Последовательность Пьера Робена

Последовательность (или синдром) Пьера Робена - это состояние, при котором у младенца меньше, чем обычно, нижняя челюсть, язык падает обратно в горло и затруднено дыхание. Он присутствует при рождении.

Точные причины последовательности Пьера Робена неизвестны. Это может быть частью многих генетических синдромов.

Нижняя челюсть до рождения развивается медленно, но может расти быстрее в течение первых нескольких лет жизни.

Симптомы этого состояния включают:

• Волчья пасть
• Небо с высокой аркой
• Очень маленькая челюсть с маленьким подбородком
• Челюсть, которая находится далеко в горле
• Повторные ушные инфекции
• Небольшое отверстие в небе, которое может вызвать удушье или выход жидкости через нос.
• Зубы, которые появляются при рождении ребенка
• Язык большой по сравнению с челюстью

Медицинский работник часто может диагностировать это состояние во время медицинского осмотра. Консультация генетика может исключить другие проблемы, связанные с этим синдромом.

Посоветуйтесь с врачом вашего ребенка по поводу безопасных положений для сна. Некоторым младенцам с последовательностью Пьера-Робена необходимо спать на животе, а не на спине, чтобы язык не упал обратно в дыхательные пути.

В умеренных случаях ребенку потребуется ввести зонд через нос в дыхательные пути, чтобы избежать закупорки дыхательных путей. В тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство, чтобы предотвратить закупорку верхних дыхательных путей. Некоторым детям требуется операция, чтобы проделать отверстие в дыхательных путях или выдвинуть вперед челюсть.

Кормление должно производиться очень осторожно, чтобы избежать удушья и попадания жидкости в дыхательные пути. Чтобы предотвратить удушье, ребенка, возможно, придется кормить через зонд.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о последовательности Пьера Робена:

• Исследование врожденных дефектов у детей - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Фонд «Заячье небо» - www.cleftline.org
• Национальная организация по редким заболеваниям --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Проблемы с удушьем и кормлением могут исчезнуть сами по себе в течение первых нескольких лет, когда нижняя челюсть вырастет до более нормальных размеров. Если не заблокировать дыхательные пути ребенка, существует высокий риск возникновения проблем.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Затрудненное дыхание, особенно когда ребенок спит
• Эпизоды удушья
• Хроническая сердечная недостаточность
• Смерть
• Трудности с кормлением
• Низкий уровень кислорода в крови и повреждение головного мозга (из-за затрудненного дыхания)
• Тип повышенного артериального давления, называемый легочной гипертензией.

Младенцам, рожденным с этим заболеванием, часто ставят диагноз при рождении.

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка эпизоды удушья или проблемы с дыханием. Закупорка дыхательных путей может вызвать высокий шум при вдохе ребенка. Это также может привести к посинению кожи (цианозу).

Также позвоните, если у вашего ребенка есть другие проблемы с дыханием.

Профилактика неизвестна. Лечение может уменьшить проблемы с дыханием и удушье.

Синдром Пьера Робена; Комплекс Пьера Робена; Аномалия Пьера Робена

• Младенческое твердое и мягкое небо

Дхар В. Синдромы с оральными проявлениями. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 337.

Пурнелл CA, Госаин AK. Последовательность Пьера Робена. В: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ред. Пластическая хирургия: Том третий: черепно-лицевая хирургия, хирургия головы и шеи и детская пластическая хирургия. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 36.