Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия - это заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. В результате в крови накапливается вещество, называемое метилмалоновой кислотой. Это состояние передается по наследству.

Это одно из нескольких состояний, называемых «врожденной ошибкой метаболизма».

Заболевание чаще всего диагностируется на первом году жизни. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что дефектный ген должен быть передан ребенку от обоих родителей.

Новорожденный с этим редким заболеванием может умереть еще до того, как ему будет поставлен диагноз. Метилмалоновая ацидемия в равной степени поражает мальчиков и девочек.

Младенцы могут казаться нормальными при рождении, но у них развиваются симптомы, когда они начинают есть больше белка, что может привести к ухудшению состояния. Заболевание может вызвать судороги и инсульт.

Симптомы включают:

• Обострение заболевания головного мозга (прогрессирующая энцефалопатия)
• Обезвоживание
• Задержки в развитии
• Неспособность процветать
• Вялость
• Судороги
• Рвота

Тестирование на метилмалоновую ацидемию часто проводится в рамках скринингового обследования новорожденных. Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендует проводить скрининг этого состояния при рождении, поскольку раннее выявление и лечение помогают.

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают:

• Аммиачный тест
• Газы крови
• Полный анализ крови
• КТ или МРТ головного мозга
• Уровни электролита
• Генетическое тестирование
• Анализ крови на метилмалоновую кислоту
• Аминокислотный тест в плазме

Лечение состоит из добавок кобаламина и карнитина и диеты с низким содержанием белка. Рацион ребенка необходимо тщательно контролировать.

Если добавки не помогают, врач может также порекомендовать диету, исключающую изолейцин, треонин, метионин и валин.

Некоторым пациентам помогает трансплантация печени или почек (или и то, и другое). Эти трансплантаты обеспечивают организм новыми клетками, которые помогают нормально расщеплять метилмалоновую кислоту.

Младенцы могут не пережить первый эпизод симптомов этого заболевания. У выживших часто возникают проблемы с развитием нервной системы, хотя может происходить нормальное когнитивное развитие.

Осложнения могут включать:

• Кома
• Смерть
• Почечная недостаточность
• Панкреатит
• Кардиомиопатия
• Рецидивирующие инфекции
• Гипогликемия

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка впервые случается приступ.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка есть признаки:

• Неспособность преуспеть
• Задержки в развитии

Низкобелковая диета может помочь уменьшить количество приступов. Людям с этим заболеванием следует избегать тех, кто болен заразными заболеваниями, такими как простуда и грипп.

Генетическое консультирование может быть полезно парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые хотят иметь ребенка.

Иногда при рождении проводится расширенный скрининг новорожденных, в том числе на наличие метилмалоновой ацидемии. Вы можете спросить своего поставщика, проходил ли ваш ребенок это обследование.

Галлахер Р.К., Эннс Г.М., Коуэн TM, Мендельсон Б., Пакман С. Аминоацидемии и органические ацидемии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана. 6-е изд. Эльзевир; 2017: глава 37.

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.