Расстройства развития женских половых путей

Нарушения развития женских половых путей - это проблемы в репродуктивных органах девочки. Они происходят, когда она растет в утробе матери.

Женские репродуктивные органы включают влагалище, яичники, матку и шейку матки.

Репродуктивные органы ребенка начинают развиваться между 4 и 5 неделями беременности. Так продолжается до 20 недели беременности.

Разработка - сложный процесс. На этот процесс может повлиять многое. Насколько серьезна проблема вашего ребенка, зависит от того, когда она была прервана. В целом, если проблемы возникают раньше в утробе матери, эффект будет более значительным.Проблемы в развитии репродуктивных органов девочки могут быть вызваны:

• Сломанные или отсутствующие гены (генетический дефект)
• Использование некоторых лекарств во время беременности

У некоторых младенцев может быть дефект в генах, который не позволяет их организму вырабатывать фермент, называемый 21-гидроксилазой. Этот фермент нужен надпочечникам для выработки таких гормонов, как кортизол и альдостерон. Это состояние называется врожденной гиперплазией надпочечников. Если у развивающейся девочки нет этого фермента, она родится с маткой, яичниками и маточными трубами. Однако ее внешние гениталии будут похожи на те, что есть у мальчиков.

Некоторые лекарства, которые принимает мать, могут попадать в кровоток ребенка и мешать развитию органов. Одно из известных лекарств - диэтилстильбестрол (DES). Медицинские работники однажды прописали это лекарство беременным женщинам, чтобы предотвратить выкидыш и ранние роды. Однако ученые узнали, что у новорожденных девочек, рожденных женщинами, принимавшими это лекарство, была матка неправильной формы. Лекарство также увеличивало шансы дочерей заболеть редкой формой рака влагалища.

В некоторых случаях нарушение развития можно увидеть сразу после рождения ребенка. Это может вызвать опасные для жизни состояния новорожденного. В других случаях заболевание не диагностируется, пока девочка не станет старше.

Репродуктивные пути развиваются вблизи мочевыводящих путей и почек. Он также развивается одновременно с несколькими другими органами. В результате проблемы развития женских репродуктивных путей иногда возникают с проблемами в других областях. Эти области могут включать мочевыводящие пути, почки, кишечник и нижнюю часть позвоночника.

Нарушения развития женских половых путей включают:

• Интерсекс
• Неоднозначные гениталии

К другим нарушениям развития женских половых путей относятся:

• Аномалии клоаки: клоака представляет собой трубчатую структуру. На ранних стадиях развития мочевыводящие пути, прямая кишка и влагалище попадают в эту единственную трубку. Позже 3 зоны разделены и имеют свои собственные проемы. Если клоака сохраняется, пока девочка растет в утробе матери, все отверстия не образуются и не разделяются. Например, ребенок может родиться только с одним отверстием в нижней части тела рядом с ректальной областью. Моча и кал не могут вытекать из организма. Это может вызвать вздутие живота. Некоторые аномалии клоаки могут сделать девочку похожей на пенис. Эти врожденные дефекты встречаются редко.
• Проблемы с наружными гениталиями: проблемы с развитием могут привести к опуханию клитора или сращению половых губ. Сращенные половые губы - это состояние, при котором складки ткани вокруг входа во влагалище срастаются. Большинство других проблем наружных половых органов связаны с интерсексуальными и неоднозначными гениталиями.
• Неперфорированная девственная плева: девственная плева - это тонкая ткань, которая частично покрывает отверстие во влагалище. Неперфорированная девственная плева полностью закрывает вход во влагалище. Это часто приводит к болезненному отеку влагалища. Иногда девственная плева имеет очень маленькое отверстие или крошечные маленькие отверстия. Эта проблема не может быть обнаружена до полового созревания. Некоторые девочки рождаются без девственной плевы. Это не считается ненормальным.
• Проблемы с яичниками: у девочки может быть дополнительный яичник, дополнительная ткань, прикрепленная к яичнику, или структуры, называемые яйцеводами, которые имеют как мужские, так и женские ткани.
• Проблемы с маткой и шейкой матки: девочка может родиться с дополнительной шейкой и маткой, маткой наполовину сформированной или закупоркой матки. Обычно у девочек, рожденных с половиной матки и половиной влагалища, почка отсутствует на одной стороне тела. Чаще матка может образовывать центральную «стенку» или перегородку в верхней части матки. Вариант этого дефекта возникает, когда пациентка рождается с одной шейкой матки, но с двумя матками. Верхняя часть матки иногда не сообщается с шейкой матки. Это приводит к отеку и боли. Все аномалии матки могут быть связаны с проблемами фертильности.
• Вагинальные проблемы: девочка может родиться без влагалища или у нее вход во влагалище заблокирован слоем клеток, которые находятся во влагалище выше, чем девственная плева. Отсутствие влагалища чаще всего связано с синдромом Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера. При этом синдроме у ребенка отсутствуют часть или все внутренние репродуктивные органы (матка, шейка матки и маточные трубы). Другие аномалии включают наличие двух влагалищ или влагалища, которое открывается в мочевыводящие пути. У некоторых девочек может быть матка в форме сердца или матка со стенкой посередине полости.

