Синдром частичной нечувствительности к андрогенам

Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (ПАИС) - это заболевание, которое возникает у детей, когда их организм не может правильно реагировать на мужские половые гормоны (андрогены). Тестостерон - мужской половой гормон.

Это расстройство является разновидностью синдрома нечувствительности к андрогенам.

В первые 2–3 месяца беременности все дети имеют одинаковые гениталии. Когда ребенок растет внутри матки, мужские или женские гениталии развиваются в зависимости от пары половых хромосом родителей. Это также зависит от уровня андрогенов. У ребенка с хромосомами XY высокий уровень андрогенов вырабатывается в семенниках. У этого ребенка разовьются мужские гениталии. У ребенка с ХХ-хромосомами семенников нет, а уровень андрогенов очень низкий. У этого малыша разовьются женские гениталии. При PAIS происходит изменение гена, который помогает организму правильно распознавать и использовать мужские гормоны. Это приводит к проблемам с развитием мужских половых органов. При рождении у ребенка могут быть неоднозначные гениталии, что приводит к путанице в отношении пола ребенка.

Синдром передается от семьи (по наследству). Люди с двумя Х-хромосомами не страдают, если только одна копия Х-хромосомы несет генетическую мутацию. Мужчины, унаследовавшие ген от своих матерей, будут иметь это заболевание. Вероятность заражения ребенка мужского пола от матери с этим геном составляет 50%. Вероятность того, что каждый ребенок женского пола является носителем гена, составляет 50%. Семейный анамнез важен для определения факторов риска PAIS.

Люди с ПАИС могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. Они могут включать:

• Аномальные мужские половые органы, такие как уретра, расположенная на нижней стороне полового члена, маленький половой член, маленькая мошонка (с линией посередине или не полностью закрытая) или неопущенные яички.
• Развитие груди у мужчин в период полового созревания. Волосы на теле и борода уменьшились, но волосы на лобке и подмышках остались нормальными.
• Сексуальная дисфункция и бесплодие.

Врач проведет медицинский осмотр.

Тесты могут включать:

• Анализы крови для проверки уровня мужских и женских гормонов
• Генетические тесты, такие как кариотипирование для проверки хромосом.
• Количество сперматозоидов
• Биопсия яичка
• УЗИ органов малого таза для проверки наличия женских репродуктивных органов

Младенцам с PAIS может быть назначен пол в зависимости от степени двусмысленности гениталий. Однако определение пола - сложный вопрос, и к нему следует подходить внимательно. Возможные методы лечения PAIS включают:

• Тем, кто назначен мужчинами, может быть сделана операция по уменьшению груди, восстановлению неопущенных яичек или изменению формы полового члена. Они также могут получать андрогены, чтобы помочь росту волос на лице и сделать голос более глубоким.
• Тем, кто назначен женщинами, может быть сделана операция по удалению яичек и изменению формы гениталий. Затем в период полового созревания вводят женский гормон эстроген.

Следующие группы могут предоставить дополнительную информацию о PAIS:

• Общество интерсексуалов Северной Америки - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андрогены наиболее важны на раннем этапе развития в утробе матери. Люди с ПАИС могут вести нормальную жизнь и быть полностью здоровыми, но у них могут быть трудности с зачатием ребенка. В самых тяжелых случаях у мальчиков с наружными женскими гениталиями или очень маленьким пенисом могут быть психологические или эмоциональные проблемы.

Детям с PAIS и их родителям могут быть полезны консультации и уход со стороны медицинской бригады, в которую входят разные специалисты.

Позвоните своему врачу, если у вас, вашего сына или члена семьи мужского пола бесплодие или неполное развитие мужских половых органов. При подозрении на PAIS рекомендуется генетическое тестирование и консультирование.

Доступно пренатальное тестирование. Людям с семейным анамнезом PAIS следует подумать о генетическом консультировании.

PAIS; Синдром нечувствительности к андрогенам - частичный; Неполная феминизация яичек; Семейный неполный мужской псевдогермафродитизм I типа; Синдром Лубса; Синдром Рейфенштейна; Синдром розуотера

• Мужская репродуктивная система

Achermann JC, Hughes IA. Детские нарушения полового развития. В: Мелмед С., Полонский К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 23.

Шнораворян М, Фехнер ПЯ. Нарушения половой дифференциации. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни новорожденных Эйвери. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 97.