Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле - это врожденный дефект, при котором позвоночник и позвоночный канал не закрываются до рождения.

Состояние является разновидностью расщелины позвоночника.

Обычно в течение первого месяца беременности две стороны позвоночника ребенка (или позвоночника) соединяются вместе, чтобы покрыть спинной мозг, спинномозговые нервы и мозговые оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг). Развивающийся в этот момент мозг и позвоночник называются нервной трубкой. Расщелина позвоночника относится к любому врожденному дефекту, при котором нервная трубка в области позвоночника не закрывается полностью.

Миеломенингоцеле - это дефект нервной трубки, при котором кости позвоночника не формируются полностью. Это приводит к неполному позвоночному каналу. Спинной мозг и мозговые оболочки выступают из спины ребенка.

Это состояние может наблюдаться у 1 из каждых 4000 младенцев.

Остальные случаи расщелины позвоночника чаще всего:

• Spina bifida occulta - состояние, при котором кости позвоночника не смыкаются. Спинной мозг и мозговые оболочки остаются на месте, и дефект обычно покрывается кожей.
• Менингоцеле - состояние, при котором мозговые оболочки выступают из дефекта позвоночника. Спинной мозг остается на месте.

Другие врожденные нарушения или врожденные дефекты также могут присутствовать у ребенка с миеломенингоцеле. Восемь из десяти детей с этим заболеванием страдают гидроцефалией.

Могут наблюдаться другие нарушения спинного мозга или опорно-двигательного аппарата, в том числе:

• Сирингомиелия (киста, заполненная жидкостью в спинном мозге)
• Вывих бедра

Причина миеломенингоцеле неизвестна. Однако низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины до и на ранних сроках беременности, по-видимому, играет определенную роль в этом типе врожденного дефекта. Фолиевая кислота (или фолиевая кислота) важна для развития головного и спинного мозга.

Если ребенок рождается с миеломенингоцеле, будущие дети в этой семье имеют более высокий риск, чем население в целом. Однако во многих случаях семейной связи нет. Такие факторы, как диабет, ожирение и использование противосудорожных препаратов у матери, могут увеличить риск этого дефекта.

У новорожденного с этим заболеванием будет открытое пространство или наполненный жидкостью мешок в средней и нижней частях спины.

Симптомы могут включать:

• Потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником
• Частичное или полное отсутствие ощущений
• Частичный или полный паралич ног
• Слабость бедер, ног или ступней новорожденного

Другие признаки и / или симптомы могут включать:

• Аномальные ступни или ноги, например косолапость.
• Скопление жидкости внутри черепа (гидроцефалия)

Пренатальный скрининг может помочь обнаружить это состояние. Во втором триместре беременные женщины могут пройти анализ крови, называемый четырехкратным скринингом. Этот тест позволяет выявить миеломенингоцеле, синдром Дауна и другие врожденные заболевания у ребенка. У большинства женщин, вынашивающих ребенка с расщелиной позвоночника, повышен уровень белка, называемого материнским альфа-фетопротеином (AFP).

Если четырехкратный скрин-тест положителен, необходимо дальнейшее обследование для подтверждения диагноза.

Такие тесты могут включать:

• УЗИ при беременности
• Амниоцентез

Миеломенингоцеле можно увидеть после рождения ребенка. Неврологический осмотр может показать, что у ребенка потеря нервных функций ниже дефекта. Например, наблюдение за тем, как ребенок реагирует на уколы булавкой в ​​разных местах, может сказать, где ребенок может чувствовать эти ощущения.

Обследования, проводимые после рождения ребенка, могут включать рентген, УЗИ, КТ или МРТ области позвоночника.

Врач может предложить генетическое консультирование. Внутриматочная операция по закрытию дефекта (до рождения ребенка) может снизить риск некоторых последующих осложнений.

После рождения ребенка в течение первых нескольких дней жизни чаще всего предлагают операцию по устранению дефекта. Перед операцией с младенцем необходимо обращаться осторожно, чтобы уменьшить повреждение обнаженного спинного мозга. Это может включать:

• Особый уход и позиционирование
• Защитные устройства
• Изменения в способах обращения, кормления и купания

Детям с гидроцефалией может потребоваться установка вентрикулоперитонеального шунта. Это поможет слить лишнюю жидкость из желудочков (в головном мозге) в брюшную полость (в брюшную полость).

