Синдром Криглера-Наджара

Синдром Криглера-Наджара - очень редкое наследственное заболевание, при котором билирубин не может расщепляться. Билирубин - это вещество, вырабатываемое печенью.

Фермент превращает билирубин в форму, которая легко выводится из организма. Синдром Криглера-Наджара возникает, когда этот фермент не работает должным образом. Без этого фермента билирубин может накапливаться в организме и приводить к:

• Желтуха (изменение цвета кожи и глаз на желтый)
• Повреждение мозга, мышц и нервов

Тип I Криглера-Наджара - это форма заболевания, которая начинается в раннем возрасте. Синдром Криглера-Наджара II типа может начаться в более позднем возрасте.

Синдром передается по наследству. Ребенок должен получить копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы развить тяжелую форму заболевания. Родители-носители (с одним дефектным геном) имеют примерно половину ферментативной активности нормального взрослого человека, но НЕ имеют симптомов.

Симптомы могут включать:

• Замешательство и изменения в мышлении
• Желтая кожа (желтуха) и желтый цвет белков глаз (желтуха), которые начинаются через несколько дней после рождения и со временем ухудшаются.
• Вялость
• Плохое кормление
• Рвота

Тесты функции печени включают:

• Конъюгированный (связанный) билирубин
• Уровень общего билирубина
• Несвязанный (несвязанный) билирубин в крови.
• Ферментный анализ
• Биопсия печени

Светолечение (фототерапия) необходимо на протяжении всей жизни человека. У младенцев это делается с помощью билирубиновых ламп (били или «синих» лампочек). Фототерапия неэффективна после 4 лет, потому что утолщенная кожа блокирует свет.

Некоторым людям с заболеванием I типа может быть сделана пересадка печени.

Переливание крови может помочь контролировать количество билирубина в крови. Соединения кальция иногда используются для удаления билирубина из кишечника.

Лекарство фенобарбитол иногда используется для лечения синдрома Криглера-Наджара II типа.

Более легкие формы заболевания (тип II) не вызывают повреждения печени или изменения мышления в детстве. У людей с легкой формой желтуха все еще сохраняется, но у них меньше симптомов и меньше повреждений органов.

У младенцев с тяжелой формой заболевания (тип I) желтуха может сохраняться и во взрослом возрасте, и им может потребоваться ежедневное лечение. Если не лечить, эта тяжелая форма болезни приведет к летальному исходу в детстве.

У людей с этим заболеванием, достигших зрелого возраста, разовьется повреждение мозга из-за желтухи (ядерная желтуха) даже при регулярном лечении. Продолжительность жизни при заболевании I типа составляет 30 лет.

Возможные осложнения включают:

• Форма повреждения головного мозга, вызванная желтухой (ядерная желтуха).
• Хроническая желтая кожа / глаза

Обратитесь за генетической консультацией, если вы планируете иметь детей и имеете семейный анамнез Криглер-Наджар.

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего новорожденного ребенка не проходит желтуха.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом синдрома Криглера-Наджара, которые хотят иметь детей. Анализы крови могут идентифицировать людей с генетической изменчивостью.

Дефицит глюкуронилтрансферазы (тип I Криглера-Наджара); Синдром Ариаса (тип II Криглера-Наджара)

• Анатомия печени

Каплан М., Вонг Р.Дж., Берджис Дж.С., Сибли Э., Стивенсон Д.К. Желтуха новорожденных и болезни печени. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 91.

Лидофский С.Д. Желтуха. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 21.

Петерс А.Л., Балистрери В.Ф. Метаболические заболевания печени. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 384.