Синдром Айкарди

Синдром Айкарди - редкое заболевание. В этом состоянии структура, соединяющая две стороны мозга (называемая мозолистым телом), частично или полностью отсутствует. Почти все известные случаи происходят у людей, не страдающих этим заболеванием в семье (спорадические).

Причина синдрома Айкарди в настоящее время неизвестна. В некоторых случаях эксперты считают, что это может быть результатом дефекта гена на Х-хромосоме.

Расстройство поражает только девочек.

Симптомы чаще всего появляются в возрасте от 3 до 5 месяцев. Состояние вызывает подергивания (детские спазмы), тип припадков у детей.

Синдром Айкарди может возникать при других дефектах головного мозга.

Другие симптомы могут включать:

• Колобома (кошачий глаз)
• Интеллектуальная недееспособность
• Глаза меньшего размера (микрофтальм)

У детей диагностируется синдром Айкарди, если они соответствуют следующим критериям:

• Частично или полностью отсутствует мозолистое тело
• Женский пол
• Судороги (обычно начинающиеся с детских спазмов)
• Язвы на сетчатке (поражения сетчатки) или зрительном нерве

В редких случаях одна из этих особенностей может отсутствовать (особенно отсутствие развития мозолистого тела).

Тесты для диагностики синдрома Айкарди включают:

• Компьютерная томография головы
• ЭЭГ
• Глазной экзамен
• МРТ

В зависимости от человека могут быть выполнены другие процедуры и тесты.

Лечение проводится для предотвращения симптомов. Он включает в себя управление припадками и любыми другими проблемами со здоровьем. В рамках лечения используются программы, помогающие семье и ребенку справиться с отставанием в развитии.

Фонд синдрома Айкарди - ouraicardilife.org

Национальная организация по редким заболеваниям (НОРД) - rarediseases.org

Прогноз зависит от того, насколько серьезны симптомы и какие другие состояния здоровья присутствуют.

Почти все дети с этим синдромом имеют серьезные трудности с обучением и остаются полностью зависимыми от других. Однако некоторые из них обладают определенными языковыми способностями, а некоторые могут ходить самостоятельно или с поддержкой. Зрение варьируется от нормального до слепого.

Осложнения зависят от тяжести симптомов.

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы синдрома Айкарди. Обратитесь за неотложной помощью, если у ребенка спазмы или судороги.

Агенезия мозолистого тела с хориоретинальной аномалией; Агенезия мозолистого тела с инфантильными спазмами и глазными аномалиями; Агенезия мозолистого тела и глазные аномалии; Хориоретинальные аномалии с ACC

• Мозолистое тело головного мозга

Сайт Американской академии офтальмологии. Синдром Айкарди. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Обновлено 2 сентября 2020 г. Проверено 5 сентября 2020 г.

Родственник С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 609.

Самат Х.Б., Флорес-Самат Л. Расстройства развития нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 89.

Веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США. Синдром Айкарди. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Обновлено 18 августа 2020 г. Проверено 5 сентября 2020 г.