Антибиотики могут использоваться для лечения или профилактики таких инфекций, как менингит или инфекции мочевыводящих путей.

Большинству детей потребуется пожизненное лечение проблем, вызванных повреждением спинного мозга и спинномозговых нервов.

Это включает в себя:

• Проблемы с мочевым пузырем и кишечником - легкое давление на мочевой пузырь, направленное вниз, может помочь опорожнить мочевой пузырь. Также могут потребоваться дренажные трубки, называемые катетерами. Программы тренировки кишечника и диета с высоким содержанием клетчатки могут улучшить функцию кишечника.
• Проблемы с мышцами и суставами. Для лечения скелетно-мышечных симптомов может потребоваться ортопедическая или физиотерапия. Могут потребоваться брекеты. Многие люди с миеломенингоцеле в основном используют инвалидное кресло.

Контрольные осмотры обычно продолжаются на протяжении всей жизни ребенка. Это делается для того, чтобы:

• Проверить прогресс в развитии
• Лечить любые интеллектуальные, неврологические или физические проблемы

Посещение медсестер, социальных служб, групп поддержки и местных агентств может оказать эмоциональную поддержку и помочь в уходе за ребенком с миеломенингоцеле, имеющим серьезные проблемы или ограничения.

Может оказаться полезным участие в группе поддержки по поводу расщелины позвоночника.

Миеломенингоцеле чаще всего можно исправить хирургическим путем, но пораженные нервы могут по-прежнему не функционировать нормально. Чем выше будет расположен дефект на спине малыша, тем больше будет поражено нервов.

Раннее лечение не сильно влияет на продолжительность жизни. Проблемы с почками из-за плохого оттока мочи являются наиболее частой причиной смерти.

У большинства детей будет нормальный интеллект. Однако из-за риска гидроцефалии и менингита у большего числа этих детей будут проблемы с обучением и судорожные расстройства.

Новые проблемы со спинным мозгом могут развиться позже, особенно после того, как ребенок начнет быстро расти в период полового созревания. Это может привести к еще большей потере функции, а также к ортопедическим проблемам, таким как сколиоз, деформации стопы или голеностопного сустава, вывих бедра, стеснение суставов или контрактуры.

Многие люди с миеломенингоцеле в основном используют инвалидное кресло.

Осложнения расщелины позвоночника могут включать:

• Травматические роды и тяжелые роды
• Частые инфекции мочевыводящих путей
• Накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия)
• Потеря контроля над кишечником или мочевым пузырем
• Инфекция головного мозга (менингит)
• Постоянная слабость или паралич ног

Этот список не может быть исчерпывающим.

Позвоните своему провайдеру, если:

• На позвоночнике новорожденного виден мешок или открытая область.
• Ваш ребенок поздно начинает ходить или ползать
• Развиваются симптомы гидроцефалии, включая вздутие мягкого пятна, раздражительность, сильную сонливость и трудности с кормлением.
• Развиваются симптомы менингита, включая жар, ригидность шеи, раздражительность и пронзительный крик.

Добавки фолиевой кислоты могут помочь снизить риск дефектов нервной трубки, таких как миеломенингоцеле. Любой женщине, планирующей беременность, рекомендуется принимать 0,4 мг фолиевой кислоты в день. Беременным женщинам с высоким риском требуется более высокая дозировка.

Важно помнить, что дефицит фолиевой кислоты необходимо исправить до того, как забеременеть, потому что дефекты развиваются очень рано.

Женщины, планирующие беременность, могут пройти обследование для определения количества фолиевой кислоты в крови.

Менингомиелоцеле; Расщелина позвоночника; Расщелина позвоночника; Дефект нервной трубки (ДНТ); Врожденный порок - миеломенингоцеле

• Вентрикулоперитонеальный шунт - разряд

• Расщелина позвоночника
• Расщелина позвоночника (степени тяжести)

Комитет по акушерской практике, Общество медицины матери и плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета ACOG № 720: операция матери и плода по поводу миеломенингоцеле. Акушер Гинеколь. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Родственник С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Материнские и акушерские осложнения в хирургии плода по поводу дородовой пластики миеломенингоцеле: систематический обзор.Нейрохирург Фокус. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Уилсон П., Стюарт Дж. Менингомиелоцеле (расщелина позвоночника). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 732.