Автор: Carl Weaver
Дата создания: 28 Февраль 2021
Дата обновления: 19 Август 2025
Anonim
Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение
Видео: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Хантингтона (БХ) - это генетическое заболевание, при котором нервные клетки в определенных частях мозга истощаются или дегенерируют. Болезнь передается через семьи.

HD вызывается генетическим дефектом на хромосоме 4. Дефект заставляет часть ДНК встречаться намного чаще, чем предполагалось. Этот дефект называется CAG-повтором. Обычно этот участок ДНК повторяется от 10 до 28 раз. Но у людей с HD это повторяется от 36 до 120 раз.

По мере того, как ген передается через семьи, количество повторов имеет тенденцию к увеличению. Чем больше количество повторов, тем выше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. Таким образом, по мере того, как болезнь передается в семье, симптомы развиваются в более раннем возрасте.

Есть две формы HD:

  • Начало у взрослых является наиболее распространенным. У людей с этой формой симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет.
  • Раннее начало поражает небольшое количество людей и начинается в детстве или подростковом возрасте.

Если у одного из ваших родителей есть HD, у вас есть 50% шанс получить этот ген. Если вы получите ген от родителей, вы можете передать его своим детям, у которых также будет 50% шанс получить этот ген. Если вы не передадите ген от родителей, вы не сможете передать ген своим детям.


Аномальное поведение может возникнуть до того, как разовьются проблемы с движением, и может включать:

  • Поведенческие расстройства
  • Галлюцинации
  • Раздражительность
  • Настроение
  • Беспокойство или суетливость
  • Паранойя
  • Психоз

К аномальным и необычным движениям относятся:

  • Движения лица, включая гримасы
  • Поворот головы для изменения положения глаз
  • Быстрые, резкие, иногда дикие подергивания рук, ног, лица и других частей тела
  • Медленные неконтролируемые движения
  • Неустойчивая походка, в том числе «гарцующая» и широкая походка.

Ненормальные движения могут привести к падению.

Деменция, которая медленно ухудшается, в том числе:

  • Дезориентация или замешательство
  • Потеря суждения
  • Потеря памяти
  • Изменения личности
  • Изменения речи, например паузы во время разговора

Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием, включают:

  • Беспокойство, стресс и напряжение
  • Трудность глотания
  • Нарушение речи

Симптомы у детей:


  • Жесткость
  • Медленные движения
  • Тремор

Лечащий врач проведет медицинский осмотр и может спросить о семейном анамнезе и симптомах пациента. Также будет проведено обследование нервной системы.

Другие тесты, которые могут показать признаки болезни Хантингтона, включают:

  • Психологическое тестирование
  • КТ или МРТ головы
  • ПЭТ (изотопное) сканирование головного мозга

Доступно генетическое тестирование, чтобы определить, является ли человек носителем гена болезни Хантингтона.

Лекарства от HD нет. Нет известного способа остановить прогрессирование болезни. Цель лечения - замедлить симптомы и помочь человеку функционировать как можно дольше.

В зависимости от симптомов могут быть назначены лекарства.

  • Блокаторы дофамина могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
  • Такие препараты, как амантадин и тетрабеназин, используются для контроля лишних движений.

Депрессия и самоубийства распространены среди людей с HD. Лица, осуществляющие уход, должны следить за симптомами и сразу же обращаться за медицинской помощью.


По мере прогрессирования болезни человеку потребуется помощь и наблюдение, и в конечном итоге ему может потребоваться круглосуточный уход.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о HD:

  • Американское общество болезни Хантингтона - hdsa.org
  • Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD вызывает инвалидность, которая со временем ухудшается. Люди с HD обычно умирают в течение 15-20 лет. Причиной смерти часто бывает инфекция. Самоубийства тоже обычное дело.

Важно понимать, что HD влияет на людей по-разному. Количество повторов CAG может определять серьезность симптомов. Люди с небольшим количеством повторов могут в более позднем возрасте иметь легкие аномальные движения и замедлять прогрессирование болезни. Те, у кого много повторов, могут серьезно пострадать в молодом возрасте.

Позвоните своему врачу, если у вас или у члена семьи появятся симптомы HD.

Если в семейном анамнезе БГ рекомендуется генетическая консультация. Специалисты также рекомендуют генетическое консультирование парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые собираются завести детей.

Хорея Хантингтона

Кэрон Н.С., Райт ГЭБ, Хайден М.Р. Болезнь Хантингтона. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. ДжинОтзывы. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Обновлено 5 июля 2018 г. Проверено 30 мая 2019 г.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.

Рекомендуем

Витамины для детей: нужны ли они (и какие)?

Витамины для детей: нужны ли они (и какие)?

По мере роста детей важно, чтобы они получали достаточно витаминов и минералов, чтобы обеспечить оптимальное здоровье.Большинство детей получают достаточное количество питательных веществ из сбалансир...
Может ли обезвоживание повлиять на кровяное давление?

Может ли обезвоживание повлиять на кровяное давление?

Обезвоживание происходит, когда вашему организму не хватает жидкости. Недостаточное потребление жидкости или потеря жидкости быстрее, чем вы можете их восполнить, могут привести к обезвоживанию.Обезво...