генетическое тестирование хромосомы 4
• Слуховые тесты
• Биопсия мышц (может подтвердить диагноз)
• Визуальный экзамен
• Сердечное тестирование
• Рентген позвоночника для определения наличия сколиоза
• Легочные функциональные пробы

В настоящее время фациально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия остается неизлечимой. Лечение проводится для контроля симптомов и улучшения качества жизни. Активность поощряется. Бездействие, например постельный режим, может усугубить мышечное заболевание.

Физическая терапия может помочь сохранить мышечную силу. Другие возможные методы лечения включают:

• Трудотерапия, помогающая улучшить повседневную жизнь.
• Альбутерол перорально для увеличения мышечной массы (но не силы).
• Логопедия.
• Операция по исправлению крылатой лопатки.
• Приспособления для ходьбы и опоры для ног при слабости в голеностопном суставе.
• BiPAP для облегчения дыхания. У пациентов с высоким уровнем CO2 (гиперкарбия) следует избегать применения одного кислорода.
• Консультации (психиатр, психолог, социальный работник).

Инвалидность часто бывает незначительной. Чаще всего это не влияет на продолжительность жизни.

Осложнения могут включать:

• Пониженная подвижность.
• Снижение способности заботиться о себе.
• Деформации лица и плеч.
• Потеря слуха.
• Потеря зрения (редко).
• Дыхательная недостаточность. (Обязательно поговорите со своим врачом перед общей анестезией.)

Позвоните своему провайдеру, если появятся симптомы этого состояния.

Генетическое консультирование рекомендуется парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые хотят иметь детей.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

• Поверхностные передние мышцы

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Престон, округ Колумбия, Шапиро BE. Проксимальная, дистальная и общая слабость. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 27.

Уорнер WC, Сойер-младший. Нервно-мышечные расстройства. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 35.