Синдром Рубинштейна-Тайби

Синдром Рубинштейна-Тайби (СРТ) - это генетическое заболевание. Это включает в себя широкие пальцы рук и ног, низкий рост, отличительные черты лица и разную степень умственной отсталости.

RTS - редкое состояние. Вариации генов CREBBP а также EP300 наблюдаются у некоторых людей с этим заболеванием.

У некоторых людей ген полностью отсутствует. Это более типично для людей с более серьезными проблемами.

Большинство случаев носят спорадический характер (не передаются от семьи). Вероятно, они связаны с новым генетическим дефектом, который возникает либо в сперматозоидах или яйцеклетках, либо во время зачатия.

Симптомы включают:

• Расширение больших и больших пальцев ног
• Запор
• Избыток волос на теле (гирсутизм)
• Пороки сердца, возможно, требующие хирургического вмешательства
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги
• Низкий рост, заметный после рождения
• Медленное развитие когнитивных навыков
• Медленное развитие моторики, сопровождающееся низким мышечным тонусом

Другие признаки и симптомы могут включать:

• Отсутствие или лишняя почка и другие проблемы с почкой или мочевым пузырем
• Недоразвитая кость средней зоны лица
• Неустойчивая или жесткая походка при ходьбе
• Наклоненные вниз глаза
• Низко посаженные уши или деформированные уши
• Опущенное веко (птоз)
• Катаракты
• Колобома (дефект радужной оболочки глаза)
• Микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
• Узкий, маленький или утопленный рот с скученными зубами
• Выпуклый нос или нос с клювом.
• Густые и изогнутые брови с длинными ресницами
• Неопустившееся яичко (крипторхизм) или другие проблемы с яичками

Врач проведет медицинский осмотр. Также могут быть сделаны анализы крови и рентген.

Генетические тесты могут быть выполнены, чтобы определить, отсутствуют или изменены гены, участвующие в этом заболевании.

Специального лечения для RTS нет. Однако для решения проблем, обычно связанных с этим заболеванием, можно использовать следующие методы лечения.

• Операция по восстановлению костей пальцев рук и ног иногда может улучшить захват или уменьшить дискомфорт.
• Программы раннего вмешательства и специальное обучение для решения проблем с пороками развития.
• Направление к специалистам по поведению и группам поддержки для членов семьи.
• Лечение пороков сердца, потери слуха и глазных аномалий.
• Лечение запора и гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).

Группа родителей Рубинштейн-Тайби США: www.rubinstein-taybi.com

Большинство детей могут научиться читать на начальном уровне. У большинства детей задержка двигательного развития, но в среднем они учатся ходить к 2,5 годам.

Осложнения зависят от того, какая часть тела поражена. Осложнения могут включать:

• Проблемы с кормлением у младенцев
• Повторные ушные инфекции и потеря слуха
• Проблемы с формой сердца
• Ненормальное сердцебиение
• Рубцевание кожи

При обнаружении у врача признаков RTS рекомендуется посещение генетика.

Генетическое консультирование рекомендуется парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые планируют беременность.

Синдром Рубинштейна, РТС

Буркардт Д.Д., Грэм Дж. М.. Аномальные размеры и пропорции тела. В: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоина. 7-е изд. Кембридж, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2019: глава 4.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Генетика развития и врожденные дефекты. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 14.

Стивенс CA.Синдром Рубинштейна-Тайби. Джин отзывы. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Обновлено 7 августа 2014 г. Проверено 30 июля 2019 г.