Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз (ЛИ) - редкое заболевание кожи. Он появляется при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни.

LI - аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что и мать, и отец должны передать одну аномальную копию гена болезни своему ребенку, чтобы у ребенка развилось заболевание.

Многие дети с LI рождаются с прозрачным, блестящим, восковидным слоем кожи, называемым коллодиевой мембраной. По этой причине эти младенцы известны как младенцы коллодия. Мембрана линяет в течение первых 2 недель жизни. Кожа под перепонкой красная и чешуйчатая, напоминающая поверхность рыбы.

С LI внешний слой кожи, называемый эпидермисом, не может защитить тело, как здоровый эпидермис. В результате у малыша с ЛИ могут возникнуть следующие проблемы со здоровьем:

• Затруднения в кормлении
• Потеря жидкости (обезвоживание)
• Нарушение баланса минералов в организме (нарушение электролитного баланса)
• Проблемы с дыханием
• Нестабильная температура тела
• Инфекции кожи или всего тела

У детей старшего возраста и взрослых с ЛИ могут быть следующие симптомы:

• Гигантская чешуя, покрывающая большую часть тела
• Снижение потоотделения, вызывающее чувствительность к теплу
• Потеря волос
• Аномальные ногти на пальцах рук и ног
• Кожа ладоней и подошв утолщена

Младенцам с коллодием обычно необходимо оставаться в отделении интенсивной терапии новорожденных (NICU). Их помещают в инкубатор с высокой влажностью. Им потребуются дополнительные кормления. На кожу нужно наносить увлажняющие средства. После того, как коллодиевая мембрана сброшена, младенцы обычно могут идти домой.

Уход за кожей на протяжении всей жизни предполагает поддержание кожи во влажном состоянии, чтобы уменьшить толщину чешуек. Меры включают:

• Увлажняющие средства, наносимые на кожу
• Лекарства, называемые ретиноидами, которые в тяжелых случаях принимают внутрь.
• Среда с высокой влажностью
• Купание, чтобы ослабить весы

Младенцы подвергаются риску заражения, когда они сбрасывают коллодиевую мембрану.

Проблемы с глазами могут возникнуть в более позднем возрасте, потому что глаза не могут полностью закрыться.

LI; Коллодий бэби - пластинчатый ихтиоз; Ихтиоз врожденный; Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - пластинчатый ихтиоз

• Приобретенный ихтиоз - ноги

Мартин К.Л. Нарушения ороговения. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 677.

Паттерсон Дж. В.. Нарушения созревания и ороговения эпидермиса. В: Patterson JW, ed. Патология кожи Уидона. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 10.

Ричард Г., Рингпфейл Ф. Ихтиозы, эритрокератодермия и родственные заболевания. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ред. Дерматология. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 57.