Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз типа III (MPS III) - редкое заболевание, при котором в организме отсутствуют или не хватает определенных ферментов, необходимых для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее называвшимися мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). MPS II также известен как синдром Санфилиппо.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

• MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шей; синдром Шейе)
• MPS II (синдром Хантера)
• МПС IV (синдром Моркио)

MPS III - наследственное заболевание. Это означает, что он передается через семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4). Это называется аутосомно-рецессивным признаком.

MPS III возникает, когда ферменты, необходимые для разрушения сахарной цепи гепарансульфата, отсутствуют или дефектны.

Существует четыре основных типа MPS III. Тип человека зависит от того, какой фермент поражен.

• Тип А вызван дефектом в SGSH ген и является наиболее тяжелой формой. Люди с этим типом не имеют нормальной формы фермента, называемого гепаран. N-сульфатаза.
• Тип B вызван дефектом в НАГЛУ ген. Люди с этим типом отсутствуют или не производят достаточно альфа-N-ацетилглюкозаминидаза.
• Тип C вызван дефектом в HGSNAT ген. У людей с этим типом отсутствует или недостаточно ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Тип D вызван дефектом в GNS ген. Люди с этим типом отсутствуют или производят недостаточно N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза.

Симптомы часто появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может иметь нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательный рост ниже среднего. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния.

Другие симптомы могут включать:

• Поведенческие проблемы, включая гиперактивность
• Грубые черты лица с густыми бровями, переходящие в середину лица над носом.
• Хроническая диарея
• Увеличенная печень и селезенка
• Трудности со сном
• Жесткие суставы, которые не могут полностью разгибаться
• Проблемы со зрением и потеря слуха
• Проблемы с ходьбой

Врач проведет медицинский осмотр.

Будут сданы анализы мочи. Люди с МПС III имеют большое количество мукополисахарида, называемого гепарансульфатом, в моче.

Другие тесты могут включать:

• Культура крови
• Эхокардиограмма
• Генетическое тестирование
• Проверка зрения на щелевой лампе
• Культура фибробластов кожи
• Рентген костей

Лечение MPS III направлено на устранение симптомов. Специфического лечения этого заболевания нет.

Для получения дополнительной информации и поддержки обращайтесь в одну из следующих организаций:

• Национальная организация по редким заболеваниям --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Команда Фонда Санфилиппо - teamanfilippo.org

MPS III вызывает серьезные симптомы нервной системы, включая тяжелую умственную отсталость. Большинство людей с МПС III доживают до подросткового возраста. Некоторые живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте. Симптомы наиболее серьезны у людей с типом А.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Слепота
• Неспособность заботиться о себе
• Интеллектуальная недееспособность
• Повреждение нервов, которое постепенно усугубляется и в конечном итоге требует использования инвалидной коляски
• Судороги

Позвоните врачу вашего ребенка, если ваш ребенок не растет или развивается нормально.

Обратитесь к своему поставщику, если вы планируете иметь детей и у вас есть семейная история MPS III.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе есть МПС III. Доступно пренатальное тестирование.

MPS III; Синдром Санфилиппо; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз III типа

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 107.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ.В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Эмери. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.