Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся чрезвычайно рыхлыми суставами, очень эластичной (гиперэластичной) кожей, которая легко покрывается синяками, и легко повреждаемыми кровеносными сосудами.

Существует шесть основных типов и по крайней мере пять второстепенных типов ЭЦП.

Различные изменения генов (мутации) вызывают проблемы с коллагеном. Это материал, который обеспечивает прочность и структуру для:

• Кожа
• Кость
• Кровеносный сосуд
• Внутренние органы

Аномальный коллаген приводит к симптомам, связанным с EDS. При некоторых формах синдрома может произойти разрыв внутренних органов или аномалии сердечных клапанов.

В некоторых случаях семейный анамнез является фактором риска.

Симптомы EDS включают:

• Боль в спине
• Двусоставность
• Легко повреждаемая, ушибленная и эластичная кожа
• Легкое рубцевание и плохое заживление ран
• Плоскостопие
• Повышенная подвижность суставов, трещины в суставах, ранний артрит
• Вывих сустава
• Боли в суставах
• Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности
• Очень мягкая и бархатистая кожа
• Проблемы со зрением

Осмотр поставщика медицинских услуг может показать:

• Деформированная поверхность глаза (роговица)
• Чрезмерная расшатанность и гипермобильность суставов
• Митральный клапан сердца не закрывается плотно (пролапс митрального клапана)
• Инфекция десен (пародонтит)
• Разрыв кишечника, матки или глазного яблока (наблюдается только при EDS сосудов, что бывает редко)
• Мягкая, тонкая или очень эластичная кожа

Тесты для диагностики EDS включают:

• Типирование коллагена (выполняется на образце биопсии кожи)
• Тестирование мутации гена коллагена
• Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
• Активность лизилгидроксилазы или оксидазы (для проверки образования коллагена)

Специального лекарства от EDS не существует. Индивидуальные проблемы и симптомы оцениваются и решаются соответствующим образом. Часто требуется физиотерапия или обследование у врача, специализирующегося на реабилитационной медицине.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о EDS:

• Национальная организация редких заболеваний - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Национальная медицинская библиотека США, Домашний справочник по генетике - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Люди с EDS обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Интеллект в норме.

Люди с редким сосудистым типом EDS подвержены большему риску разрыва крупного органа или кровеносного сосуда. Эти люди имеют высокий риск внезапной смерти.

Возможные осложнения EDS включают:

• Хроническая боль в суставах
• Ранний артрит
• Неспособность зашить хирургические раны (или рвутся швы)
• Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности
• Разрыв крупных сосудов, в том числе разрыв аневризмы аорты (только в сосудистых СЭД)
• Разрыв полого органа, такого как матка или кишечник (только в сосудистых EDS)
• Разрыв глазного яблока

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вас есть семейная история EDS, и вы беспокоитесь о своем риске или планируете создать семью.

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вас или вашего ребенка есть симптомы EDS.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом EDS. Те, кто планирует создать семью, должны знать, какой у них тип ЭЦП и как он передается детям. Это можно определить с помощью тестирования и оценок, предложенных вашим поставщиком медицинских услуг или генетическим консультантом.

Выявление любых значительных рисков для здоровья может помочь предотвратить серьезные осложнения путем тщательного обследования и изменения образа жизни.

Краков Д. Наследственные болезни соединительной ткани. В: Файрстейн Г.С., Бадд Р.С., Габриэль С.Е., Макиннес И.Б., О'Делл-младший, ред. Учебник ревматологии Келли и Файрстайн. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 105.

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 260.