Симптомы различаются в зависимости от конкретной проблемы. Они могут включать:

• Грудь не растет
• Невозможно опорожнить мочевой пузырь
• Шишка в области желудка, обычно из-за того, что кровь или слизь не могут вытекать.
• Менструальные выделения, которые возникают, несмотря на использование тампона (признак второго влагалища)
• Ежемесячные спазмы или боль без менструации
• Нет менструации (аменорея)
• Боль при сексе
• Повторные выкидыши или преждевременные роды (могут быть из-за аномалии матки)

Врач может сразу заметить признаки нарушения развития. К таким признакам могут относиться:

• Аномальное влагалище
• Аномальная или отсутствующая шейка матки
• Мочевой пузырь на внешней стороне тела
• Гениталии, которые сложно идентифицировать как девочку или мальчика (неоднозначные гениталии)
• Слипшиеся или необычные по размеру половые губы.
• Нет отверстий в области гениталий или единственного ректального отверстия
• Набухший клитор

Область живота может быть опухшей или ощущаться шишка в паху или животе. Врач может заметить, что матка не чувствует себя нормально.

Тесты могут включать:

• Эндоскопия брюшной полости
• Кариотипирование (генетическое тестирование)
• Уровни гормонов, особенно тестостерона и кортизола
• УЗИ или МРТ тазовой области
• Электролиты в моче и сыворотке крови

Врачи часто предлагают операцию девочкам с проблемами развития внутренних репродуктивных органов. Например, закупорку влагалища чаще всего можно исправить хирургическим путем.

Если у девочки отсутствует влагалище, врач может назначить расширитель, когда ребенок достигнет юного совершеннолетия. Расширитель - это устройство, которое помогает растянуть или расширить область, где должно быть влагалище. Этот процесс занимает от 4 до 6 месяцев. Также может быть сделана операция по созданию нового влагалища. Операция должна быть сделана, когда молодая женщина может использовать расширитель, чтобы сохранить открытое влагалище.

Сообщалось о хороших результатах как хирургических, так и нехирургических методов.

Лечение патологий клоаки обычно включает несколько сложных операций. Эти операции решают проблемы с прямой кишкой, влагалищем и мочевыводящими путями.

Если врожденный дефект вызывает фатальные осложнения, первая операция проводится вскоре после рождения. Операции по поводу других нарушений репродуктивного развития также могут быть выполнены, пока ребенок находится в младенческом возрасте. Некоторые операции могут быть отложены, пока ребенок не станет намного старше.

Раннее обнаружение важно, особенно в случаях неоднозначных гениталий. Поставщик должен внимательно проверить, прежде чем решить, мальчик или девочка. Это также называется присвоением пола. Лечение должно включать консультирование родителей. По мере взросления ребенку также потребуется консультация.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о различных нарушениях развития:

• Фонд CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Общество интерсексуалов Северной Америки - www.isna.org

Аномалии клоаки могут вызвать фатальные осложнения при рождении.

Возможные осложнения могут развиться, если диагноз поставлен поздно или ошибочен. У детей с неоднозначными гениталиями, которым назначен один пол, впоследствии могут быть обнаружены внутренние органы, относящиеся к тому полу, от которого они выросли. Это может вызвать серьезный психологический стресс.

Недиагностированные проблемы в репродуктивном тракте девочки могут привести к бесплодию и сексуальным проблемам.

Другие осложнения, которые возникают в более позднем возрасте, включают:

• Эндометриоз
• Слишком ранние роды (преждевременные роды)
• Болезненные уплотнения в животе, требующие хирургического вмешательства
• Повторные выкидыши

Позвоните своему врачу, если у вашей дочери:

• Аномально выглядящие гениталии
• Мужские черты
• Ежемесячные боли в области таза и спазмы, но без менструации
• Менструация не началась к 16 годам
• Отсутствие развития груди в период полового созревания
• Отсутствие волос на лобке в период полового созревания
• Необычные уплотнения в животе или паху

Беременным женщинам нельзя принимать вещества, содержащие мужские гормоны. Им следует проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или добавки.

Даже если мать приложит все усилия для обеспечения здоровой беременности, проблемы развития у малыша все равно могут возникнуть.

Врожденный порок - влагалище, яичники, матка и шейка матки; Врожденный порок - влагалище, яичники, матка и шейка матки; Расстройство развития женских половых путей

• Нарушения развития влагалища и вульвы
• Врожденные аномалии матки

Алмазный Д.А., Ю.Р. Нарушения полового развития: этиология, оценка и лечение. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урология. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 150.

Эскью AM, Мерритт Д.Ф. Вульвовагинальные и мюллеровы аномалии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 569.

Кефер М. Лечение аномалий половых органов у девочек. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урология. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 149.

Раков Б.В., Лобо Р.А., Ленц ГМ. Врожденные аномалии женских половых путей: аномалии влагалища, шейки матки, матки и придатков. В: Лобо Р.А., Гершенсон Д.М., Ленц Г.М., Валя Ф.А., ред. Комплексная гинекология. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 11.