Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - это когда человек, который является генетически мужским (с одной X и одной Y хромосомой), устойчив к мужским гормонам (называемым андрогенами). В результате человек имеет некоторые физические черты женщины, но генетический состав мужчины.

AIS вызывается генетическими дефектами Х-хромосомы. Эти дефекты не позволяют организму реагировать на гормоны, вызывающие мужской облик.

Синдром делится на две основные категории:

• Полная АИС
• Частичная АИС

При полном AIS половой член и другие части мужского тела не развиваются. При рождении ребенок выглядит как девочка. Полная форма синдрома встречается у 1 из 20 000 живорождений.

В частичном АИС у людей разное количество мужских черт.

Частичный АИС может включать другие расстройства, такие как:

• Неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку после рождения
• Гипоспадия, состояние, при котором отверстие уретры находится на нижней стороне полового члена, а не на кончике.
• Синдром Рейфенштейна (также известный как синдром Гилберта-Дрейфуса или синдром Лубса)

Синдром бесплодия у мужчин также считается частью частичного АИС.

Человек с полным АИС выглядит женским, но у него нет матки. У них очень мало волос на подмышках и на лобке. В период полового созревания развиваются женские половые признаки (например, грудь). Однако у человека не наступает менструация, и он не становится плодородным.

Люди с частичным AIS могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. У многих наблюдается частичное закрытие наружной части влагалища, увеличенный клитор и короткое влагалище.

Может быть:

• Влагалище, но без шейки матки или матки
• Паховая грыжа с яичками, которые можно почувствовать во время медицинского осмотра
• Нормальная женская грудь
• Яички в брюшной полости или других нетипичных местах тела

Полный AIS редко обнаруживается в детстве. Иногда в животе или паху ощущается рост, который при хирургическом исследовании оказывается яичком. Большинству людей с этим заболеванием не ставят диагноз до тех пор, пока у них не закончится менструальный цикл или пока у них не возникнут проблемы с беременностью.

Частичный AIS часто обнаруживается в детстве, потому что человек может иметь как мужские, так и женские физические черты.

Тесты, используемые для диагностики этого состояния, могут включать:

• Анализ крови для проверки уровней тестостерона, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)
• Генетическое тестирование (кариотип) для определения генетической структуры человека
• УЗИ органов малого таза

Могут быть сделаны другие анализы крови, чтобы определить разницу между AIS и андрогенной недостаточностью.

Яички, которые находятся в неправильном месте, нельзя удалять до тех пор, пока ребенок не перестанет расти и не достигнет половой зрелости. В это время яички могут быть удалены, потому что в них может развиться рак, как и в любом неопущенном яичке.

После полового созревания может быть назначена заместительная терапия эстрогенами.

Лечение и определение пола могут быть очень сложными проблемами, и они должны быть ориентированы на каждого человека в отдельности.

Перспектива для полного AIS хороша, если ткань яичка удаляется в нужное время для предотвращения рака.

Осложнения включают:

• Бесплодие
• Психологические и социальные проблемы
• Рак яичек

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть признаки или симптомы синдрома.

Феминизация яичек

• Анатомия мужской репродуктивной системы
• Женская репродуктивная анатомия
• Женская репродуктивная анатомия
• Кариотипирование

Чан И-М, Ханнема С.Е., Акерманн Дж.К., Хьюз И.А. Нарушения полового развития. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 24.

Donohoue PA. Нарушения полового развития. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 606.

Ю РН, Даймонд ДА. Нарушения полового развития: этиология, оценка и лечение. В: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ред. Кэмпбелл-Уолш-Вайн Урология. 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 48.