Мукополисахаридоз I типа

Мукополисахаридоз типа I (MPS I) - редкое заболевание, при котором в организме отсутствует или не хватает фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее называвшимися мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). MPS I - самый распространенный.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

• MPS II (синдром Хантера)
• MPS III (синдром Санфилиппо)
• МПС IV (синдром Моркио)

MPS I передается по наследству, а это означает, что ваши родители должны передать болезнь вам. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4).

Люди с MPS I не вырабатывают фермент под названием лизосомальная альфа-L-идуронидаза. Этот фермент помогает расщеплять длинные цепи молекул сахара, называемые гликозаминогликанами. Эти молекулы обнаруживаются по всему телу, часто в слизи и жидкости вокруг суставов.

Без фермента гликозаминогликаны накапливаются и повреждают органы, в том числе сердце. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Легкая форма называется ослабленным МПС I, а тяжелая форма - тяжелым МПС I.

Симптомы MPS I чаще всего появляются в возрасте от 3 до 8 лет. У детей с тяжелой формой MPS I симптомы развиваются раньше, чем у детей с менее тяжелой формой.

Некоторые из симптомов включают:

• Аномальные кости в позвоночнике
• Невозможность полностью развести пальцы (когтистая рука)
• Мутные роговицы
• Глухота
• Остановился рост
• Проблемы с сердечным клапаном
• Заболевания суставов, в том числе скованность
• Умственная отсталость, которая со временем ухудшается при тяжелом MPS I
• Толстые грубые черты лица с низкой переносицей

В некоторых штатах младенцев проверяют на MPS I в рамках скрининговых тестов новорожденных.

Другие тесты, которые могут проводиться в зависимости от симптомов, включают:

• ЭКГ
• Генетическое тестирование на изменения гена альфа-L-идуронидазы (IDUA)
• Анализы мочи на дополнительные мукополисахариды
• Рентген позвоночника

Может быть рекомендована заместительная ферментная терапия. Лекарство, называемое ларонидазой (альдуразим), вводится внутривенно (внутривенно). Заменяет недостающий фермент. Для получения дополнительной информации обратитесь к поставщику услуг вашего ребенка.

Была опробована трансплантация костного мозга. Лечение дало смешанные результаты.

Другие методы лечения зависят от пораженных органов.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о MPS I:

• Национальное общество MPS - mpssociety.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Дети с тяжелым МПС у меня обычно плохо себя чувствуют. Со временем их проблемы со здоровьем усугубляются, что приводит к смерти к 10 годам.

Дети с ослабленным (более легким) МПС. У меня меньше проблем со здоровьем, и многие из них ведут довольно нормальную жизнь во взрослой жизни.

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас есть семейный анамнез MPS I, и вы планируете завести детей.
• У вашего ребенка начинают проявляться симптомы МПС I.

Эксперты рекомендуют генетическое консультирование и тестирование парам с семейным анамнезом MPS I, которые собираются завести детей. Доступно пренатальное тестирование.

Дефицит альфа-L-идуроната; Мукополисахаридоз I типа; Тяжелый МПС I; Затухающий МПС I; MPS I H; MPS I S; Синдром Гурлера; Синдром Шейе; Синдром Херлера-Шейе; MPS 1 H / S; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз I типа

• Низкая носовая перемычка

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 107.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Эмери. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.