Автор: Carl Weaver
Дата создания: 28 Февраль 2021
Дата обновления: 20 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение
Видео: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Хантингтона (БХ) - это генетическое заболевание, при котором нервные клетки в определенных частях мозга истощаются или дегенерируют. Болезнь передается через семьи.

HD вызывается генетическим дефектом на хромосоме 4. Дефект заставляет часть ДНК встречаться намного чаще, чем предполагалось. Этот дефект называется CAG-повтором. Обычно этот участок ДНК повторяется от 10 до 28 раз. Но у людей с HD это повторяется от 36 до 120 раз.

По мере того, как ген передается через семьи, количество повторов имеет тенденцию к увеличению. Чем больше количество повторов, тем выше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. Таким образом, по мере того, как болезнь передается в семье, симптомы развиваются в более раннем возрасте.

Есть две формы HD:

  • Начало у взрослых является наиболее распространенным. У людей с этой формой симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет.
  • Раннее начало поражает небольшое количество людей и начинается в детстве или подростковом возрасте.

Если у одного из ваших родителей есть HD, у вас есть 50% шанс получить этот ген. Если вы получите ген от родителей, вы можете передать его своим детям, у которых также будет 50% шанс получить этот ген. Если вы не передадите ген от родителей, вы не сможете передать ген своим детям.


Аномальное поведение может возникнуть до того, как разовьются проблемы с движением, и может включать:

  • Поведенческие расстройства
  • Галлюцинации
  • Раздражительность
  • Настроение
  • Беспокойство или суетливость
  • Паранойя
  • Психоз

К аномальным и необычным движениям относятся:

  • Движения лица, включая гримасы
  • Поворот головы для изменения положения глаз
  • Быстрые, резкие, иногда дикие подергивания рук, ног, лица и других частей тела
  • Медленные неконтролируемые движения
  • Неустойчивая походка, в том числе «гарцующая» и широкая походка.

Ненормальные движения могут привести к падению.

Деменция, которая медленно ухудшается, в том числе:

  • Дезориентация или замешательство
  • Потеря суждения
  • Потеря памяти
  • Изменения личности
  • Изменения речи, например паузы во время разговора

Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием, включают:

  • Беспокойство, стресс и напряжение
  • Трудность глотания
  • Нарушение речи

Симптомы у детей:


  • Жесткость
  • Медленные движения
  • Тремор

Лечащий врач проведет медицинский осмотр и может спросить о семейном анамнезе и симптомах пациента. Также будет проведено обследование нервной системы.

Другие тесты, которые могут показать признаки болезни Хантингтона, включают:

  • Психологическое тестирование
  • КТ или МРТ головы
  • ПЭТ (изотопное) сканирование головного мозга

Доступно генетическое тестирование, чтобы определить, является ли человек носителем гена болезни Хантингтона.

Лекарства от HD нет. Нет известного способа остановить прогрессирование болезни. Цель лечения - замедлить симптомы и помочь человеку функционировать как можно дольше.

В зависимости от симптомов могут быть назначены лекарства.

  • Блокаторы дофамина могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
  • Такие препараты, как амантадин и тетрабеназин, используются для контроля лишних движений.

Депрессия и самоубийства распространены среди людей с HD. Лица, осуществляющие уход, должны следить за симптомами и сразу же обращаться за медицинской помощью.


По мере прогрессирования болезни человеку потребуется помощь и наблюдение, и в конечном итоге ему может потребоваться круглосуточный уход.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о HD:

  • Американское общество болезни Хантингтона - hdsa.org
  • Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD вызывает инвалидность, которая со временем ухудшается. Люди с HD обычно умирают в течение 15-20 лет. Причиной смерти часто бывает инфекция. Самоубийства тоже обычное дело.

Важно понимать, что HD влияет на людей по-разному. Количество повторов CAG может определять серьезность симптомов. Люди с небольшим количеством повторов могут в более позднем возрасте иметь легкие аномальные движения и замедлять прогрессирование болезни. Те, у кого много повторов, могут серьезно пострадать в молодом возрасте.

Позвоните своему врачу, если у вас или у члена семьи появятся симптомы HD.

Если в семейном анамнезе БГ рекомендуется генетическая консультация. Специалисты также рекомендуют генетическое консультирование парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые собираются завести детей.

Хорея Хантингтона

Кэрон Н.С., Райт ГЭБ, Хайден М.Р. Болезнь Хантингтона. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. ДжинОтзывы. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Обновлено 5 июля 2018 г. Проверено 30 мая 2019 г.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.

Популярно сегодня

Power Naps: ваш путеводитель, как лучше закрывать глаза

Power Naps: ваш путеводитель, как лучше закрывать глаза

Некоторые из самых известных компаний и организаций - например, Google, Nike, NAA - осознали, что дневной сон может помочь повысить продуктивность. Вот почему многие инвестируют в капсулы для сна и пр...
Каково это, когда у вас тромб?

Каково это, когда у вас тромб?

ОбзорСгустки крови - серьезная проблема, так как они могут быть опасными для жизни. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно в США ежегодно это заболевание поражает. П...