Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это наследственное заболевание, при котором определенные клетки иммунной системы не функционируют должным образом. Это приводит к повторным и тяжелым инфекциям.

При ХГБ клетки иммунной системы, называемые фагоцитами, не могут убивать некоторые виды бактерий и грибов. Это заболевание приводит к длительным (хроническим) и повторным (рецидивирующим) инфекциям. Заболевание часто обнаруживается в очень раннем детстве. Более легкие формы могут быть диагностированы в подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте.

Факторы риска включают наличие в семейном анамнезе рецидивирующих или хронических инфекций.

Около половины случаев CGD передаются через семьи как рецессивный признак, связанный с полом. Это означает, что мальчики более подвержены заболеванию, чем девочки. Дефектный ген переносится на Х-хромосому. У мальчиков 1 Х-хромосома и 1 Y-хромосома. Если у мальчика есть Х-хромосома с дефектным геном, он может унаследовать это заболевание. У девочек 2 Х-хромосомы. Если у девочки 1 Х-хромосома с дефектным геном, у другой Х-хромосомы может быть рабочий ген, который его компенсирует. Чтобы заболеть, девочка должна унаследовать дефектный ген X от каждого родителя.

ХГБ может вызывать многие трудно поддающиеся лечению кожные инфекции, в том числе:

• Волдыри или язвы на лице (импетиго)
• Экзема
• Гнойные наросты (абсцессы)
• Гнойные образования на коже (фурункулы)

ХГБ также может вызывать:

• Стойкая диарея
• Увеличение лимфатических узлов на шее
• Легочные инфекции, такие как пневмония или абсцесс легкого

Врач проведет осмотр и может обнаружить:

• Набухание печени
• Опухоль селезенки
• Увеличение лимфатических узлов

Могут быть признаки костной инфекции, которая может повлиять на многие кости.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Рентген
• Рентгенограмма грудной клетки
• Общий анализ крови (CBC)
• Тесты проточной цитометрии для подтверждения болезни
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза
• Тест на функцию лейкоцитов
• Биопсия ткани

Антибиотики используются для лечения болезни, а также могут использоваться для предотвращения инфекций. Лекарство под названием интерферон-гамма также может помочь уменьшить количество тяжелых инфекций. Для лечения некоторых абсцессов может потребоваться операция.

Единственное лекарство от ХГБ - это трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Длительное лечение антибиотиками может помочь уменьшить инфекцию, но ранняя смерть может наступить в результате повторных инфекций легких.

ХГБ может вызвать следующие осложнения:

• Повреждение костей и инфекции
• Хронические инфекции в носу
• Пневмония, которая постоянно возвращается и которую трудно вылечить
• Повреждение легких
• Повреждение кожи
• Увеличенные лимфатические узлы, которые остаются увеличенными, возникают часто или образуют абсцессы, требующие хирургического вмешательства для их дренирования.

Если вы или ваш ребенок страдаете этим заболеванием и подозреваете пневмонию или другую инфекцию, немедленно позвоните своему врачу.

Сообщите своему врачу, если легочная, кожная или другая инфекция не поддается лечению.

Генетическое консультирование рекомендуется, если вы планируете завести детей и у вас есть семейный анамнез этого заболевания. Достижения в области генетического скрининга и все более широкое использование биопсии ворсин хориона (тест, который можно проводить на 10–12-й неделе беременности) сделали возможным раннее выявление ХГБ. Однако эта практика еще не получила широкого распространения и не получила полного признания.

CGD; Смертельный гранулематоз детского возраста; Хроническая гранулематозная болезнь детского возраста; Прогрессирующий септический гранулематоз; Дефицит фагоцитов - хроническая гранулематозная болезнь

Глогауэр М. Нарушения функции фагоцитов. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 169.

Холланд С.М., Узель Г. Дефицит фагоцитов. В: Rich RR, Fleisher TA, Shearer W.T., Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ред. Клиническая иммунология: принципы и практика. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 22.