Туберозный склероз

Туберозный склероз - это генетическое заболевание, поражающее кожу, мозг / нервную систему, почки, сердце и легкие. Состояние также может вызывать рост опухолей в головном мозге. Эти опухоли имеют форму клубня или корня.

Туберозный склероз - наследственное заболевание. Изменения (мутации) в одном из двух генов, TSC1 а также TSC2, несут ответственность за большинство случаев.

Только один родитель должен передать мутацию, чтобы ребенок заразился. Однако две трети случаев связаны с новыми мутациями. В большинстве случаев семейный анамнез туберозного склероза отсутствует.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых кожно-кожными синдромами. Задействованы как кожа, так и центральная нервная система (головной и спинной мозг).

Нет никаких известных факторов риска, кроме наличия у родителей туберозного склероза. В этом случае вероятность унаследовать болезнь у каждого ребенка составляет 50%.

Кожные симптомы включают:

• Белые участки кожи (из-за уменьшения пигментации), напоминающие листья ясеня или конфетти.
• Красные пятна на лице, содержащие множество кровеносных сосудов (ангиофибромы лица)
• Выступающие участки кожи с текстурой апельсиновой корки (шагреневые пятна), часто на спине

Симптомы со стороны мозга включают:

• Расстройства аутистического спектра
• Задержки в развитии
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги

Другие симптомы включают:

• Эмаль зуба с ямками.
• Грубые наросты под ногтями рук и ног или вокруг них.
• Каучуковые доброкачественные опухоли на языке или вокруг него.
• Заболевание легких, известное как ЛАМ (лимфангиолейомиоматоз). Это чаще встречается у женщин. Во многих случаях симптомы отсутствуют. У других людей это может привести к одышке, кровохарканью и коллапсу легких.
  

Симптомы варьируются от человека к человеку. У некоторых людей нормальный интеллект и нет судорог. У других есть умственная отсталость или трудно поддающиеся контролю судороги.

Знаки могут включать:

• Нарушение сердечного ритма (аритмия)
• Отложения кальция в головном мозге
• Доброкачественные «клубни» в головном мозге
• Резиновые образования на языке или деснах
• Опухолевидный рост (гамартома) на сетчатке, бледные пятна в глазу
• Опухоли головного мозга или почек

Тесты могут включать:

• Компьютерная томография головы
• КТ грудной клетки
• Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
• МРТ головы
• УЗИ почек
• Ультрафиолетовое обследование кожи

ДНК-тестирование двух генов, которые могут вызвать это заболевание (TSC1 или же TSC2) доступен.

Регулярное ультразвуковое исследование почек важно, чтобы убедиться в отсутствии опухолей.

Лекарства от туберозного склероза не существует. Поскольку болезнь может отличаться от человека к человеку, лечение основано на симптомах.

• В зависимости от степени умственной отсталости ребенку может потребоваться специальное образование.
• Некоторые приступы купируются лекарствами (вигабатрин). Другим детям может потребоваться операция.
• Небольшие новообразования на лице (ангиофибромы лица) можно удалить с помощью лазера. Эти наросты, как правило, возвращаются, и потребуется повторное лечение.
• Сердечные рабдомиомы обычно исчезают после полового созревания. Операция по их удалению обычно не требуется.
• Опухоли головного мозга можно лечить с помощью лекарств, называемых ингибиторами mTOR (сиролимус, эверолимус).
• Опухоли почек лечат хирургическим путем или уменьшением кровоснабжения с помощью специальных рентгеновских методов. Ингибиторы mTOR изучаются в качестве еще одного средства лечения опухолей почек.

За дополнительной информацией и ресурсами обращайтесь в Альянс по борьбе с туберозным склерозом на сайте www.tsalliance.org.

Чаще всего хорошо выздоравливают дети с легкой формой туберозного склероза. Однако детям с тяжелой умственной отсталостью или неконтролируемыми припадками часто требуется пожизненная помощь.

Иногда, когда ребенок рождается с тяжелым туберозным склерозом, у одного из родителей обнаруживается легкая форма туберозного склероза, который не был диагностирован.

Опухоли при этом заболевании обычно бывают доброкачественными. Однако некоторые опухоли (например, опухоли почек или головного мозга) могут стать злокачественными.

Осложнения могут включать:

• Опухоли головного мозга (астроцитома)
• Опухоли сердца (рабдомиома)
• Тяжелая умственная отсталость
• Неконтролируемые припадки

Позвоните своему врачу, если:

• У обеих сторон вашей семьи был туберозный склероз в анамнезе.
• Вы замечаете у ребенка симптомы туберозного склероза.

Если у вашего ребенка диагностирована рабдомиома сердца, обратитесь к генетику. Туберозный склероз - основная причина этой опухоли.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, у которых в семейном анамнезе был туберозный склероз, и которые хотят иметь детей.

Пренатальная диагностика доступна для семей с известной генной мутацией или историей этого состояния. Однако туберозный склероз часто проявляется как новая мутация ДНК. Эти случаи невозможно предотвратить.

Болезнь Борневиля

• Туберозный склероз, ангиофибромы - лицо
• Туберозный склероз - гипопигментированное пятно

Веб-сайт Национального института неврологических расстройств и инсульта. Информационный бюллетень о туберозном склерозе. Публикация NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Обновлено в марте 2020 г. Проверено 3 ноября 2020 г.

Нортруп Х., Кениг М.К., Пирсон Д.А. и др. Комплекс туберозного склероза. ДжинОтзывы. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 13 июля 1999 г. Обновлено 16 апреля 2020 г. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Сахин М., Ульрих Н., Шривастава С., Пинто А. Нейрокожные синдромы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Комплекс нейрофиброматоза и туберозного склероза. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дерматология. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 61.