Преходящая семейная гипербилирубинемия

Преходящая семейная гипербилирубинемия - это нарушение обмена веществ, передающееся из семьи. Дети с этим заболеванием рождаются с тяжелой желтухой.

Преходящая семейная гипербилирубинемия - это наследственное заболевание. Это происходит, когда организм не расщепляет (метаболизирует) определенную форму билирубина должным образом. Уровень билирубина в организме быстро повышается. Высокие уровни ядовиты для мозга и могут привести к смерти.

У новорожденного могут быть:

• Желтая кожа (желтуха)
• Желтые глаза (желтуха)
• Вялость

Если не лечить, могут развиться судороги и неврологические проблемы (ядерная желтуха).

Анализ крови на уровень билирубина может определить степень желтухи.

Фототерапия с синим светом используется для лечения высокого уровня билирубина. Обменное переливание крови иногда необходимо, если уровень очень высок.

Младенцы, получившие лечение, могут иметь хороший результат. Если состояние не лечить, развиваются тяжелые осложнения. Это расстройство имеет тенденцию улучшаться со временем.

Если заболевание не лечить, могут наступить смерть или серьезные (неврологические) проблемы с мозгом и нервной системой.

Эта проблема чаще всего обнаруживается сразу после родов. Однако позвоните своему врачу, если заметите, что кожа вашего ребенка пожелтела. Есть и другие причины желтухи у новорожденных, которые легко поддаются лечению.

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риски его повторения и способы ухода за этим человеком.

Фототерапия может помочь предотвратить серьезные осложнения этого заболевания.

Синдром Люси-Дрисколла

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Гемоглобин, железо, билирубин. В кн .: Рифаи Н., изд. Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 6-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2018: глава 38.

Коренблат К.М., Берк П.Д. Обратитесь к пациенту с желтухой или отклонениями в тестах печени. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 138.

Лидофский С.Д. Желтуха. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 21.