Автор: Vivian Patrick
Дата создания: 12 Июнь 2021
Дата обновления: 1 Апрель 2025
Anonim
Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер
Видео: Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер

Мукополисахаридоз типа III (MPS III) - редкое заболевание, при котором в организме отсутствуют или не хватает определенных ферментов, необходимых для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее называвшимися мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). MPS II также известен как синдром Санфилиппо.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

  • MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шей; синдром Шейе)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • МПС IV (синдром Моркио)

MPS III - наследственное заболевание. Это означает, что он передается через семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4). Это называется аутосомно-рецессивным признаком.


MPS III возникает, когда ферменты, необходимые для разрушения сахарной цепи гепарансульфата, отсутствуют или дефектны.

Существует четыре основных типа MPS III. Тип человека зависит от того, какой фермент поражен.

  • Тип А вызван дефектом в SGSH ген и является наиболее тяжелой формой. Люди с этим типом не имеют нормальной формы фермента, называемого гепаран. N-сульфатаза.
  • Тип B вызван дефектом в НАГЛУ ген. Люди с этим типом отсутствуют или не производят достаточно альфа-N-ацетилглюкозаминидаза.
  • Тип C вызван дефектом в HGSNAT ген. У людей с этим типом отсутствует или недостаточно ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
  • Тип D вызван дефектом в GNS ген. Люди с этим типом отсутствуют или производят недостаточно N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза.

Симптомы часто появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может иметь нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательный рост ниже среднего. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния.


Другие симптомы могут включать:

  • Поведенческие проблемы, включая гиперактивность
  • Грубые черты лица с густыми бровями, переходящие в середину лица над носом.
  • Хроническая диарея
  • Увеличенная печень и селезенка
  • Трудности со сном
  • Жесткие суставы, которые не могут полностью разгибаться
  • Проблемы со зрением и потеря слуха
  • Проблемы с ходьбой

Врач проведет медицинский осмотр.

Будут сданы анализы мочи. Люди с МПС III имеют большое количество мукополисахарида, называемого гепарансульфатом, в моче.

Другие тесты могут включать:

  • Культура крови
  • Эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование
  • Проверка зрения на щелевой лампе
  • Культура фибробластов кожи
  • Рентген костей

Лечение MPS III направлено на устранение симптомов. Специфического лечения этого заболевания нет.

Для получения дополнительной информации и поддержки обращайтесь в одну из следующих организаций:

  • Национальная организация по редким заболеваниям --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Команда Фонда Санфилиппо - teamanfilippo.org

MPS III вызывает серьезные симптомы нервной системы, включая тяжелую умственную отсталость. Большинство людей с МПС III доживают до подросткового возраста. Некоторые живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте. Симптомы наиболее серьезны у людей с типом А.


Могут возникнуть следующие осложнения:

  • Слепота
  • Неспособность заботиться о себе
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Повреждение нервов, которое постепенно усугубляется и в конечном итоге требует использования инвалидной коляски
  • Судороги

Позвоните врачу вашего ребенка, если ваш ребенок не растет или развивается нормально.

Обратитесь к своему поставщику, если вы планируете иметь детей и у вас есть семейная история MPS III.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе есть МПС III. Доступно пренатальное тестирование.

MPS III; Синдром Санфилиппо; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз III типа

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 107.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ.В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Эмери. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.

Интересное на сайте

Что это за шишка на моем пирсинге хряща и что мне делать?

Что это за шишка на моем пирсинге хряща и что мне делать?

Пирсинг хряща заживает медленнее, чем пирсинг мочки уха и подвержен раздражению. В первые несколько дней после получения пирсинга вы можете заметить выпуклость или общую опухоль вокруг украшения.Вы та...
Асимметрия груди

Асимметрия груди

Ежегодные или двухгодичные маммограммы имеют важное значение для здоровья молочной железы женщины, поскольку они обнаруживают ранние признаки рака или аномалий. Распространенной аномалией, наблюдаемой...