Мышечные дистрофии конечностей и поясов

Мышечные дистрофии конечностей и поясов включают не менее 18 различных наследственных заболеваний. (Существует 16 известных генетических форм.) Эти заболевания сначала поражают мышцы плечевого пояса и бедер. Эти болезни усугубляются. В конце концов, это могут быть другие мышцы.

Мышечные дистрофии конечностей и поясов - это большая группа генетических заболеваний, при которых наблюдается мышечная слабость и истощение (мышечная дистрофия).

В большинстве случаев оба родителя должны передать неработающий (дефектный) ген, чтобы ребенок заболел (аутосомно-рецессивное наследование). В некоторых редких типах только один родитель должен передать неработающий ген, чтобы повлиять на ребенка. Это называется аутосомно-доминантным наследованием. Для 16 из этих состояний был обнаружен дефектный ген. Для других ген еще не известен.

Важным фактором риска является наличие у члена семьи мышечной дистрофии.

Чаще всего первым признаком является слабость мышц таза. Примеры этого включают затруднения при вставании из положения сидя без использования рук или трудности при подъеме по лестнице. Слабость начинается с детства до юной взрослости.

Другие симптомы включают:

• Ненормальная, иногда переваливающаяся, ходьба
• Суставы, зафиксированные в сжатом положении (на поздних стадиях болезни)
• Крупные и мускулистые икры (псевдогипертрофия), которые на самом деле не являются сильными
• Потеря мышечной массы, истончение определенных частей тела
• Боль в пояснице
• Сердцебиение или обмороки
• Слабость в плече
• Слабость мышц лица (в более позднем течении болезни)
• Слабость в мышцах голеней, стоп, предплечий и кистей (в более поздних стадиях болезни)

Тесты могут включать:

• Уровни креатинкиназы в крови
• ДНК-тестирование (молекулярно-генетическое тестирование)
• Эхокардиограмма или ЭКГ
• Электромиограмма (ЭМГ) тестирование
• Биопсия мышц

Нет известных методов лечения, которые устраняют мышечную слабость. Генная терапия может стать доступной в будущем. Поддерживающее лечение может уменьшить осложнения заболевания.

Состояние лечится на основе симптомов человека. Это включает:

• Мониторинг сердца
• Средства передвижения
• Физиотерапия
• Респираторная помощь
• Контроль веса

Иногда требуется хирургическое вмешательство при любых проблемах с костями или суставами.

Ассоциация мышечной дистрофии - отличный ресурс: www.mda.org

Как правило, у людей наблюдается слабость, которая постепенно усиливается в пораженных мышцах и распространяется.

Заболевание вызывает потерю подвижности. Человек может находиться на инвалидной коляске в течение 20–30 лет.

Слабость сердечной мышцы и аномальная электрическая активность сердца могут увеличить риск сердцебиения, обморока и внезапной смерти. Большинство людей с этой группой заболеваний доживают до взрослого возраста, но не достигают полной ожидаемой продолжительности жизни.

Люди с мышечной дистрофией конечностей могут испытывать такие осложнения, как:

• Ненормальный сердечный ритм
• Контрактуры суставов
• Трудности в повседневной жизни из-за слабости плеч
• Прогрессирующая слабость, которая может привести к необходимости инвалидной коляски.

Позвоните своему врачу, если вы или ваш ребенок чувствуете слабость при вставании из положения на корточках. Позвоните генетику, если у вас или члена семьи диагностирована мышечная дистрофия, и вы планируете беременность.

Теперь пострадавшим и их семьям предлагается генетическое консультирование. Вскоре молекулярное тестирование будет включать секвенирование всего генома пациентов и их родственников, чтобы лучше установить диагноз. Генетическое консультирование может помочь некоторым парам и семьям узнать о рисках и помочь в планировании семьи. Это также позволяет связывать пациентов с реестрами болезней и организациями пациентов.

Некоторые осложнения можно предотвратить с помощью соответствующего лечения. Например, кардиостимулятор или дефибриллятор могут значительно снизить риск внезапной смерти из-за нарушения сердечного ритма. Физическая терапия может предотвратить или отсрочить контрактуры и улучшить качество жизни.

Пострадавшие люди могут захотеть сделать банк ДНК. Тем, кто пострадал, рекомендуется тестирование ДНК. Это помогает идентифицировать мутацию семейного гена. После обнаружения мутации возможны пренатальное тестирование ДНК, тестирование на носителей и предимплантационная генетическая диагностика.

Мышечная дистрофия - конечностно-поясничный тип (LGMD)

• Поверхностные передние мышцы

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Финкель Р.С., Мохассель П., Боннеманн К.Г. Врожденные, опоясывающие и другие мышечные дистрофии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана. 6-е изд. Эльзевир; 2017: глава 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Мышечные дистрофии конечностей. В: Даррас Б.Т., Джонс Х.Р., Райан М.М., ДеВиво, округ Колумбия, ред. Нервно-мышечные расстройства в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. 2-е изд. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 34.