Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона (БХ) - это генетическое заболевание, при котором нервные клетки в определенных частях мозга истощаются или дегенерируют. Болезнь передается через семьи.
HD вызывается генетическим дефектом на хромосоме 4. Дефект заставляет часть ДНК встречаться намного чаще, чем предполагалось. Этот дефект называется CAG-повтором. Обычно этот участок ДНК повторяется от 10 до 28 раз. Но у людей с HD это повторяется от 36 до 120 раз.
По мере того, как ген передается через семьи, количество повторов имеет тенденцию к увеличению. Чем больше количество повторов, тем выше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. Таким образом, по мере того, как болезнь передается в семье, симптомы развиваются в более раннем возрасте.
Есть две формы HD:
- Начало у взрослых является наиболее распространенным. У людей с этой формой симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет.
- Раннее начало поражает небольшое количество людей и начинается в детстве или подростковом возрасте.
Если у одного из ваших родителей есть HD, у вас есть 50% шанс получить этот ген. Если вы получите ген от родителей, вы можете передать его своим детям, у которых также будет 50% шанс получить этот ген. Если вы не передадите ген от родителей, вы не сможете передать ген своим детям.
Аномальное поведение может возникнуть до того, как разовьются проблемы с движением, и может включать:
- Поведенческие расстройства
- Галлюцинации
- Раздражительность
- Настроение
- Беспокойство или суетливость
- Паранойя
- Психоз
К аномальным и необычным движениям относятся:
- Движения лица, включая гримасы
- Поворот головы для изменения положения глаз
- Быстрые, резкие, иногда дикие подергивания рук, ног, лица и других частей тела
- Медленные неконтролируемые движения
- Неустойчивая походка, в том числе «гарцующая» и широкая походка.
Ненормальные движения могут привести к падению.
Деменция, которая медленно ухудшается, в том числе:
- Дезориентация или замешательство
- Потеря суждения
- Потеря памяти
- Изменения личности
- Изменения речи, например паузы во время разговора
Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием, включают:
- Беспокойство, стресс и напряжение
- Трудность глотания
- Нарушение речи
Симптомы у детей:
- Жесткость
- Медленные движения
- Тремор
Лечащий врач проведет медицинский осмотр и может спросить о семейном анамнезе и симптомах пациента. Также будет проведено обследование нервной системы.
Другие тесты, которые могут показать признаки болезни Хантингтона, включают:
- Психологическое тестирование
- КТ или МРТ головы
- ПЭТ (изотопное) сканирование головного мозга
Доступно генетическое тестирование, чтобы определить, является ли человек носителем гена болезни Хантингтона.
Лекарства от HD нет. Нет известного способа остановить прогрессирование болезни. Цель лечения - замедлить симптомы и помочь человеку функционировать как можно дольше.
В зависимости от симптомов могут быть назначены лекарства.
- Блокаторы дофамина могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
- Такие препараты, как амантадин и тетрабеназин, используются для контроля лишних движений.
Депрессия и самоубийства распространены среди людей с HD. Лица, осуществляющие уход, должны следить за симптомами и сразу же обращаться за медицинской помощью.
По мере прогрессирования болезни человеку потребуется помощь и наблюдение, и в конечном итоге ему может потребоваться круглосуточный уход.
Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о HD:
- Американское общество болезни Хантингтона - hdsa.org
- Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
HD вызывает инвалидность, которая со временем ухудшается. Люди с HD обычно умирают в течение 15-20 лет. Причиной смерти часто бывает инфекция. Самоубийства тоже обычное дело.
Важно понимать, что HD влияет на людей по-разному. Количество повторов CAG может определять серьезность симптомов. Люди с небольшим количеством повторов могут в более позднем возрасте иметь легкие аномальные движения и замедлять прогрессирование болезни. Те, у кого много повторов, могут серьезно пострадать в молодом возрасте.
Позвоните своему врачу, если у вас или у члена семьи появятся симптомы HD.
Если в семейном анамнезе БГ рекомендуется генетическая консультация. Специалисты также рекомендуют генетическое консультирование парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые собираются завести детей.
Хорея Хантингтона
Кэрон Н.С., Райт ГЭБ, Хайден М.Р. Болезнь Хантингтона. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. ДжинОтзывы. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Обновлено 5 июля 2018 г. Проверено 30 мая 2019 г.
Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.