Автор: Eric Farmer
Дата создания: 10 Март 2021
Дата обновления: 2 Июнь 2025
Anonim
Girl who was told she may not walk prepares for Special Olympics
Видео: Girl who was told she may not walk prepares for Special Olympics

Синдром Рубинштейна-Тайби (СРТ) - это генетическое заболевание. Это включает в себя широкие пальцы рук и ног, низкий рост, отличительные черты лица и разную степень умственной отсталости.

RTS - редкое состояние. Вариации генов CREBBP а также EP300 наблюдаются у некоторых людей с этим заболеванием.

У некоторых людей ген полностью отсутствует. Это более типично для людей с более серьезными проблемами.

Большинство случаев носят спорадический характер (не передаются от семьи). Вероятно, они связаны с новым генетическим дефектом, который возникает либо в сперматозоидах или яйцеклетках, либо во время зачатия.

Симптомы включают:

  • Расширение больших и больших пальцев ног
  • Запор
  • Избыток волос на теле (гирсутизм)
  • Пороки сердца, возможно, требующие хирургического вмешательства
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Судороги
  • Низкий рост, заметный после рождения
  • Медленное развитие когнитивных навыков
  • Медленное развитие моторики, сопровождающееся низким мышечным тонусом

Другие признаки и симптомы могут включать:


  • Отсутствие или лишняя почка и другие проблемы с почкой или мочевым пузырем
  • Недоразвитая кость средней зоны лица
  • Неустойчивая или жесткая походка при ходьбе
  • Наклоненные вниз глаза
  • Низко посаженные уши или деформированные уши
  • Опущенное веко (птоз)
  • Катаракты
  • Колобома (дефект радужной оболочки глаза)
  • Микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
  • Узкий, маленький или утопленный рот с скученными зубами
  • Выпуклый нос или нос с клювом.
  • Густые и изогнутые брови с длинными ресницами
  • Неопустившееся яичко (крипторхизм) или другие проблемы с яичками

Врач проведет медицинский осмотр. Также могут быть сделаны анализы крови и рентген.

Генетические тесты могут быть выполнены, чтобы определить, отсутствуют или изменены гены, участвующие в этом заболевании.

Специального лечения для RTS нет. Однако для решения проблем, обычно связанных с этим заболеванием, можно использовать следующие методы лечения.

  • Операция по восстановлению костей пальцев рук и ног иногда может улучшить захват или уменьшить дискомфорт.
  • Программы раннего вмешательства и специальное обучение для решения проблем с пороками развития.
  • Направление к специалистам по поведению и группам поддержки для членов семьи.
  • Лечение пороков сердца, потери слуха и глазных аномалий.
  • Лечение запора и гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).

Группа родителей Рубинштейн-Тайби США: www.rubinstein-taybi.com


Большинство детей могут научиться читать на начальном уровне. У большинства детей задержка двигательного развития, но в среднем они учатся ходить к 2,5 годам.

Осложнения зависят от того, какая часть тела поражена. Осложнения могут включать:

  • Проблемы с кормлением у младенцев
  • Повторные ушные инфекции и потеря слуха
  • Проблемы с формой сердца
  • Ненормальное сердцебиение
  • Рубцевание кожи

При обнаружении у врача признаков RTS рекомендуется посещение генетика.

Генетическое консультирование рекомендуется парам с семейным анамнезом этого заболевания, которые планируют беременность.

Синдром Рубинштейна, РТС

Буркардт Д.Д., Грэм Дж. М.. Аномальные размеры и пропорции тела. В: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоина. 7-е изд. Кембридж, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2019: глава 4.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Генетика развития и врожденные дефекты. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 14.


Стивенс CA.Синдром Рубинштейна-Тайби. Джин отзывы. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Обновлено 7 августа 2014 г. Проверено 30 июля 2019 г.

Интересные посты

Гипертрофия миндалин

Гипертрофия миндалин

Гипертрофия миндалин - медицинский термин для постоянно увеличенных миндалин. Миндалины представляют собой две маленькие железы, расположенные по обе стороны от задней части горла. Они являются частью...
Является ли сыр без глютена?

Является ли сыр без глютена?

Глютен - это белок, содержащийся в зернах, таких как пшеница, ячмень и рожь. У людей с глютеновой болезнью или чувствительностью к глютеновой глютеновой кислоте глютен может вызывать:реакция иммунной ...