Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга - это закупорка толстой кишки. Это происходит из-за плохой мышечной активности в кишечнике. Это врожденное заболевание, то есть присутствует с рождения.

Сокращения мышц в кишечнике помогают переваренной пище и жидкостям перемещаться по кишечнику. Это называется перистальтикой. Нервы между слоями мышц вызывают сокращения.

При болезни Гиршпрунга нервы в части кишечника отсутствуют. Области без этих нервов не могут протолкнуть материал. Это вызывает засорение. За закупоркой скапливается кишечное содержимое. В результате вздутие кишечника и брюшной полости.

Болезнь Гиршпрунга вызывает около 25% всех кишечных непроходимостей новорожденных. У мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у женщин. Болезнь Гиршпрунга иногда связана с другими наследственными или врожденными состояниями, такими как синдром Дауна.

Симптомы, которые могут присутствовать у новорожденных и младенцев, включают:

• Затрудненное опорожнение кишечника
• Отказ от мекония вскоре после рождения
• Отсутствие первого стула в течение 24-48 часов после рождения
• Редкий, но взрывной стул
• Желтуха
• Плохое кормление
• Плохая прибавка в весе
• Рвота
• Водянистый понос (у новорожденных)

Симптомы у детей старшего возраста:

• Запор, который постепенно ухудшается
• Фекальное уплотнение
• Недоедание
• Медленный рост
• Опухший живот

Более легкие случаи не могут быть диагностированы, пока ребенок не подрастет.

Во время медицинского осмотра врач может почувствовать петли кишечника в раздутом животе. Ректальное обследование может выявить напряженный мышечный тонус ректальных мышц.

Тесты, используемые для диагностики болезни Гиршпрунга, могут включать:

• Рентген брюшной полости
• Анальная манометрия (в прямую кишку надувается баллон для измерения давления в этой области)
• Клизма бария
• Ректальная биопсия

Процедура, называемая последовательной ректальной ирригацией, помогает снизить давление (декомпрессию) кишечника.

Аномальный отдел толстой кишки должен быть удален хирургическим путем. Чаще всего удаляются прямая кишка и патологическая часть толстой кишки. Затем здоровая часть толстой кишки опускается и прикрепляется к анальному отверстию.

Иногда это можно сделать за одну операцию. Однако часто это делается из двух частей. Сначала выполняется колостомия. Другая часть процедуры проводится позже, на первом году жизни ребенка.

У большинства детей после операции симптомы улучшаются или исчезают. У небольшого числа детей могут быть запоры или проблемы со стулом (недержание кала). Дети, которые получают лечение раньше или у которых поражен более короткий сегмент кишечника, имеют лучший результат.

Осложнения могут включать:

• Воспаление и инфекция кишечника (энтероколит) могут возникнуть до операции, а иногда и в течение первых 1-2 лет после нее. Симптомы тяжелые, включая вздутие живота, водянистую диарею с неприятным запахом, вялость и плохое питание.
• Перфорация или разрыв кишечника.
• Синдром короткой кишки - состояние, которое может привести к недоеданию и обезвоживанию.

Позвоните врачу вашего ребенка, если:

• У вашего ребенка появляются симптомы болезни Гиршпрунга.
• После лечения от этого состояния у вашего ребенка появляются боли в животе или другие новые симптомы.

Врожденный мегаколон

Бас Л. М., Вершил Б. К.. Анатомия, гистология, эмбриология и аномалии развития тонкой и толстой кишки. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана: патофизиология / диагностика / лечение. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 98.

Клигман Р.М., Сент-Геме Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С.С., Таскер Р.С., Уилсон К.М. Нарушения моторики и болезнь Гиршпрунга. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 358.